日前，Spark Therapeutics公司和辉瑞（Pfizer）宣布美国FDA授予Spark公司的主打产品之一SPK-9001突破性疗法认定。Spark是一家致力于运用基因疗法治疗遗传疾病的生物医药公司。该公司的SPK-9001是一种用于治疗乙型血友病(Hemophilia B)的基因疗法。
▲Spark是一家专注于基因疗法的公司（图片来源：Spark官网）
乙型血友病是一种罕见的X染色体隐性遗传病。患者编码第九凝血因子(Factor IX) 的基因上的突变，导致体内第九凝血因子水平显著降低。这会导致患者的凝血功能下降，内出血是患者的常见症状。在有效疗法出现以前，严重的血友病患者经常无法活到成年，平均预期寿命只有11年。如今血友病的主要疗法是定期通过静脉输液补充血液中缺乏的凝血因子。这种疗法能够将血友病患者的预期寿命提高到只比正常人少10年。但是它需要患者定期补充凝血因子来控制内出血，这成为他们一生的负担。
▲Spark多样化的研发线（图片来源：Spark官网）
Spark力图通过基因疗法改变这种局面。该公司与辉瑞合作开发的SPK-9001是一种运用生物工程技术设计的腺相关病毒(Adeno-Associated Virus)载体。通过静脉注射导入体内后，载体能够在肝脏表达高活力的第九凝血因子。正在进行的临床I/II期实验的初步结果显示，一次SPK-9001注射可以维持患者体内第九凝血因子水平的持续性升高。最初接受治疗的四名患者体内提高的第九凝血因子水平少则维持了7周，多则维持了22周。在接受治疗后的这段观察时间里，他们都不需要接受输液来补充凝血因子。如果他们接受传统疗法，在同样的时间段里他们将需要接受100多次输液来补充凝血因子。
▲Spark首席执行官Jeffrey D. Marrazzo先生（图片来源：Linkedin）
“我们非常高兴SPK-9001能够获得FDA的突破性疗法认定。我们的目标是用一次高度优化的基因疗法来取代定期输液控制乙型血友病患者的出血症状。SPK-9001在这方面已经初见成效，”Spark首席执行官Jeffrey D. Marrazzo先生说：“我们和辉瑞一起将与FDA协作，尽快负责地将SPK-9001交到病人手中。”

乙型血友病患者预期寿命11年？打了基因药物最多维持22周？咋回事？

为什么不是甲·

加油，血友们，会等来好消息的