Q ：
地中海贫血是什么样的疾病？
方建培：
一个孕前检查，就可能拯救一个孩子，还来一辈子的健康。这句话不是虚言。对于地中海贫血这样的遗传病，最好的预防就是让它不发生。
据不完全统计，我国南方地区，每10个人当中，就有1个人带有地中海贫血（简称地贫）的遗传基因。因此，对于“地贫”的警惕，以及孕前检查的意识，非常重要。
地中海贫血是一组遗传性疾病，它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常，红细胞因此变得容易破碎，这就发生了溶血，造成贫血。
根据基因异常位置的不同，地中海贫血分为α型和β型等；根据贫血的严重程度，地贫又分为轻型、中间型和重型。轻型者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。
但是，一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者，那么他们生出来的孩子，就有可能是重型患者。
重型α地贫胎儿往往胎死腹中；重型β地贫如果治疗不及时，则常因慢性溶血，或者反复感染在幼年期夭折。
因此，中、重型的地贫患者，多集中在儿科。

Q：
地中海贫血怎么治疗？
方建培：
地中海贫血，顾名思义，最重要的临床表现就是贫血。贫血会导致患者身体各个组织器官无法得到充分的氧气和养分，因此患者的身体发育远不如同龄人，器官组织的各种功能也必然较差，从而容易出现感染等各种并发症。
治疗上，除了个别患儿有条件通过造血干细胞移植得到根治外，大部分患儿必须终生依赖输血，以改善贫血。
按照临床规范，重型地贫患者每30~40天就应输一次血。找医生扎一个手指做血常规检查，血红蛋白数值低于90克/升时就得输红细胞，否则会影响孩子的生长发育。
而实际上，近年来由于各地血库紧张，不少医院已经不能保证这一输血指标，不得不实行“土政策”——如果患者血红蛋白数值不低于60克/升，就无法保证有血供应，血液将优先供应给手术室里的病人。
由于血红蛋白中含有丰富的铁，红细胞凋亡后,其中的铁就会进入到血液中,因此溶血和长期输血后，患儿血液中的铁含量就会非常高。铁沉积于心脏、肝脏等器官，会导致发生心肌炎、肝纤维化等可危及性命的情况。
因此，当累计输血10~20次后，患儿就应检查血清铁蛋白水平，如果结果>1000μg/L，就必须启动去铁治疗。使用针剂除铁药，孩子平均每个月中，有20天需要注射药物，加上每年约10次的输血治疗，一年365天中，约有250针要打。
不想孩子承受扎针的痛苦，也可以选择口服药，但要求患儿30天里要服用28天，一年中，至少有300多天需要服药去铁。可以想象，这对儿童、甚至是婴幼儿来说，是一场何等痛苦的持久仗。
不过，即便再不容易，也得坚持。方建培表示，重症地贫患儿单纯输血，不作去铁治疗，平均在10岁左右死亡；输血的同时，作了不规范的去铁治疗，则一般不超过20岁死亡；输血的同时，又采取规范的去铁治疗，患者将大有机会活到50岁。目前，意大利、香港就有通过这种规范治疗，活到50多岁的病患。

Q：
已经生过一个地贫宝宝，再生出健康宝宝的几率有多大？
方建培：
“双方都是β地贫的携带者，有1/4的机会生出重型地贫孩子，有1/2的机会生出轻型地贫孩子，还有1/4生出不带地贫基因的正常儿;由于轻型地贫一般无症状，不影响正常生活，因此也可以作为造血干细胞供者。
同胞之间，造血干细胞配型相符的几率只有1/4。也就是说，理论上，再生一胎给孩子移植造血干细胞的成功率只有3/16。
不过，这只是理论上的概率，事实上我们见到很多人，再生第二胎、第三胎，依旧难逃重型地贫的噩运。

本期帮助大家解决问题的是中山大学孙逸仙纪念医院儿科主任方建培方医生
对于太长懒得看的孩纸，问问简单帮大家总结一下。
如果要生孩纸之前一定要做孕检，很多遗传性的疾病是可以检查出来避免的，谁也不想生了一身遗传病的娃吧~

原文链接：http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA4MDk3NDQzMw==&mid=202540357&idx=1&sn=05ed7d482ccf67eee710662db774366d#rd