糖尿病是一种以糖代谢失常为主的内分泌代谢性疾病,通常表现为整体的代谢紊乱(包括糖、脂、氨基酸代谢紊乱等)。肠道葡萄糖吸收、肝脏葡萄糖输出、外围组织(如肌肉、脂肪)葡萄糖摄取的代谢过程是调控血糖稳态的主要因素。
糖尿病已成为导致全球人口死亡的第四大疾病,是世界五大慢性病之一,世界卫生组织将其称为“21世纪的灾难”。
如何早期发现糖尿病的高危人群,尽早识别糖尿病的前期阶段,以阻止或延缓糖尿病的发生,是目前国内外医学专家共同关注的问题。
确诊糖尿病的7-11原则
血糖值是诊断糖尿病的唯一标准。只要测出空腹血糖大于或等于7.0毫摩尔/升,和/或餐后两小时血糖大于或等于11.1毫摩尔/升即可确诊。这就是糖尿病诊断的“7-11”原则。
诊断糖尿病后要进行分型:1型糖尿病又叫胰岛素依赖型糖尿病,一般发病年龄轻(大多<30岁),单用口服药无效,需用胰岛素治疗;2型糖尿病又叫非依赖型糖尿病,是最常见的糖尿病类型,占全世界糖尿病患者总数的90%,在我国占95% ,常见于中老年人,肥胖者发病率高,常可伴有高血压,血脂异常、动脉硬化等疾病。起病隐袭,早期无任何症状,或仅有轻度乏力、口渴,血糖增高不明显者需做糖耐量试验才能确诊,不依赖胰岛素治疗。其他类包括感染性糖尿病、妊娠期糖尿病等。
糖尿病早期症状不明显
虽然有一些典型的症状可供参考,但糖尿病的发生原因极为复杂,涉及到遗传、感染(I型糖尿病)、环境、饮食等,至今未被医学界完整清晰地阐明。南方医科大学珠江医院内分泌科主任陈宏教授指出,目前我国约2/3早期糖尿病患者并没有明显症状。
因此,临床医学中的血糖检测是有一定局限性的,如果检测者的血糖值已经升高但并未达到临床标准,那是否需要预防呢?如果血糖值正常,就可以高枕无忧吗?确诊了糖尿病再去治疗,是否已经有些晚了呢?
基因检测可为糖尿病作早期预警
随着基因组学和遗传学的深入发展,我们可以将个人的疾病遗传易感基因信息和糖尿病生理生化检测信息等多因素结合起来,对身体健康状况进行综合分析评估,在疾病发生之前进行有针对性的预防,这为糖尿病预测预防带来了很大的可能性。
1型或2型糖尿病均存在明显的遗传异质性。糖尿病存在家族发病倾向,1/4~1/2患者有糖尿病家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多个DNA位点参与发病,其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病已发现多种明确的基因突变,如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。
比如,KCNQ1基因突变被证实与糖尿病的易感性增高相关,突变基因与胰岛β细胞功能受损相关,导致胰岛素分泌减少从而增加糖尿病的患病风险。同时该变异位点也与甘油三酯水平升高相关,携带者应对相关方面提高警惕。而吸烟与胰岛素的分泌减少密切相关,因此我们就要尽量避免吸烟并远离二手烟环境,并广泛关注诱发糖尿病的相关危险环境因素。
再比如,SLC30A基因突变与糖尿病易感性增高相关,突变基因导致前胰岛素加工障碍,引起胰岛β细胞功能紊乱,进而导致糖尿病的发生发展。而锌的摄入可以降低由SLC30A8变异引起的葡萄糖浓度的升高,降低糖尿病的发病风险,因此在健康管理师的指导下适当补锌或食用富含锌的食物,是一种高效的方式。
目前,国际上发现NOS1AP、G6PC2、PAX4等多个中国及东亚人群2型糖尿病易感基因,而且并发症作为糖尿病最为严重的病症,会对患者产生许多不可逆的病变影响,引起失明、肾功能衰竭、截肢、冠心病及中风等危害。因此,通过基因检测在早期发现糖尿病的发病风险,判断糖尿病并发症转归的方向与风险,有针对性地提前进行预防干预,意义非常重大。
