【病历摘要】
患者女，13岁。因持续性牙龈出血与皮肤淤斑半月余来我院治疗。
患者出生时发育正常，但从6个月后就表现右侧躯体逐渐不对称性增大。10岁时因右下肢过度增长与髋关节脱位致行走困难，接受股骨截骨与整形手术。12岁时患者发生严重便血，5 ~6次/d，持续1周，导致失血性贫血， Hb降至50g/L。血小板与凝血常规检查正常。数字减影血管造影显示升结肠血管结构异常与血液外渗(图1)，并显示出脾脏肿大。剖腹探查，未见肠道憩室或肿瘤，最后经输血、 止血药物等保守治疗而愈。
检查
入院体检：患者生长发育良好， 智力正常，但右侧躯体(包括颅面、躯干与上下肢）明显大于左侧，右手食指增大，右足呈马蹄内翻畸形，皮肤有散在淤斑，右前臂有大片葡萄酒色斑块。肝未及，但脾脏极度肿大， 下缘已达盆腔，质地柔软。彩**超与MRI证实脾脏极度肿大，密度不规则(图2)。头颅CT显示右脑半球大于左脑， 右侧颅骨局部增厚(图3)。
实验室检查：血小板减低， APTT、PT与TT延长，血浆纤维蛋白原与抗凝血酶减低， D-二聚体浓度明显增高(表1)。血浆凝血因子活性，包括因子 n、VH、Vi、IX与 X分别为 0. 80、0.73、0.49、0.61 和 0.65。 肝、肾功能正常。此外，对患者的外周血淋巴细胞进行的 G带染色体分析未发现异常。
治疗
经输注新鲜冷冻血浆与纤维蛋白原以及用氨甲苯酸治疗后，牙龈出血停止，但实验室止血指标无明显改善。
患者在全麻下行脾切除术，手术顺利。摘除的脾脏重达4.5 kg。病理检査显示脾脏充满异常扩张的血管与淋巴管， 血管内易见大小不等的血栓；在异常的血管/淋巴管外见有残留的脾组织，呈交错混杂排列(图4)。
【临床讨论】
患者的临床特点：(1)有先天性躯体发育不对称与皮肤大片葡萄酒色斑块；(2)近期有较严重的皮肤黏膜出血；(3) 脾脏极度肿大，而肝脏不大，肝功能正常；(4)血小板减少与凝血异常，特别是血浆纤维蛋白原水平明显降低。
患者的病情较复杂，并且有一定的特殊性，无法用一般的疾病去解释。患者此次住院的主要原因为皮肤黏膜出血；血小板减少，APTT、PT与TT延长，血浆中各种凝血因子与抗凝血酶均有减少，纤维蛋白原水平降低至0. 60 g/L，血浆 D-二聚体浓度增高，由于病情较缓，已有半个多月，应属慢性弥散性血管内凝血（DIC）。DIC是一继发性消耗性凝血障碍，其原发病应是什么？
巨脾的原因有多种。我们注意到，患者的脾脏巨大，但质地非常柔软，这与肝硬化等疾病引起的脾大性质迥然不同。彩**超与MRI显示脾脏的密度不均匀，彩**超上还可观察到血流速度的不规则，可以初步诊断为脾脏巨大血管瘤并发弥散性血管内凝血（DIC）。本例患者的一个突出的特征是部分躯体的非对称性与不成比例的过度增生，伴有血管异常(葡萄酒色斑块与肠系膜静脉曲张〉。这是Proteus综合征的主要特点， 该综合征是一种罕见的先天性疾病，约一半患者有血管瘤。 迄今国际上仅有200例报道。
本例脾脏巨大血管瘤应是 Proteus综合征血管异常的一个表现。患者经药物治疗后凝血异常未能改善，决定做脾切除手术。术前要输血与血小板，尽量避免手术中造成大出血；在移除脾脏时要缓慢轻巧， 以免腹压骤降造成休克。
Proteus综合征是一种错构瘤性疾病。在胚胎的早期发育中，任何一个胚层细胞的基因突变都可导致Proteus综合征的发生。故本病虽为先天性，但不属遗传性疾病，患者的父母正常。有人对该病的基因异常开展了研究，但至今尚未能确定[1-2]。该病临床表现各异，可能异常基因的种类也不相同。
诊断
Proteus综合征的诊断主要依靠临床特征与影像学检查。由于患者表现的多变性，给诊断带来一定的困难。有人提出按积分方式诊断本病，在积分≥13时可确定为Proteus 综合征。本例患者的积分为15. 5，故符合Proteus综合征的诊断。特别是Klippel-Trenaunay综合征也常伴有血管异常，是因血管异常引起了相应部位的供血过多与组织过度增生，而Proteus综合征的局部骨与软组织的过度增殖并不与血管异常的部位相关，因此不难与其他类似的疾病相鉴别。
