日本神户大学的科研团队于2016年10月6日宣布，他们成功探明了会导致遗传性感音神经性耳聋的基因突变，并制作出再现耳聋患者病征的转基因小鼠。
神户大学生体信号综合研究中心的上山健彦副教授、京都大学大学院医学研究科的北尻真一郎研究员等人组成的团队完成了相关实验，具体成果已于10月5日刊载在知名科学杂志《EMBO Molecular Medicine》上。
感音神经性耳聋的病变位于螺旋器的毛细胞、听神经或各级听中枢，对声音的感受与神经冲动的传导发生障碍，从而引起听力下降。由于内耳是非常敏感且结构复杂的感知器官，从生物体外部进行研究非常困难，因此具体治疗方法的研发工作一直无法取得突破性进展。
此外，尽管在过往的研究中科学家先后指出，约有100种基因有可能会导致遗传性感音神经性耳聋，但是这些基因到底是发生怎样的突变，这些突变又是如何引起耳聋的，这些一直都未能被探明。
在本次研究中，小组成员以日本国内1120名致病原因不明的耳聋患者为对象展开调查，使用最新器材进行外显子组测序，成功发现在过往研究中从未被提到过的遗传基因突变。直链状肌动蛋白纤维的伸长对听觉毛细胞和内毛细胞的形成、维持起到重要作用，而这种基因突变正是发生在于参与这一过程的DIA1(DIAPH1)的基因内部。由基因突变产生的DIA1突变蛋白是一种在没有刺激的状态下，也会让肌动蛋白纤维伸长的活性突变体，研究人员通过生化学、分子生物学、单分子解析法等方式证明了这一点。
此外，研究人员为了能够找到DIA1突变蛋白，利用遗传基因编辑技术制作出了转基因小鼠。这种转基因小鼠到达一定年龄会开始从高音域逐步丧失听力，随着年龄增长耳聋病征逐渐发展，最终发展是全音域或渐进性感音神经性耳聋 ，真实再现了遗传性感音神经性耳聋患者的病程。
研究人员表示，将会使用本次制作的转基因小鼠研发能够改变内毛细胞肌动蛋白机能的化合物，力争研发出治疗遗传性感音神经性耳聋的新型治疗药。