。哈喽宝贝儿。
小脑萎缩
又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族

咳 。我觉得 - =

。是啊是啊 。但是我有种站着说话不腰疼的感觉 - =
食管贲门粘膜撕裂综合征
剧烈干呕、呕吐或其它原因致腹内压骤然增加，造成胃贲门、食管远端的粘膜和粘膜下层撕裂，并发大量出血，称为食管贲门粘膜撕裂综合征（又称Mallory-Weiss综合征）。

- =

。啊哟啊哟见识好多 ~
象皮病
肢体的一部分变肿胀、巨大。淋巴腺的丝状病变也被称为象皮病，在这张极富戏剧性的照片中我们可以很清楚地看到这个异常粗壮、肿胀的四肢和生殖器官的病例。这一病症可能是由蚊子传播的寄生虫所导致。这一病症影响了世界上120万的人口，并且有40万人病情严重。一只患病的雌性蚊子把病毒幼虫注入人体血液当中，幼虫就会生长并且存活很多年。最后这些寄生虫聚集在周围的组织上。拥有巨大肿胀的四肢、乳房和外阴，是此症的共性表现。



。我们都是爱电影的好孩纸 。
安裘曼氏症 Angelman syndrome
此症患者的临床特徵将著年龄增加而有所改变，当接近成年期时过动、睡眠减少的现象会改善。痉挛的频度会降低甚至消失，而脑波不正常的状况也会明显的减少，脸部所呈现的特徵仍是最主要的可被辨识的，但是许多的成年患者看起来较实际年龄小些。
至今虽尚未有患者生育的记录，但其青春期发育与月经期的行经时间与一般人相似且性徵发展正常，因此推测成人患者的生育能力可能为正常。
患者生活自理能力差，穿著的衣物最好不要有扣子或拉鍊，多数的成人患者可使用汤匙叉子吃饭，虽然至今仍没有患者可独立生活，但可学习操作简单的家事，照护此症患者需要更多的耐心与支持，除了要预防避免过度肥胖与脊椎侧弯外，患者健康状况大致良好，而生命期也接近正常人，患者在怀孕前应接受遗传谘询。


。必须的 。
血小板无力症
1918年由Glanzmann首先报道本病，故本病又称“Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia，GT)”，是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb) 和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。1990年国际血栓与止血学会标准化委员会将GT定义为由于GPⅡb或GPⅢa基因缺陷引起的血小板对多种诱聚剂(如腺苷二磷酸、凝血酶、胶原等)的先天性遗传性无聚集或反应减低。


。嗯哼可怜。
白化病(albinism)
是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。



47,XYY症候群
此症的男孩外观与一般男生并无差异，只是牙齿可能会比较大、耳朵较明显、印堂显著。
骨骼方面 : 骨骼的长度比宽度增加明显，尤其在头顶、手与脚。也可能会有轻微的漏斗胸。桡尺骨接合 (radioulnar synostosis)情形也普遍存在这些患者的身上。
生长发育 : 可能身高会比一般人较为高大，出生时便比别人高，5-6岁之后更明显。
中枢神经系统：智力正常，但也有可能会比家中其他成员稍低些。50%有学习障碍，比较晚才会讲话。 动作障碍 ，精细动作较不协调、胸肌力量较弱。
情绪问题 : 有人说Y越多越有暴力倾向，但尚未被证实。易怒、过动、注意力不集中等在青春期早期可能出现，但随年纪渐长应可学习控制自己。
生育与内分泌方面:此症患者睾固酮的量较高，所以青春期时可能会长出很多青春痘。通常比其他人晚6个月
进入青春期；大多数的患者可以生育下一代，而且生出染色体正常小孩。
其他： 隐睾、**短、尿道下裂、心脏传导障碍(PR prolong)、yolk sac tumor。

图片怪怪的 - =

色素性干皮症(Xeroderma Pigmentosum)简称XP
XP，一种可怕的病！一种基因突变的遗传病，每个人发生的几率是几千万分之一。着色性干皮病是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。
太阳之歌里面夸张了点 只不过不能长时间晒太阳 - =
不过《太阳之歌》的YUI超漂亮呐 ...

