今天工作的时候碰到了一对母女

女儿患有 苯丙酮尿症

女儿长的非常的可爱

在百度搜了一下

新浪 童童的BLOG 
 
http://blog.sina.com.cn/u/1246549870

看到了相关的文章。�

苯丙酮尿症
【概述】
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。
【诊断】
苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。
1、Guthrie法
此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。其原理为:枯草杆菌(ATCC-6633)的生长需要苯丙氨酸,在含有β-2噻吩丙氨酸(抑制剂)培养基上,枯草杆菌不能生长,当放入血滤纸片标本时,血中的苯丙氨酸与培养基中的抑制剂相拮抗，使血滤纸片周围出现明显的细菌生长环,我们可以根据细菌生长环的大小,测定血滤纸片中苯丙氨酸浓度。
2、荧光光度测定法
苯丙氨酸定量测定方法。
3、氨基酸层析法
可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。
4、氨基酸分析法
采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。可以根据苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支链与芳香族氨基酸的比例，对氨基酸代谢病进行鉴别诊断。氨基酸分析法在区分苯丙酮尿症类型及高苯丙氨酸血症鉴别上有很重要意义。
5、苯丙氨酸耐量试验
口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊。
典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考。经典的PKU应与不同基因突变引起的不同的高苯丙氨酸血症进行鉴别。

【治疗措施】
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，造成患儿尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必须氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质，20%来自天然蛋白质，还要保证给予足够的热量。治疗中既要严格限制苯丙氨酸的摄入，以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积，又要满足机体的需要，从而保证患儿的正常发育。对乳儿母乳仍是最好的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，因此切忌停喂母乳。 
饮食治疗还必须考虑到个体的差异，由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。（见表1、2、3）一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱，一岁以上的可两个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
制定食谱时，先根据患儿情况计算出每日蛋白质、苯丙氨酸和热量的需要量，再安排具体饮食。
 
饮食治疗的时限，过去认为治疗到大脑发育成熟以后（即8岁）即可停止。但是，近年的治疗实践证明，如过早地停止治疗患儿会出现智力倒退，成人患者也可能出现不同程度的各种精神行为异常，特别是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸过高，会造成胎儿脑损害。因此目前国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好是终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。
现在我国已经有低或无苯丙氨酸的制剂，各地选用最多的是由政府批准用于苯丙酮尿症的特殊营养饮食--维思多系列低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等。国内也有其他厂家试制的同类产品。制剂的质量对疗效影响非常大，选用时应予注意。
为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度（见表4），正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型PKU一般苯丙氨酸血浓度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之间，>50mg/dl少见。在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次，以后每月一次。PKU患儿血苯丙氨酸浓度控制如何，蛋白质、热量等供给是否充足是饮食治疗的关键。如果蛋白质、热量供给不足，会造成营养缺乏，使体内蛋白质分解，同样会造成血Phe升高。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等，必要时应进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平，支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
 
对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。
脑损伤引起的智力落后是不可逆的，但如果经过智力康复，也会有不同程度的提高，有的甚至可能有显著进步。对于条件许可的家庭，可以考虑对患儿进行智力康复的训练，对于智力重度落后的患儿，训练目的是培养基本生活自理能力，而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能的训练。
PKU患儿早期发现、早期治疗疗效最佳。有的可以完全达到正常人的智力水平，但也不要放弃任何一个可以治疗的患儿。过去教科书中曾记载6个月以上的患儿没有必要进行治疗，我们的经验说明任何年龄的患儿经过治疗后，智力都有不同程度进步，可以生活自理。
门诊有可疑患儿，同样应进行筛查、确诊，并给予治疗，以减少智力残疾人群。

【病因学】
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。
由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，引起一系列的病理改变。

【病理改变】
脑部有进行性、弥漫性病变，灰、白质均受累。
一是脑的成熟障碍，大脑皮层分化不全，灰质异位，树突分支和突触棘的数量减少。
二是髓鞘生成障碍，伴胶质细胞增生，海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素减少�

