女儿两岁之前都是很聪明很正常的,也没有受什么大的外伤,开始起病时晚上经常哭,喜欢把手放嘴里,对着墙说话也不知道说些什么,再然后喜欢双手拿着衣角搓,再后来一直搓手,双手都搓的起泡,、老茧。现在双手基本不会用了,而且每次睡觉都有个规律,一觉睡不踏实,很容易惊醒,第一觉每次睡到半个钟之内就会醒,有惊风的症状(醒来两眼睁的很大发直或者凝视,全身颤抖一会)。而且每次醒来呼吸很不正常,(这症状有快两年了)而且现在咬牙搓手歪头流口水,注意力完全不集中。什么都不感兴趣,只对吃的有兴趣,感觉她吃不饱似的,看到不管什么吃的就要。从小到大都是这样喜欢吃的 ,现在基本什么都不会了,感觉都忘记了似的,大小便不会怎么提醒了,偶尔吭吭的提醒,(以前一两岁还知道自己脱裤子,提醒大小便)现在大部分都拉在裤子里所以经常带尿不湿。因为不会用手了,都是我们喂她吃东西,现在咬牙(咬的咯吱吱的响,但睡着之后不咬牙)经常乱叫乱喊的。现在快五周岁感觉她啥都不懂啦!,,就会说爸爸、妈妈、不要无意识的,(以前有意识会说很多还会唱歌),,,而且叫她说她不说,遇到危险紧张时会叫妈妈。经常哭,发脾气,摔东西。。。小孩眼白发蓝,小便黄,大便一天基本一次开始一点有干结后来软。。。很多症状一下子说不完主要就这些。西医诊断是智精神发育倒退,诊断是基因突变引起的,但具体病因不明。请问老师我家女儿是哪里出了问题呢?
为了让大家仔细诊断我发一下西医总结的临床阶段表现。
Rett综合征为罕见的婴幼儿期起病的神经发育障碍疾病,多见于女性,男性少见。(一般都是女孩子)发病无人种和种族差别。病因不明(但医学家和科学家认为是基因突变)
Rett综合征的阶段?
I 期(发病早期停滞期):6-18个月发病,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围的环境无兴趣,肌张力低下。
Ⅱ期(发育快速倒退期):1-3岁,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹,手部功能失用,出现刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。
Ⅲ期(假性稳定期):2-10岁,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或智力低下,孤独症表现改善。可有惊厥,典型的手部刻板动作,运动失调,反射亢进,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧弯,咬牙。
Ⅳ期(晚期运动恶化期):10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧弯,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。
但不是所有被诊断的女孩都有以上这些全部症状,大部分有这些症状。得此病都是女孩。
目前症状就是咬牙(咬的咯吱吱响),搓手,甩手,双手对碰,乱跑,乱跳,乱叫,傻笑,有时候发出呜呜的声音,有时很使劲的摇头,呼吸不正常,大口喘气吸气,睡醒后惊风好像好一点了,大小便基本不提醒小便站着就尿了,感觉碰到她头顶热量大,也不是发烧,睡眠不行,睡一会就醒。看了很多中医说法也不大一样,吃了很多中药都没有一点效果。拜求各位看看还有没有办法。
为了让大家仔细诊断我发一下西医总结的临床阶段表现。
Rett综合征为罕见的婴幼儿期起病的神经发育障碍疾病,多见于女性,男性少见。(一般都是女孩子)发病无人种和种族差别。病因不明(但医学家和科学家认为是基因突变)
Rett综合征的阶段?
I 期(发病早期停滞期):6-18个月发病,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围的环境无兴趣,肌张力低下。
Ⅱ期(发育快速倒退期):1-3岁,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹,手部功能失用,出现刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。
Ⅲ期(假性稳定期):2-10岁,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或智力低下,孤独症表现改善。可有惊厥,典型的手部刻板动作,运动失调,反射亢进,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧弯,咬牙。
Ⅳ期(晚期运动恶化期):10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧弯,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。
但不是所有被诊断的女孩都有以上这些全部症状,大部分有这些症状。得此病都是女孩。
目前症状就是咬牙(咬的咯吱吱响),搓手,甩手,双手对碰,乱跑,乱跳,乱叫,傻笑,有时候发出呜呜的声音,有时很使劲的摇头,呼吸不正常,大口喘气吸气,睡醒后惊风好像好一点了,大小便基本不提醒小便站着就尿了,感觉碰到她头顶热量大,也不是发烧,睡眠不行,睡一会就醒。看了很多中医说法也不大一样,吃了很多中药都没有一点效果。拜求各位看看还有没有办法。