【转】基因测序终获通行证：市场千亿 “抢滩战”鸣枪

食药监总局的一纸公告，正式打通了国内基因测序市场的通道。
7月初，食药监总局网站消息显示，BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）等四个医疗器械获得注册证。

作为食药监总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，该批产品最大的宣传点在于，可以通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病进行无创产前检查和辅助诊断。
自1990年“人类基因组计划”中脱胎的基因测序技术和产业是全球生物科技界公认的、对人类健康事业影响深远的基础性技术和高效益产业，一批人类疾病相关的基因被揭示而后迅速用于疾病的风险评估、预防、诊断和治疗，对人类的健康起到了颠覆性的作用。
曾有数据显示，美国基因测序市场中，每年接受各类基因检测的人数超过700万人次，使得美国女性乳腺癌发病率降低了70%，直肠癌发病率降低了90%——而2013年，基因测序在好莱坞影星安吉丽娜？朱莉的乳腺切除手术后，得到了一次全球范围的技术普及和产业勃兴。

市场的热捧之下，基因测序的功效不断扩大，而相关检测结果对于治疗的直接指导作用意义重大，卫计委与食药监总局开始联合发文，直接叫停了市场上迅速出现的基因检测服务。
实际上，这不是有关部门第一次对基因测序的临床应用叫停。去年9月，相关部门已经叫停了知名基因检测机构华大基因的临床业务。
“一方面是考虑到出生缺陷检测如果万一出现误差后果严重，另一方面也是因为，当时并没有足够权威的知识来界定和规范这项技术，更多的还是看国外的做法，但这里面又有人种差异，不能完全照搬参考，存在质量的风险性。”谈及这一话题，一位接近卫计委的不愿透露姓名的人士告诉记者。
公开资料显示，在目前的上游基因测序仪研发制造、中游基因检测服务、下游医疗临床应用中，最为核心的仍然是上游研发制造，目前主要为Illumina、LifeTechnologies等少数几家美国公司所掌握，中国的基因测序行业目前主要靠试剂和服务作为主要收入——仅仪器部分，外资的Illumina和LifeTechnologies两家公司已经占到了市场整体份额的90%以上。

4月18日，中科院北京基因组研究所和紫鑫药业发布了独立研发的国产新一代基因测序仪。该测序仪与国外主流第二代高通量基因测序仪相比较，国产基因测序仪总的数据产出量与罗氏公司Roche454测序仪相当，而测序长度（读长）达到500~1000bp，为目前二代测序仪中最高。
而在3月宣布完成对美国公司CompleteGenomics的全额收购，补齐在基因检测设备方面的短板后，7月29日，华大基因公布与德国凯杰（QIAGEN）公司合作——双方在大中华地区建立了基于凯杰子公司BIOBASE人类基因突变数据库服务合作关系。（生物谷Bioon.com）