表观遗传调节机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA介导的基因沉默等。基因组印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象,而DNA甲基化是基因组印记最重要的方式之一。
(如下图 ) 假设某一基因座受到甲基化印记的影响,将该基因座上杂合(Aa,假设A对a显性完全)的一对小鼠进行杂交,在两只亲本小鼠的体细胞中,由于印记的影响,a等位基因被甲基化修饰,不能表达,而A等位基因不受甲基化修饰,可以正常表达,因此亲本小鼠的表型是野生型。而且,在这两只亲代小鼠的整个生命周期中,这种印记的方式不会发生改变,小鼠在该基因座上自始至终表现为野生型。但是,在生殖细胞发育的过程中,首先亲代原有的所有印记被去除,随后根据配子的亲本来源不同,基因被重新印记:所有雌配子中该基因座不被甲基化修饰,基因型有两种(A和a);所有的雄配子中,该基因座都被甲基化修饰,基因型也有两种(甲基化的A和甲基化的a)。雌雄配子结合得到子一代小鼠:当雌配子的A和雄配子的甲基化a结合得到Aa型杂合子,由于A来自雌配子,未被甲基化,所以表现为野生型;但当雌配子的a和雄配子的甲基化的A结合时,尽管也得到Aa型杂合子,但是由于A被甲基化,所以表现为突变表型。当然,还会有AA和aa型组合,其中各有一个基因被甲基化,但并不影响它们的表型,仍然分别为野生型和突变型。因此,从这个例子中,我们看到,基因组印记不仅影响了基因表达,而且改变了孟德尔遗传的性状分离比(Aa杂合子的自交子一代性状分离比为野生型:突变型=1:1)。
(文献来源:遗传学/刘祖洞等.—3版.—北京:高等教育出版社,2013.1(2018.1重印)