遗传性感音神经性听力下降属于遗传性听力损失的一种，父母双方或一方家族中有致聋基因，都有可能使孩子出现听力问题。
35岁以上的妇女初次生育，新生儿“三体综合症”的几率增加，还可能会伴有听力问题。一些遗传性综合症表现出多发性畸形，也可能涉及听觉器官。
遗传性感音神经性听力下降分为以下几种：
一、先天性遗传性感音神经性听力下降
胚胎期耳蜗正常发育受阻或发生畸变，出现先天性感音神经性听力下降，多为双侧。
耳蜗发育异常没有相关畸形的内耳发育不全，一般可分为四型：
Michel型：是内耳发育畸形中最严重的一种，内耳完全未发育。
Mondini型：耳蜗发育不完善，仅存1-2周，常伴有前庭、半规管等部位畸形。
Alexander型：骨迷路发育正常，蜗管发育不全，主要病变在底周Corti器，螺旋神经节。
Scheibe型：骨迷路及膜迷路大部发育正常，仅蜗管和球囊畸形。
先天性大前庭导水管综合征临床特点为：听障儿自幼听力差，言语发育迟缓，吐字不清，双耳听力可不对称，病程中有典型眩晕发作伴有听力波动，发病前多有头外伤史，母亲妊娠早期有感冒史，可有阳性家族史，内耳CT显示前庭导水管扩大。
二、遗传性进行性感音神经性听力下降
出生时耳蜗已发育正常，在生后某年龄段出现退行性变，发生耳聋，同一家系可在不同年龄发病，听力损失有高频下降、中频下降和低频下降不同类型。多为常染色体显性遗传。
三、合并有其他畸形的先天性听力下降，以先天性听力下降综合征形式出现
1. 先天性听力下降、眼病、白额发或部分白化病与耳聋综合征（Waandenburg综合征）
可能为常染色体显性遗传，属于先天性家族性外胚层结构不良。以先天性听力下降为主（全聋、重度或单侧聋）；内眦外移，双眼远离，鼻梁宽；眉毛向内过度生长，几乎连成一条线；一侧或双侧虹膜色素减少；额部白发。内耳CT可有内耳发育不良。
2. 耳聋、蓝巩膜、脆骨病综合征（van der Hoeve综合征）
家族性，蓝色巩膜、骨脆病，易发生骨折，日本报道一家族24人，6人蓝巩膜，5人骨折，为中胚叶组织先天性发育障碍，原发成骨不全，轻外力就可以骨折。巩膜菲薄，着色异常，呈蓝色。听力下降为双侧，20岁左右发生，进行性。认为是骨迷路骨质疏松样变，多为传导性或混合性听力损失。