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13、简述x染色体失活的机制
有关X染色体失活机制的一种理论认为：X染色体上存在一失活中心，当X染色体失活起始时，一个失活中心被阻断，则携带该中心的一条X染色体成为有活性的X染色体（Xa）；位于其他X染色体上的失活中心则启动失活，并同时将失活向两侧延伸。缺乏失活中心的节段则保持其活性。目前，通过对染色体缺失和易位的研究，已将该中心定位。人的X-失活特异性转录子（X-inactive specific transcript, XIST）已被克隆，并被定位在该区域。XIST仅在失活染色体中表达，不在Xa中表达。其鼠同源基因Xist亦被克隆，而且也被定位在鼠的失活中心区域，其表达方式与XIST类似。虽然上述两基因的功能尚不时，但它们在染色体上的位置及表达方式提示它们可能参与失活中心的功能。
Sir John Kendrew. The Encyclopedia of Molecular Biology. Blackwell
Science, 1994

14、请谈谈Tuner综合症
1983年，Turner首先对此病作了记载，并提出了该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。1959年Ford等证明其核型为45, X。在女性活婴中，特纳综合征的发生率是1-4/10000，但具核型45, X的占所有可知妊娠的1-2%。绝大多数这种胚胎会自然流产。在活产病例中，55%以上的核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，大约10%病例具有45, X,
/46, XX和（或）47, XXX系的嵌合体，约1/4病例具有一个结构重排的X染色体（最常见的是长臂的等臂染色体、带有45, X或其他细胞系的嵌合体），约有5%的病例有Y染色体存在，此Y常常有结构异常或存在于带有45,
X的细胞系嵌合体中，在具有一个46, XX细胞系或带有结构异常的X染色体的嵌合体的个体中，特纳综合征的特征较少。Xp和Xq21→26片段的丢失导致大多数的躯体的特征，当Xp近侧和Xq远侧片段丢失时，导致性腺发育不全。大多数的特纳综合征的病例都是新生的。

临床表现 出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。内眦赘皮，上睑下垂，小颌，后发际低。短颈，蹼颈。主动脉狭窄，肾异常，条索状性腺。表皮痣增加，蟹状体（瘢痕病）增加。在群体构成中约15%为嵌合体，其临床特征非常相似，大约有20%有月经，这种病人有肺狭窄的倾向；带有Xq等臂染色体的病人显示Turner的表型，但很少有主动脉接合，大约有20%的病人有桥本氏甲状腺炎（淋巴瘤性甲状腺肿）；带有长臂丢失的病人常有正常身材，有月经，约近30%有相关的异常；带有Y染色体的病例可考虑是由于位于Y染色体短臂上的睾丸决定因子发生丢失的结果；带有正常女性核型的病例可考虑有45，X的细胞系未被发现。智力一般正常，有的智力稍差。
生存期 先天性心脏病可导致婴儿期死亡，大部分幸存者可活到长年。

15： 假双着丝粒染色体
80年代中发现人类存在一种特殊的双着丝粒染色体类型，这种染色体虽含有两个着丝粒区，但在有丝分裂中只有一个着丝粒具有着丝粒的功能，而另一个被常染色质化，失去了着丝粒的功能，故命名为假双着丝粒染色体。
16：简述对臂内倒位携带者和臂间倒位携带者的遗传咨询
臂间倒位携带者：根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律，在第1次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将形成4种不同的配子，一种具正常染色体，一种具倒位染色体，其余两种均带有部分重复和缺失的染色体。由于这种异常染色体仅含一个着丝粒，属稳定性畸变，不会干扰胚胎早期的有丝分裂，因此，其遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。一般来说，其倒位片段越短，则重复和缺失的部分越大，其配子和合子正常发育的可能性越小，临床出现婚后不育，月经期延长，早期流产及死产的比例越高，娩出畸形儿的可能性越低；若倒位片段越长，则其重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，则娩出畸形胎儿的危险率越高。因此，对后者必须加强宫内诊断，以防止染色体病患儿的出生。同时，除了决定其倒位片段长短以外，更重要的应考虑其重复和缺失片段上所携带的基因的致死效应。
臂内倒位携带者：根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律，在第1次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内发生的奇数互换，将形成4种不同的配子，一种具正常染色体，一种具倒位染色体，其余两种分别为具部分重复和缺失的无着丝粒片段或双着丝粒体。重复和缺失片段的大小及其所含基因致死的作用，可导致半数配子形成障碍，或形成半数畸形、无功能的配子，导致婚后多年不孕；同时双着丝粒和无着丝粒片段是有丝分裂中的一种非稳定性畸变，双着丝粒在合子早期分裂中通过形成染色体桥，将使合子在早期卵裂中致死，临床上往往仅可观察到月经期延长；无着丝粒片段在合子卵裂中也将被丢失而造成单体型胚胎。大量群体资料表明，除X，21，22号染色体以外其它的单体，均不可能发育成熟，因此，在临床上常常表现出妊娠的头3个月内发生流产。
《医学遗传学》 P152

