隋代对病因的探讨和证候的描述已取得相当成就，由国家组织太医博士巢元方等人集体编著的《诸病源候论》，是我国现存最早的病因学（病理学）和证候学专著。
该书成于公元610年。全书50卷，分67门，1739论（一作1720论）。内容包括内、外、妇、儿、五官等科的各种疾病。在论述诸病源候的内容中，有许多突出的成就。首先在病因方面，能突破前人的见解，提出新的论点，准确地认识许多疾病病源。如在温病候中认为某种传染病是由外界有害物质“乖戾之气”所引起，并且“多相染易”。提倡预先服药预防，控制传染。再如对恙虫病的病因。认为“山内水间有沙蝨，其中甚细不可见，入浴及汲水澡浴，此虫著身”，是对恙虫病的病源螨感染的描述。对于寄生虫病，则详细描述其形态及其传染途径。特别是对绦虫，指出：是由于食半生不熟的牛肉和生鱼所致。并说：“白虫相生，子孙转大，长至四五尺，亦能杀人。”观察非常细致，这记载也是最早的。对于消渴（糖尿病），认为是由于长期嗜食甘肥食品所致。而且指出：消渴病多发痈疽，或成水肿等，也是糖尿病并发皮肤感染和泌尿系感染的最早记载。对于不育症的原因，不只责于妇人，认为与男子有关，等等，举不胜举。《诸病源候论》把我国病因学提高一到个新的水平。
其次，书中正确地描述了许多症状如《诸癞候》中，描述了麻风病的各期典型症状。“凡癞病”初期：“皮肤不红，或淫淫苦痒如虫行，或眼前见物如垂丝，或隐轸輒赤黑。中期：“身体遍痒，搔之生疮；………或顽如大钱，…锥刺不痛。”晚期：“眉睫坠落，鼻柱崩倒，肢体堕落。”如在《毛发病诸候》中描述“鬼舐头候”说：“人有风邪在于头，有偏虚处，则发脱落，肌肉枯死，或如钱大，或如指大，发不生亦不痒，故谓之鬼头。”这也是世界上最早记录“园顶禿发症”的文献。
再次，发现和认识了某些过敏性疾病，如荨麻疹，认为原有“邪气客于皮肤，每逢风寒相折，则引起风瘙隐疹”，似认识到发病有过敏原。如漆疮，认为“人有禀性畏漆，但见漆便中其毒。”在描述晕车、晕船时说：“无问男子女人，乘车船则心闷乱，头痛吐逆谓之注车注船，特由质性自然，非关宿挟病也。”明确了此病有个体特异性。
再次，鉴别了某些相似的重证，如区分了热痢和冷痢、中风与头风之不同。它对天花与麻疹的鉴别诊断是世界上最早的文献。而外国研究天花与麻疹鉴别诊断最早的是阿拉伯医家累塞斯（公元850～923年）。
再次，在外科方面的贡献也是突出的。据《妊娠欲堕胎侯》、《金创断肠候》、《拔齿损脉候》的记载，当时已发明并推行过人工流产、肠吻合、血管结扎、创伤异物清除和拔齿等外科手术。这些都是世界外科手术中没有先例的。再如对妇女孕期保健、小儿的护理以及卫生保健养生等方面问题可谓论述详尽。
另外，该书还对证候分类学作出了贡献。它不但对隋朝以前的病候广为详记，并分门别类，加以条理。它的分类方法，是首先分科，然后根据每科病证的特点及规律再分为若干类。
总之，《诸病源候论》对后世医学发展影响很大，备受历代医学家所重视。孙思邈的《千金方》、王焘的《外合秘要》、宋代王怀隐等撰的《太平圣惠方》等等，很多关于病候的论述大都引据该书。宋代还以本书作为专业医生的必修课。明清以来得到多次刻印，广为流传。不仅如此，而在国外如日本、朝鲜等国也作为经典来学习，日本丹波康赖撰《医心方》时也曾以此书为重要参考文献。《诸病源候论》反映了我国七世纪医学和医学理论的发展水平，从中可以看出当时祖国医学多方面的惊人成就。所以它是一部十分重要的医学参考文献。