糖尿病已成为导致全球人口死亡的第四大疾病,是世界五大慢性病之一,世界卫生组织将其称为“21世纪的灾难”。
如何早期发现糖尿病的高危人群,尽早识别糖尿病的前期阶段,以阻止或延缓糖尿病的发生,是目前国内外医学专家共同关注的问题。
确诊糖尿病的7-11原则
血糖值是诊断糖尿病的唯一标准。只要测出空腹血糖大于或等于7.0毫摩尔/升,和/或餐后两小时血糖大于或等于11.1毫摩尔/升即可确诊。这就是糖尿病诊断的“7-11”原则。
诊断糖尿病后要进行分型:1型糖尿病又叫胰岛素依赖型糖尿病,一般发病年龄轻(大多<30岁),单用口服药无效,需用胰岛素治疗;2型糖尿病又叫非依赖型糖尿病,是最常见的糖尿病类型,占全世界糖尿病患者总数的90%,在我国占95% ,常见于中老年人,肥胖者发病率高,常可伴有高血压,血脂异常、动脉硬化等疾病。起病隐袭,早期无任何症状,或仅有轻度乏力、口渴,血糖增高不明显者需做糖耐量试验才能确诊,不依赖胰岛素治疗。其他类包括感染性糖尿病、妊娠期糖尿病等。
糖尿病早期症状不明显
虽然有一些典型的症状可供参考,但糖尿病的发生原因极为复杂,涉及到遗传、感染(I型糖尿病)、环境、饮食等,至今未被医学界完整清晰地阐明。南方医科大学珠江医院内分泌科主任陈宏教授指出,目前我国约2/3早期糖尿病患者并没有明显症状。
因此,临床医学中的血糖检测是有一定局限性的,如果检测者的血糖值已经升高但并未达到临床标准,那是否需要预防呢?如果血糖值正常,就可以高枕无忧吗?确诊了糖尿病再去治疗,是否已经有些晚了呢?
基因检测可为糖尿病作早期预警
随着基因组学和遗传学的深入发展,我们可以将个人的疾病遗传易感基因信息和糖尿病生理生化检测信息等多因素结合起来,对身体健康状况进行综合分析评估,在疾病发生之前进行有针对性的预防,这为糖尿病预测预防带来了很大的可能性。
1型或2型糖尿病均存在明显的遗传异质性。糖尿病存在家族发病倾向,1/4~1/2患者有糖尿病家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多个DNA位点参与发病,其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病已发现多种明确的基因突变,如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。
比如,KCNQ1基因突变被证实与糖尿病的易感性增高相关,突变基因与胰岛β细胞功能受损相关,导致胰岛素分泌减少从而增加糖尿病的患病风险。同时该变异位点也与甘油三酯水平升高相关,携带者应对相关方面提高警惕。而吸烟与胰岛素的分泌减少密切相关,因此我们就要尽量避免吸烟并远离二手烟环境,并广泛关注诱发糖尿病的相关危险环境因素。
再比如,SLC30A基因突变与糖尿病易感性增高相关,突变基因导致前胰岛素加工障碍,引起胰岛β细胞功能紊乱,进而导致糖尿病的发生发展。而锌的摄入可以降低由SLC30A8变异引起的葡萄糖浓度的升高,降低糖尿病的发病风险,因此在健康管理师的指导下适当补锌或食用富含锌的食物,是一种高效的方式。
目前,国际上发现NOS1AP、G6PC2、PAX4等多个中国及东亚人群2型糖尿病易感基因,而且并发症作为糖尿病最为严重的病症,会对患者产生许多不可逆的病变影响,引起失明、肾功能衰竭、截肢、冠心病及中风等危害。因此,通过基因检测在早期发现糖尿病的发病风险,判断糖尿病并发症转归的方向与风险,有针对性地提前进行预防干预,意义非常重大。