临沂市新生儿疾病筛查中心自1999年成立，是经临沂市政府同意，市卫生局批准成立的全市唯一一家新生儿疾病筛查机构，挂靠在临沂市妇幼保健院，是山东省首批验收合格的筛查中心。中心主要承担全市200余家医疗保健机构出生新生儿的疾病筛查、诊断、治疗和随访。负责对全市筛查质控员的业务培训、技术指导和质量监督等工作。筛查中心现有工作人员9人，中心设有网络信息室、筛查实验室、治疗室、宣教室、档案室、血片冷库等，年筛查量达17万，是全国地市级最大的筛查中心。
自1999年9月起，对辖区内新生儿进行先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查，查出的拥有本市户口的患儿实行免费治疗六年的政策。于2009年和2011年先后增加了先天性肾上腺皮质增生症和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。筛查工作开展十余年，形成了以市妇幼保健院为中心，以县区妇幼保健机构为依托，以各基层卫生院为网底的妇幼保健三级筛查网络。在筛查方法、患儿治疗和网络管理等方面积累了丰富经验，各项工作处于省内领先水平，与国内同领域保持同步。
筛查中心实验室装备有国际先进的全自动时间分辨免疫荧光检测系统2套、1420时间分辨仪1台、去血片洗板机4台等先进的筛查仪器设备，拥有成熟的“新生儿疾病筛查信息管理系统”。筛查实验室每年参加美国CDC和卫生部组织的室间质量评价活动，均达到优秀水平，筛查质量走在了全省乃至全国先进行列，得到了全国筛查管理专家组的高度评价。
至2011年共筛查新生儿145万余人，筛查率达98%以上，确诊先天性甲状腺功能低下症患儿893名，苯丙酮尿症患儿233例，先天性肾上腺皮质增生症患儿11例，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿8例。目前90%以上的患儿治疗效果良好，体格和智能发育基本达到了正常儿童水平，在校学习成绩和正常儿童没有明显差别，治疗总有效率100%。新生儿疾病筛查得到了家庭和社会的一致好评，为降低残疾儿出生率，提高全市出生人口素质做出了巨大贡献。