【临床表现】
PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等.由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，因此，患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。

【预防】
避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现PKU患儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。 
目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：
1、两个突变基因均能诊断清楚
2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清
3、两个突变基因均不能诊断清楚
前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。
由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

成功事例 
 

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 16000个新生儿中，就有一个孩子患有PKU。自从他降临人世，就不能吃所有天然食品，昂贵的药食伴其终生，抚育孩子的艰辛，普通人难以想象。如果不能在出生时及时筛查，确诊，对孩子的智力发育就可能可能造成无可挽回的创伤！如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子。 
　　去年在山西省妇幼保健院苯丙酮尿症联谊会上第一次见到文文，她表演舞蹈、背诵唐诗，非常惹人喜爱，张惠青主任向家长们介绍了文文在本院的治疗情况，鼓励大家要对治疗有信心。当时我听了也非常受感动，佩服张主任的敬业和爱心，同时感到欣慰的是文文全部用国产的食品进行治疗取得了这样好的疗效。今年端午节前一天，文文的妈妈特意给我打电话高兴得告诉我用淀粉米给孩子包的粽子口感很好，孩子很喜欢吃，可惜不能寄给我。虽然我没能品尝到她的粽子，心里却比吃到了还要甜。 
　　我也想代表家长对山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的杨主任和张主任表示感谢，谢谢他们的精心治疗，让孩子能够健康、快乐。

我孙女五岁十个月，现在身商110cm，体重24kg，超重14.3%，正在减肥、血浓度一直正常。8月21日参加舞蹈专修学校年度汇报演出，生平第一次登上乌鲁木齐人民剧场的舞台。从二岁三级智残开始，只选用国产品（维思多、华复）药食和康复训练进行治疗，才有了今天。 
 她每月饮食治疗费（包括零食、蔬菜、瓜果、植物油、蔗糖）最多千元左右。账单供参考： 
 蛋白粉3罐×180元＝540元 
 淀粉面（京）3袋×9元＝27元 
 淀粉米（京）3袋×15元＝45元 
 淀粉面（沪）3袋×15元＝45元 
 饼干、调料（沪）等50元 
运费：1、邮局约68元 
 2、中铁快运约72元 
 3、团购20元 
 总计：每月支出727～779元之间（不包括蔬、果、油、糖）。 
 据部分亲友提供，选用进口产品每月3000～5000元。只有富裕家庭消费得起。绝大部分PKU孩子只能望洋兴叹！每月千元，中国普通百姓可勉强承受。七百余元可挽救不少孩子进入治疗。但对低收入和贫困家庭仍是奢望。救助始终是中国PKU工作的主题。中国绝大多数刚解决了温饱的家庭，只能依靠中国政府和中国产品！ 英国议会和美国白宫没有养育中国PKU儿童的法律责任！ 
 团结起来，丢掉幻想。维护我们孩子的生存权益！政府免费治疗是解决中国PKU问题的根本办法！在保证孩子健康成长的前提下，努力探索一条低价高效养育PKU孩子的方案是当务之急！ 


