血友病基础知识

病因及发病机制
甲型：遗传（可以是基因突变、缺失、插入异常片段、基因重排等)。
B型：遗传（基因突变、基因缺失、基因插入、点突变、交叉反应物（CRM）和抗因子Ⅸ（9）抗体出现等。）
丙型：为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病
特点、1. 有家族病史的，属遗传 。
　　 2. 无家族病史的，属基因突变 。

血友病种类
血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：
甲型血友病：缺乏第八凝血因子。又称抗血友病球蛋白，（AHG）缺乏症
乙型血友病：缺乏第九凝血因子，又称血浆凝血活酶成分，（PTC)缺乏症
丙型血友病：缺乏第十一凝血因子，又称血浆凝血活酶前质，（PTA)缺乏症。
其中甲型約佔80％～85％，乙型約佔15％～20％，丙型血友病患者较少见且症状轻微属于个体隐形遗传，男女均会出现症狀。
甲、 乙型 血友病几乎绝大部分发生在、男性，一般來说，每一万个男性的人口中約有0.5～2人会患此病，大部分來自遗传，其中A型血友病約有三分之一患者來自基因突变且无家族病史。

血友病的严重程度
血友病依其血液中凝血因子浓度的高低可分為：
轻度：凝血因子浓度5％～30％之间
中度：凝血因子浓度1％～5％之间
重度：凝血因子浓度＜1％
血友病的严重程度因人而异，
轻度血友病患者只有在严重创伤或手术時才会有出血的问题。
中度血友病患者较常出血，也许一個月出血一次，出血通常是遭受创伤，也有部份患者可能自发性出血。
重度血友病患者時常会发生肌肉或关节出血，他们可能每个礼拜出血一至二次，出血通常是自发性的，那表示沒有任何明显的原因，但还是会发生生出血。

临床表现
出血是本病的主要临床表现患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病轻者发病稍晚。
1、皮肤粘膜出血 由于皮下组织齿龈舌口腔粘膜等部位易于受伤故为出血多发部位幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿但皮肤粘膜出血并非是本病的特点
2、关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现常发生在创伤、行走过久、运动之后引起滑膜出血多见于膝关节其次为踝髋肘肩腕关节等处关节出血可以分为三期：
A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血导致关节局部发热红肿疼痛继之肌肉痉挛活动受限关节多处于屈曲位置
B.全关节炎期：多数病例因反复出血以致血液不能完全吸收白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织形成慢性炎症滑膜增厚
C.后期：关节纤维化、关节强硬畸形肌肉萎缩骨质破坏关节挛缩导致功能丧失膝关节反复出血常引起膝屈曲外翻腓骨半脱位形成特征性的血友病步伐
肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生多在创伤、肌肉活动过久后发生，多见于用力的肌群。
4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿多无疼痛感亦无外伤史但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5.假肿瘤（血友病性血囊肿）囊肿可以发生在任何部位多见于大腿骨盆小腿足手臂与手也有时发生于眼
6.由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经可导致受压神经支配区域麻木感觉丧失剧痛肌肉萎缩等；舌口腔底部扁桃体咽后壁前颈部出血则可引起上呼吸道梗阻导致呼吸困难甚至窒息而死局部血管受压迫可引起组织坏死。

诊断及实验室检查
一、病史及症状
⑴ 病史提问：注意发病的年龄、出血的诱因、出血程度及部位，出血的程度和频度是否随年龄的增长而趋于减轻。女性是否有月经过多或产后出血过多史。
⑵ 临床症状：鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑常见，偶有血尿、胃肠道出血及颅内出血，关节出血罕见。外伤或手术后出血严重，且不易止血。女性月经过多。
二、诊断标准
1、发病特点 男性，＜2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不已。
2、出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。
三、实验室检查
1. 血象：红细胞、白细胞、血小板计数及形态正常。
2. 出血时间延长，PT时间正常（14S）
3.活化的部分凝血活酶时间（APTT45S）延长或正常。
4. 血小板粘附率降低或正常（64.2%±8.3%）。
5. 因子8、9、11凝血活性测定降低或正常。

治疗原则
1、补充凝血因子（替代疗法）
　　是治疗血友病最为有效的措施。重复应用应根据不同凝血因子在体内的生物活性半衰期而定（因子Ⅷ为8～12小时，因子Ⅸ为18～24小时，因子Ⅺ为40～48小时）。临床常用的因子Ⅷ制剂有新鲜血浆、新鲜冻干血浆、凝血酶原复合物等。（常用于治疗乙型）
2．预防出血
　　给予：雄性化激素达那唑、女性避孕药复方炔诺酮、肾上腺糖皮质激素可提高因子Ⅷ浓度，减少出血倾向。（有点作用，但用激素副作用不小，谨慎使用）
3．局部止血
　 在进行全身疗法的同时，对鼻、口腔等部位出血，可采用局部冷敷、敷止血粉、明胶海绵压迫止血，以及凝血酶、纤维蛋白原局部贴敷等。对活动性出血创面可谨慎采用外科止血方法。

常见护理诊断
1、潜在并发症，出血与血液中缺乏凝血因子有关。
2.疼痛：与关节腔出血和肌肉创伤性损伤有关。
3.躯体移动障碍：与关节腔积血、关节强直畸形有关。
4.有损伤的危险：与缺乏凝血因子、患儿年龄幼小不能识别危险因素有关。

病情观察
1、观察有无自发性或轻微受伤后出血现象，如皮下大片瘀斑、肢体肿胀、皮肤出血、关节腔出血、关节疼痛、活动受限等。
2.观察有无深部组织血肿压迫重要器官或重要脏器出血，如腹痛、消化道出血、颅内出血。
3.观察实验室检查结果，如凝血时间、部分凝血酶原时间纠正试验等。

输注凝血因子及输血的护理
　　（1）按输血常规操作。
　　（2）凝血酶原复合物制剂，应按说明要求稀释后输注，滴速每分钟不超过10ml。
　　（3）少数患儿输注凝血因子时有发热、寒颤、头痛等不良反应，需在输注时密切观察。发现不良反应可酌情减慢输注速度。如遇严重不良反应者，需停止输注血液，制品及输液器保留

一般护理
1、做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。
2.避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子，纠正凝血时间直至伤口愈合。
3.尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射，必要注射时采用细针头，并延长压迫止血时
4.有出血倾向时应限制活动，卧床休息，出血停止后逐步增加活动量。
5.对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰，并指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。

健康指导
1、避免各种外伤。
2.避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物。
3.为患者及家属做好血友病遗传咨询工作。

血友病的遗传具有这样的规律
(1)男性血友病患者与正常女性婚配，所生的男孩全部为正常人，女孩全部为携带者。
(2)正常男性与女性携带者婚配，所生的男孩既有可能为正常人，也有可能为血友病患者；所生的女孩既有可能为正常人，也有可能为携带者。
(3)男性血友病患者与女性携带者婚配，所生的男孩可能为正常人，也可能为血友病患者；所生女孩可能为携带者，也可能为血友病患者