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肝豆状核变性在我国误诊率极高

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肝豆状核变性是一种遗传性疾病,该病是由于过多的铜在体内积聚而致发病,特别是在肝脏,大脑和眼睛。肝豆状核变性首次发病一般在6岁至45岁之间,但最常见的是在少年时期开始发病。该病的主要症状包括肝病综合征、神经及精神等问题。
由于发病患者少,医生及患者对该病的认识不足,以及缺乏必要的随访和病人管理制度,造成临床上肝豆状核变性的误诊误治严重,早期的文献报告称,我国总的误诊率达到53%。有的医院误诊误治率高达95%。发生肝豆状核变性误诊的不仅仅局限某个科室和某个医院,误诊常常涉及到消化科、肝病科、儿科、传染科等多科室,大医院、权威专家都会发生误诊。
由于误诊涉及到多医院多科室多医生,往往会造成肝豆状核变性患者辗转求医,受尽折磨,倾家荡产,有的患者造成终身残疾甚至死亡,所以认清肝豆状核变性的临床症状,做好诊断确诊很重要。
详情请见:http://www.jiaxuejiyin.com/kt/jibingyujiyin/sjxt/2017/0925/351.html


1楼2017-09-28 09:38回复
    我被误诊当乙肝


    来自Android客户端4楼2018-01-27 11:11
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      基因解码研究发现,肝豆状核变性由ATP7B基因突变引起。该基因为一种叫做铜转运酶2的蛋白质提供了制备指令,该蛋白质起着从肝脏向身体其他部位运输铜的作用。铜是许多细胞发挥功能所必需的物质,但过量存在时,它是有毒的。铜转运ATP酶2蛋白对于清除体内多余的铜尤为重要,而ATP7B基因的突变阻碍了运输蛋白的正常功能,由于该功能性蛋白质的缺乏,造成多余的铜不能从体内排出,结果,铜蓄积到有毒水平,会损害组织和器官,特别是肝脏和大脑。
      佳学基因研究表明,PRNP基因的正常突变可能会减轻肝豆状核变性的病情。PRNP基因提供了制备朊蛋白的指令,该蛋白活跃在大脑和其他组织中,似乎与运输铜有关。研究主要集中在PRNP基因突变如何影响朊蛋白的第129位,在这个位置,人们可以构建蛋氨酸或氨基酸缬氨酸。在ATP7B基因突变的人群中,如果在朊蛋白的第129位,蛋氨酸代替缬氨酸,与迟发症状和神经症状发生率增加相关,特别是震颤。虽然还需要更大规模的研究,但在这之前,PRNP基因突变对肝豆状核变性的影响是成立的。


      5楼2018-04-20 14:39
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        我是一次确诊,当时是一个留学国外的博士生确诊的


        来自Android客户端6楼2018-07-03 19:28
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          前以前是误诊率高现在用基因检测非常准确了!用药物也可以控制(盐酸曲恩汀胶囊💊)


          来自iPhone客户端7楼2019-05-23 15:47
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            假学广告到处都有!
            真是为肝豆费心了!


            IP属地:河南来自Android客户端9楼2020-05-13 00:24
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