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185我的儿子就查出来是软骨发育不全，今年四岁。在上幼儿园。现在身高85公分。医生说他这种情况就是打生长激素效果也不一定好。我现在就怕他大了，心里过不去这个坎。现在感觉他就特老实。有点内向。我想让他开朗大方点。就想帮他找找跟他一样的孩子，以后见见面，能聊聊天。不知道有没有妈妈的孩子跟我的孩子一样情况的？
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48软骨发育不全是FGFR3基因突变，导致了生长板无法正常发育，导致了四肢短小，由于脊椎的病理性伤害比较小，导致上半身不是太短！典型软骨发育不全男性不会超越1.3米，女性不会超越1.2米！全球都一样？
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10BioMarin公司近日宣布，欧盟委员会(EC)已授予VOXZOGO(vosoritide)上市许可。VOXZOGO(vosoritide，研发代码BMN111)是一种每日注射一次的药物，用于治疗2岁至生长板闭合期间的儿童软骨发育不全，生长板闭合发生在儿童达到最终成人身高时的青春期之后。
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1超过97%的软骨发育不全病例是由于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)3基因突变所致。该疾病的特点是身材矮小、巨大头畸形以及额叶隆起。并发症可能包括颅骨和椎管狭窄、脑积水和睡眠呼吸暂停。TYRA-300是一种研究型口服FGFR3选择性抑制剂，目前正在开发用于治疗癌症和骨骼发育不良，包括软骨发育不全。
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3脊柱骨骺发育不良的患者来发个帖有没有类似患者
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0我儿子确诊了软骨发育不全，医院去了不少，也没有合适的治疗手段，也找不到组织，于是我刚刚建了一个“软骨发育不全”的QQ群，希望大家能凑到一起，为我们的孩子们，集思广益，想想办法。 QQ群号 513861378 现在群里没什么人，希望大家聚集到一起。
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0我们是生长激素的药企，目前正在进行软骨发育不全的临床试验，上市药品，全免费，在研中心有河南省儿童医院，北京儿童医院，深圳儿童医院，安医二院，中南大学湘雅二院，中山大学孙逸仙医院。有需要联系我 QQ 759311047
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83今年27，身高1米42，O型腿，很严重，遗传自母亲。本来今年打算结婚，但是男友家里很介意我这个病，担心会遗传给后代，也长不高。其实我也担心，，，知道患病的痛苦，所以也不想让我孩子遗传。男友是正常的，175cm，家里也没有遗传史。我家里这边是我，母亲，舅舅，舅舅孩子都 有。做基因检测有用吗？已经联系了一家可以检测。麻烦大家给我一些建议！谢谢了！
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0身材比同龄人矮小？巨头伴前额突出？ 四肢短小且与身长不成比例？ 如果以上任何一种现象出现在您孩子或您身上可能需要重视起来了！因为这可能是患软骨发育不全的症状！ 软骨发育不全（Achondroplasia，ACH）是导致身材矮小的最常见的罕见骨骼疾病之一，此病由于成纤维芽细胞生长因子第三号接受体（FGFR3）基因突变致病，该基因为显性突变。 大部分病征与头颅、脊柱及四肢骨骼发育异常有关联；患者四肢短小，上臂和大腿特别短，与身躯长度不
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18有没有治疗软骨发育不良的治疗方法？
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18有没有治疗软骨发育不良的治疗方法？
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1大家好，我女儿四岁半，软骨发育不全，现在84cm，今天带她出去玩滑梯，她难过的和我说她好孤独，没有小朋友和她玩…我心痛的像刀割一样，孩子太可怜了，现在我公布自己的微信号xyz95322037，希望和我有同样需求的家长加我的微信，我们共同讨论病情，共同面对困难，让孩子们在视频里见见面
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4男、2017年来诊时13岁虚岁，在北京儿童医院诊断先天性软骨发育不全，到处求治一年余，仅涨了两厘米，来诊身高113厘米、牙列宽大，体格短小粗，关节疼痛、罗圈腿、舌体前段肥大后端小，舌苔厚腻口臭、脉细。给与汤药补肾健脾祛湿消食，半年后关节疼痛消失，舌苔变薄，但个头不长、舌前半部分肥大，换方补肝肾通经络祛痰湿疏通督脉，一年半20200520反馈，身高134厘米、舌苔略厚、舌前半部肥大，没有不适反应、关节不痛、纳可眠可、坚持用药
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9假性软骨发育不良的特征为短肢性侏儒，骨骺和干骺端均受累。患者身材明显短小、韧带松弛、容易早发骨性关节病。Maroteaux 和Lamy于1959年首次报道假性软骨发育不良。1961年Ford将假性软骨发育不良与软骨发育不良和椎体骨骺发育不良区分开来。假性软骨发育不良的发病率估计为4/百万
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7vosoritide（伏索利肽）新药申请获FDA受理，治疗儿童软骨发育不全症
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8矫正X腿做了这样的支具，不知道效果行不行？
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2软骨发育不全采用中医中药调理有效果
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0经核实吧主白菜家园 未通过普通吧主考核。违反《百度贴吧吧主制度》第八章规定http://tieba.baidu.com/tb/system.html#cnt08 ，无法在建设 软骨发育不全吧 内容上、言论导向上发挥应有的模范带头作用。故撤销其吧主管理权限。百度贴吧管理组
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0经核实吧主qimeng94ku 未通过普通吧主考核。违反《百度贴吧吧主制度》第八章规定http://tieba.baidu.com/tb/system.html#cnt08 ，无法在建设 软骨发育不全吧 内容上、言论导向上发挥应有的模范带头作用。故撤销其吧主管理权限。百度贴吧管理组
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2软骨发育不全有可靠的治疗方法吗？ 如果有，有几种？ 有具体案例吗？ 如何没有，在孩子的身体方面我们应该注意什么？怎么做？
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3小鲸鱼
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1软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上
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2软骨发育不良早发现早治疗必常赢
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7各位患友大家好，有没有假性软骨发育不全做过0型腿矫正手术的朋友？我想知道一下效果怎么样？
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2软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
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3这一个视频是罕见病中心在2.28号世界罕见病日发布的，软骨发育不全发病机理也是一样！
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2儿子一周脊椎有突起，担心脊椎，有什么预防办法？
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0中医中药具有补骨生髓，强肌生筋，活血止痛，补气补血，助肌生长等功效，使其恢复气血充足，通过疏通全身经络，改善血液循环，增强机体免疫机能
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0根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。
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320岁身高1.45腿形不直，会不会有遗传
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1这个吧没有人了吗
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7我也是软骨发育不全患者，话不多说，先成为吧主再说！
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