17：衍生染色体和重组染色体的区别
衍生染色体(derivative chromosome) 相互易位(reciprocal transloction)染色体在减数分裂中，经过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的结构重排的染色体，这类畸变染色体由于是原发性重排的产物，在减数分裂中不再产生新的的重排，故谓之衍生染色体(der)。作为衍生染色体的一个例子如46, XX, t(2;5)(q21;q31)，在减数分裂中，通过同源染色体间的配对，形成四射体，不论在哪一位点发生互换，至少可形成18种合子，其中仅一种为正常，一种为易位携带者，其余均异常，但没有任何一种类型出现新的结构重排，所以称衍生染色体。
重组染色体（recombinant chromosome）一结构重排的染色体，在减数分裂过程中，与正常染色体相对应的片段发生交换，从而产生了由新的片段组成的染色体，这种染色体是继发性重排的产物，故称重组染色体，其缩写代号为rec。重组染色体易发生于含倒位或插入片段的结构重排的染色体。如一例2号染色体臂间倒位，46, XX, inv(2)(p21q31),在倒位区内发生一次交换，产生一条2p重复和一条2q重复的重组染色体，其相应的核型记为：46, XX, rec(2) dup (2p) inv(2) (p21q31)和46, XX, rec(2)dup(2q)inv(2)(p21q31)。前者带有2pter至2p21的重复和2q31至2qter的缺失，后者带有2q31至2qter的重复和2pter至2p21的缺失。
夏家辉、李麓芸著《染色体病》科学出版社，1989; P91-93
ISCN 1995 An Cnternartionale System for Huncan Cytogenetic Nomenclature
(1995) P35, 43, 53, 70, 71.

18：携带者分哪几类，请简述各自的特点
相互易位携带者：可产生18种配子，其中一种为正常配子，一种为携带者，其余16种为不平衡的配子。
整臂易位携带者：除罗伯逊易位以外的同源的整臂易位(21，22X)者由于仅能形成该臂的单体或三体型配子，不可能生育正常的后代。 ’
罗伯逊易携带者；完全的同源罗伯逊易位携带者有五种，不能形成正常的配子：非同源的罗氏易位十种类型，可形成1／6正常配子，4／6异常配子。
倒位携带者：A、臂内倒位携带者：能产生正常配子，也有产生异常配子，属不稳定的畸变。B、臂间倒位携带者：能产生正常配子，也能产生稳定性畸变的配子。
移位携带者：A、顺向移位携带者：能形成正常的移位外，还将形成不平衡的配子。B、反向移位携带者：能形成正常和移位的配子外，还将形成双着丝粒体和无着丝粒体及部分重复或缺失的配子，必须在宫内诊断方能生育。
转位携带者：可分为同源转位携带者和非同源转位携带者。
同源转位携带者：A、顺向；若是等位点的顺向转位，可能通过转位圈内的整辈数互换，能形成正常的配子，否则不可能形成正常配子，劝其绝育．B、反向：不能形成正常配子，则不会形成新的重组染色体，劝其绝育。
非同源转位携带者：A、顺向：可形成1／12的正常配子，1／12的携带者，其余为不平衡的配子。B、反向；可形成1／12的正常配子，1／12的携带者，1／12的部分三体，其余8种属非稳定性畸变。