视网膜色素变性为一种遗传性进行性慢性病，多侵犯双眼，其主要的临床症状为夜盲、进行性视野缩小，检查可见视网膜骨细胞样色素沉着。男多于女。多数病人有家族史，近亲结婚子女尤为多见。也有少数病例无家族遗传病史。