 中国优生科学协会小儿营养研究委员会 
 苯丙酮尿症治疗与康复学组副组长 
 孟光华 
 2005.8.26

　 据专家介绍，苯丙酮尿症和先天性甲低发病率分别为一万分之一和四千分之一，虽然发病率不高，但如果不及时治疗，将严重影响孩子的智力发育。目前本市已经掌握的患有这两种疾病的外地患儿约有３０人，此次将他们也纳入减免检查费和治疗费的范围，预计每个患儿一年的检查费和治疗费至少数百元。
3.成都市政府签发<<关于城镇困难人员医疗救助的意见>>
 成都市政府于2004年7月30日签发了成府[2004]68号文<<关于城镇困难人员医疗救助的意见>>,并于8月4日见报。该文件中有一条规定：“非低保家庭中患有恶性肿瘤,慢性肾功能衰竭,先天性心脏病,再障性贫血,大面积烧伤,苯丙酮酸尿症的未成年人均可申请医疗救助。”
4.武汉正式设立“新生儿筛查疾病治疗基金”
 人民网武汉3月14日电：武汉正式设立“新生儿筛查疾病治疗基金”，从4月1日起，凡在该市新生儿疾病筛查中心查出患有先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症的患儿，接受免费治疗。　
 据介绍，上述疾病可造成儿童发育迟缓、智力低下，而且治疗时间长，治疗费用较高。据相关部门统计，出生一个智障儿童，仅以其存活时间40年计，造成的经济损失可达70余万元。其中，苯丙酮尿症的治疗时间50年，每年治疗费用高达2万元；先天性甲状腺功能低下症则需终身治疗，每年治疗费用千余元。如果孩子不幸患病，家长往往为高额治疗费用发愁。据悉，目前，武汉已有2名苯丙酮尿症患儿因无钱医治而夭折。　　 
 据该市新生儿疾病筛查中心主任涂忆桥介绍，通过新生儿疾病筛查，可以发现这两例病症，若在三个月内及时治疗，90％的患儿可避免智力障碍。　
 生儿疾病筛查，主要针对新生儿进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症检查。据介绍，武汉市自1996年起开展此项工作以来，8年间共为17万新生儿进行了筛查，确诊63例，其中绝大部分经过长期追踪治疗的婴儿智力发育已趋正常。(龙贡张晶慧) 来源：人民网 2003年3月14日

专家认为及早合理治疗苯丙酮尿症患儿同样聪明健康
　　在8月22日北京召开的苯丙酮尿症治疗学术研讨会上，3名苯丙酮尿症患病儿童的出色表演引起了与会专家的极大兴趣和关注。这些在专家指导下健康成长孩子的治疗结果告诉人们，患了这种疾病并不可怕，早发现和早期开始进行特殊的饮食治疗，他们同样可以与正常儿童一样，健康而聪明。　　苯丙酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传疾病，由于肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶，食物中的苯丙氨酸不能分解代谢成酪氨酸、黑色素及左旋多巴等生理活性物质，而是通过异常途径代谢成苯乙酸、苯丙酮等，这些代谢物随尿排出而呈鼠尿味。苯丙酮尿症最大的危害是对脑组织的损害，使之不能正常发育，智力低下，而这种损害是不可逆转的。　　治疗苯丙酮尿症最有力的措施是控制苯丙氨酸的摄入量，给予低苯丙氨酸或无苯丙氨酸的特殊营养食品。　　未经筛查发现的苯丙酮尿症患儿的脑组织已经受到一定的损害，因此，促进受损害的脑组织发育，提高脑的功能是治疗苯丙酮尿症的一个重要目的。苯丙酮尿症患儿专用的特殊营养奶粉中应添加适量的DNA，将促进患儿大脑发育，从而对智力发育起到积极作用。　　来自辽宁省的荣荣今年6周岁。为了对她进行特殊的饮食治疗和教育，荣荣的父亲、爷爷、奶奶付出了极大的心血。当家长和医生们看到她在独奏音乐会上的出色表演，以及她在刚刚结束的全国少儿艺术电视大赛上获得的金奖，激动和喜悦溢于言表。荣荣从新生儿时期被诊断出苯丙酮尿症以后，一直按照北大医院儿科特殊饮食治疗中心制定的方案进行治疗。专家认为，苯丙酮尿症患儿的饮食治疗几乎伴随他们的一生，规范合理的治疗是治疗成功的关键

