正常人各指纹图形有一定的出现频率,正常人双手指纹以正箕和斗形纹类型居多,而弓形纹和反箕则少见。但遗传病患者中指纹出现率则有异常。如正常人群中第4、5指的反箕仅占0~1%,而先天愚型患者则以反箕居多。双手中指纹型为弓形纹的总数大于7,在正常人群中仅约1%,而在18三体患者中则多达80%。双手中指纹型为斗形纹总数大于8,在正常人群中仅有8%,而在5P-患者(猫叫综合征)中达到32%。以上病例为染色体病患者的皮纹变化。单基因和多基因遗传病也都有一定的皮纹改变:空间隔缺损(一种常见的先天性心脏病)患者尺侧箕纹增加;房间隔缺损患者桡侧箕纹增加;法乐四联症患者斗形纹增加;精神分裂症患者尺侧箕纹增加,斗形纹减少。