患者女，13岁。因持续性牙龈出血与皮肤淤斑半月余来我院治疗。
患者出生时发育正常，但从6个月后就表现右侧躯体逐渐不对称性增大。10岁时因右下肢过度增长与髋关节脱位致行走困难，接受股骨截骨与整形手术。12岁时患者发生严重便血，5 ~6次/d，持续1周，导致失血性贫血， Hb降至50g/L。血小板与凝血常规检查正常。数字减影血管造影显示升结肠血管结构异常与血液外渗(图1)，并显示出脾脏肿大。剖腹探查，未见肠道憩室或肿瘤，最后经输血、 止血药物等保守治疗而愈。
检查
入院体检：患者生长发育良好， 智力正常，但右侧躯体(包括颅面、躯干与上下肢）明显大于左侧，右手食指增大，右足呈马蹄内翻畸形，皮肤有散在淤斑，右前臂有大片葡萄酒色斑块。肝未及，但脾脏极度肿大， 下缘已达盆腔，质地柔软。彩**超与MRI证实脾脏极度肿大，密度不规则(图2)。头颅CT显示右脑半球大于左脑， 右侧颅骨局部增厚(图3)。
实验室检查：血小板减低， APTT、PT与TT延长，血浆纤维蛋白原与抗凝血酶减低， D-二聚体浓度明显增高(表1)。血浆凝血因子活性，包括因子 n、VH、Vi、IX与 X分别为 0. 80、0.73、0.49、0.61 和 0.65。 肝、肾功能正常。此外，对患者的外周血淋巴细胞进行的 G带染色体分析未发现异常。
治疗
经输注新鲜冷冻血浆与纤维蛋白原以及用氨甲苯酸治疗后，牙龈出血停止，但实验室止血指标无明显改善。
患者在全麻下行脾切除术，手术顺利。摘除的脾脏重达4.5 kg。病理检査显示脾脏充满异常扩张的血管与淋巴管， 血管内易见大小不等的血栓；在异常的血管/淋巴管外见有残留的脾组织，呈交错混杂排列(图4)。
【临床讨论】
患者的临床特点：(1)有先天性躯体发育不对称与皮肤大片葡萄酒色斑块；(2)近期有较严重的皮肤黏膜出血；(3) 脾脏极度肿大，而肝脏不大，肝功能正常；(4)血小板减少与凝血异常，特别是血浆纤维蛋白原水平明显降低。
患者的病情较复杂，并且有一定的特殊性，无法用一般的疾病去解释。患者此次住院的主要原因为皮肤黏膜出血；血小板减少，APTT、PT与TT延长，血浆中各种凝血因子与抗凝血酶均有减少，纤维蛋白原水平降低至0. 60 g/L，血浆 D-二聚体浓度增高，由于病情较缓，已有半个多月，应属慢性弥散性血管内凝血（DIC）。DIC是一继发性消耗性凝血障碍，其原发病应是什么？
巨脾的原因有多种。我们注意到，患者的脾脏巨大，但质地非常柔软，这与肝硬化等疾病引起的脾大性质迥然不同。彩**超与MRI显示脾脏的密度不均匀，彩**超上还可观察到血流速度的不规则，可以初步诊断为脾脏巨大血管瘤并发弥散性血管内凝血（DIC）。本例患者的一个突出的特征是部分躯体的非对称性与不成比例的过度增生，伴有血管异常(葡萄酒色斑块与肠系膜静脉曲张〉。这是Proteus综合征的主要特点， 该综合征是一种罕见的先天性疾病，约一半患者有血管瘤。 迄今国际上仅有200例报道。
本例脾脏巨大血管瘤应是 Proteus综合征血管异常的一个表现。患者经药物治疗后凝血异常未能改善，决定做脾切除手术。术前要输血与血小板，尽量避免手术中造成大出血；在移除脾脏时要缓慢轻巧， 以免腹压骤降造成休克。
Proteus综合征是一种错构瘤性疾病。在胚胎的早期发育中，任何一个胚层细胞的基因突变都可导致Proteus综合征的发生。故本病虽为先天性，但不属遗传性疾病，患者的父母正常。有人对该病的基因异常开展了研究，但至今尚未能确定[1-2]。该病临床表现各异，可能异常基因的种类也不相同。
诊断
Proteus综合征的诊断主要依靠临床特征与影像学检查。由于患者表现的多变性，给诊断带来一定的困难。有人提出按积分方式诊断本病，在积分≥13时可确定为Proteus 综合征。本例患者的积分为15. 5，故符合Proteus综合征的诊断。特别是Klippel-Trenaunay综合征也常伴有血管异常，是因血管异常引起了相应部位的供血过多与组织过度增生，而Proteus综合征的局部骨与软组织的过度增殖并不与血管异常的部位相关，因此不难与其他类似的疾病相鉴别。