尤其在电影里有种特殊的气质 - =

。孩纸不纯洁啊啊啊 。
躯体变形障碍
指身体外表并不存在缺陷或仅仅是轻微缺陷，而患者想像自己有缺陷，或是将轻微的缺陷夸大，并由此产生心理痛苦的心理病症。研究表明，躯体变形障碍在普通人群中的发病率为0.7％~1.9％，男女发病率无明显差异，常发生于青春期，有的甚至发生于儿童期。该疾患可能表现为慢性过程，自发病到患者去看医生，症状会持续10~20年。

这是患者啊患者 。好可爱好可爱 - =

。
暴食症
在医学上属于进食障碍的一种，被称之为“神经性贪食症”，神经性贪食症是这样被定义的：是指不可控制的多食、暴食。暴食症是一种饮食行为障碍的疾病。患者极度怕胖，对自我之评价常受身材及体重变化而影响。经常在深夜、独处或无聊、沮丧和愤怒之情境下，顿时引发暴食行为，无法自制地直到腹胀难受，才可罢休，暴食后虽暂时得到满足，但随之而来的罪恶感、自责及失控之焦虑感又促使其利用不当方式(如催吐、滥用泻剂、利尿剂、节食或过度剧烈运动)来清除已吃进之食物。



有木有人知道这个是什么病 - =
叻个去啊 。太惊悚了

软骨发育不全（achondroplasia）
又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。



歌舞伎综合征
一种先天性多重异常合并智力发展迟缓的疾病(ICD-10-Q)，致病原因不明，有报道指出可能是内分泌造成的疾病，也有报道该病可能与第8号(8p22-23.1)、第1、4、6、12、13、15、17、X及Y染色体的异常有关，但上述发现仍待进一步确认。多为偶发病例，但有少数是常染色体显性遗传。
脸部特征：极似日本传统歌舞剧之脸谱：眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻、斜视或眼颤、较长的眼裂及低扁的鼻尖、招风耳，可合并唇腭裂裂、牙齿排列不齐。
     (1) 生长迟缓：发育迟滞，但患者会有性早熟现象。
     (2) 智力发育迟缓：轻度至中度智力障碍。
     (3) 神经系统：肌张力低下、喂食困难、癫痫、小头症。
     (4) 骨骼系统：小指短而内弯、关节松弛、胎儿指垫、肋骨、脊椎或髋关节异常，如
         脊柱侧弯等。
     (5) 心血管系统：约50%患者有先天性心脏病，较常见的如：房(室)间隔缺损、动脉
         导管开放、法洛氏四联症、主动脉狭窄及大血管转位等，故需针对患儿心脏进行进一步的检查。
     (6) 其他：少数病例有溶血性贫血、泌尿系统异常、听力缺损及易感染中耳炎。



爱伯特综合征(Apert syndrome)
     爱伯特综合征是颅面部及手足发育异常的先天性疾病(ICD-10-Q)，由于位于第10号染色体上(10q25-q26)的成纤维细胞生长因子受体2 (FGFR2)基因发生突变所致，呈常染色体显性遗传，但多数患者无家族史，而为新发突变所致，但致病基因可以遗传。其患病率约二十万分之一。
【临床表现】
     此综合征的特征为并指(趾)，其拇指(趾)较宽大，手指的指节间关节也紧连，但掌-指关节则正常；宽头、凸眼；鼻子较短小且额鼻交界处较凹陷；脸部的凹陷使鼻喉空间减少，鼻呼吸道因而阻塞，导致患者常用口来呼吸，如此又加大口部附近的畸形。 由于患者的大脑胼胝体与大脑皮质边缘叶部位畸形，所以会伴随不同程度的智力障碍，但仍有患者智力正常。
图片很可怕 - =



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