2005年，河北省拟推广承德等市对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下治疗救助的成功经验，尝试建立苯丙酮尿症患儿和先天性甲状腺功能低下的专项治疗救助基金，为患儿提供费用减免等救助措施，这是记者日前从河北省卫生厅得到的消息。 
 据了解，先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是造成儿童智力低下的两种严重先天性疾病，初期症状不明显，半年至一年后出现不会笑、不会说话等症状，孩子智力低下，同时还伴有发育迟缓、癫痫、烦躁、体臭、湿疹、毛发黄等异常症状，等到发现后医治时往往已经晚了。 
 为提高这两种疾病的治愈率，近年河北省开展了这两种病的专项调查。2004年河北省共筛查新生儿201699人，筛出苯丙酮尿症患儿26人，先天性甲状腺功能低下42人。其中邢台、衡水、邯郸三市的筛查率最高，分别达到95.5%、86.19%和51.43%。 
 2005年，河北省将进一步完善以新生儿筛查诊治中心为龙头、10个筛查中心为枢纽、基层接产单位为依托的网络系统，进一步建立健全全省确诊患儿的档案管理，设立苯丙酮尿症的专题网站，提高新生儿“两病”的筛查覆盖率和采血率。 
 为提高患儿的救治水平，河北省还打算参照其他省份和沧州、承德市的成熟经验，逐步尝试建立苯丙酮尿症患儿的治疗基金，设立专项账户，对“两病”患儿提供免费体检、饮食或药物指导，给甲状腺功能低下和苯丙酮尿症患儿提供一定的救治补助。 
 (来源：燕赵都市报)
作者： 新闻来源： 新华网(05-04-15) 本栏目由 省人口和计划生育委员会 维护
 
 今日起成都少儿互助金报销有变 
文章类型：救治动态 文章加入时间：2006-9-4 16:54:08

四川新闻网-成都商报讯
 
　　记者昨日从有关部门获悉，今日起，少儿互助金报销金额将家长负担比例由50%统一下调到40%，对苯丙酮尿症患儿每人每年给予1000元的定额补偿。参加2006年少儿住院互助金的工作也将从今日开始启动，凡具有成都市常住户口或居住证的中小学校在册学生，托幼园所在册婴幼儿，出生满一个月的学龄前儿童，因病、因残疾未入学的少年儿童均可自愿参加。孩子不需要体检，并且患儿可带病参保。
 
　　据介绍，今日起少儿互助金定点医疗机构保证金、风险金等试行办法将开始实施。机构保证金、风险金的具体收取标准，以定点医疗机构半年内拟报销金额的5%标准收取。其中，三级医院不低于6万元，二级医院不低于3万元，一级医院不低于0.5万元。
 
　　（姚长寿）

河北：拟建立“两病”救助基金 
文章类型：救治动态 文章加入时间：2006-2-15 19:05:19
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苯丙酮尿症患儿将领政府救济金2006-12-15 06:40:00　 　网友评论 0 条 进入论坛
　　患苯丙酮尿症的孩子，只能吃不含蛋白质的食品来维系生命，直至14岁，否则就会发育迟缓、痴呆

　　本报辽阳消息（特派辽阳记者康欣）辽阳市5名苯丙酮尿症（英文缩写pku）患儿今后每人每年可领取5000元救济金，直到患儿14岁为止。

　　近日，得知这一喜讯后，患儿家长将锦旗，送到了辽阳市人大代表谢振江手中，感谢他办了一件大好事。

　　2005年11月的一天，市人大代表谢振江在和庆阳一位老大娘交谈中得知，老人的孙子从生下来就患上了一种奇怪的病——苯丙酮尿症。据了解，患此类病症婴儿占人口比例为1／6000至1／15000，辽阳市就有5名患儿。目前，这种疾病在世界上还没有很好的治疗办法。患这种病症的孩子，每天只能吃一种不含蛋白质的国外进口食品来维系生命，直至14岁以后方能进食正常食物，否则，就会发育迟缓、痴呆。为维持孩子生命，这个家庭只能购买这种进口食品。但这种食品价格昂贵，他家每个月都要花掉3000余元，5年来，已花掉了18万余元，给家庭生活带来了巨大的经济负担。

　　谢振江了解后向辽阳市人大常委会提出议案，帮助此类患儿解决“吃饭”问题。辽阳市人大常委会于2006年9月召开大会，正式批复了这一议案，决定由市政府出资，每年向每名ｐｋｕ患儿发放5000元救济金，直到患儿14岁为止。

(北方晨报)