从知道这个病开始已过去5个月，也做了一些无用功，不想大家也走冤枉路，所以发帖做提醒！这个病无药医，或许中医可以有一丝半点的帮助作用，但其根源在于基因，基因治疗目前全世界没办法，所以大家不用再问能不能医。因为孩子是nf1，所以我只说关于nf1的内容。有条件做基因检测的可以去做一下，条件普通的也没什么必要做，去做是可以帮助医学研究，不做是因为目前来说基因检测不起任何治疗作用，只做为参考。nf1有嵌合型，有完全型。嵌合型可能只有咖啡斑，没有瘤，或极少瘤等，基因检测为阴性，也就是检测不到，但生殖系统会携带基因，此时遗传率为20%，完全型基因检测为阳性，也就是能确认为nf1，并判断出是哪种突变，如大片段缺失或插入，同义突变，错义突变，移码突变，框架漂移等，一般来说大片段的插入或缺失比较严重，完全型的遗传率是50%。错义突变较其他突变来说lisch结节的相对危险度较小。位于grd功能区的外显子突变容易出现严重的表现型。即使同一家族遗传得病，病情的严重程度都会不同。如果去北京看刘丕楠，看他个人的可以预约，会诊需要自己去挂号，刘丕楠的基因检测是送出去做的。如果不在刘丕楠那里做基因检测，刘丕楠需要有基因原始数据可以帮忙研究病情，并预判病情大致将来发展走向而北大林医生的是自己团队实验室做的。但是基因检测的原始数据是不外放的，也就是说，如果自己在当地医院或检测机构做的检测，不提供原始数据就没有用。再说一下试管婴儿，有生育想法的病友可以做产前筛查货试管婴儿来确保孩子不受遗传病的困扰，产前筛查为羊膜穿刺，16-20周去做筛查，3-4周出结果，试管婴儿就是做第三代，在泰国做需要先验血做work up，然后是pcr筛查，光医院费用10万以上，有条件的可以做，但医生只承诺95%筛查成功率，还有5%不是一定查不出而是不敢保证！还有就是如果对自己有怀疑而不确认的，最好怀孕时做一下羊穿，因为一个嵌合型的爸爸或妈妈也有几率生下一个完全型的孩子，几率是20%。生一个孩子是一辈子的事，省重点好。先说到这里，如果有补充会继续发到这里的