作者:中山大学附属第一医院风湿免疫科杨岫岩
医学无止境，不时会有一些非常疑难的疾病展现在医生面前。难到什么程度?“无名氏”疾病!医生没有办法下诊断，“喊”不出其名字，是因为这个疾病还没有被命名。
“无名氏”疾病终于有名字
2016年2月，医学界最重要的期刊《新英格兰医学杂志》发表了一篇题为“IgG4相关疾病”的文章，使一类非常疑难的“无名氏”疾病获得了统一的命名。
虽然“IgG4相关疾病”是21世纪才被认识的“新”疾病，但实际上它是在人类历史上长期存在且临床上并不罕见的一类疾病。上个世纪末，人体免疫球蛋白IgG的各个亚型进入了研究者们的视线。
最早关注到IgG4的是消化科的专家们。2000年左右，他们发现有一种自身免疫性胰腺炎与IgG的一个亚型IgG4密切相关。这种胰腺炎表现为胰腺肿大，超声波和CT或MRI常常诊断为胰腺癌，但是病理活检却找不到癌细胞。数年后，各个学科的医生们也陆续发现，各种组织和脏器的肿胀、炎症、纤维化等改变与IgG4有关系。由于损害的部位不同，临床表现差异很大，但有一个共同的特点，就是血液中的IgG4增高，病理检查会发现IgG4阳性的细胞增多。
近十年来，医生们在国际上的学术期刊上以不同的命名描述着这类疾病。2010年开始，比较多的学者运用“IgG4相关疾病”一词。直到今年2月，《新英格兰医学杂志》一锤定音，这类疾病有了统一名字。“无名氏”疑难病从此变成了一个普通的风湿免疫科疾病。
貌似肿瘤，却非肿瘤
“IgG4相关疾病”最主要的特点就是“貌似肿瘤，却非肿瘤”。它最常见的表现就是组织或脏器的肿胀，或形成局部肿块，可以发生在体内的任何部位。不管是上百元的彩超检查，还是上千元的CT与核磁共振检查，常常误判其为肿瘤。更要命的是，就连一次检查需花费近万元、被号称“判断肿瘤最权威”的PET-CT，也常常将IgG4相关疾病误判为恶性肿瘤。可是，病理活检却否定肿瘤的诊断。
过去，这类“无名氏”疾病查来查去却没有一个结论，不是医生无能，而是医生“喊”不出这种“无名氏”的名字。这类病人如果就诊于有一定阅历和经验的风湿免疫科医生，或许会有一个好的结局。而更多的患者可能会在各个医院和科室之间转来转去，最后不了了之，死了都不知得了什么病。
2010年4月，48岁的东莞市尹先生右上腹疼痛，B超、CT和核磁共振检查均显示“右侧肾癌”，于是手术切除了右侧肾脏。术后病理检查却没有找到癌细胞。两个月后，尹先生又出现腹痛和黄疸，再次做核磁共振检查，发现胰腺肿块，肝内胆管扩张，两个月前还是“健康”的左肾也出现了肿瘤样的团块，核磁共振认定是胰腺癌肾脏转移。但再次做了胰腺和左肾肿块的活检，均没有找到癌细胞。这时，放射科医生认为，除了癌别无解释，而病理科医生坚持肯定不是癌。后来找到风湿免疫科，尹先生经过免疫治疗，3个月后复查核磁共振，胰腺的肿块消失，左侧肾脏的肿块也明显缩小，半年后完全恢复正常。随访治疗至今两年多，仅需要少量药物维持治疗，精神和体力均已经恢复到正常状态。当时，风湿免疫科按照“非感染非肿瘤性炎症”的思路进行治疗，现在回过头来看，这其实就是一例“IgG4相关疾病”。
IgG4的检查非常重要
累及内脏(如胰腺、肾脏、肝脏、肺脏、大脑、肠道、全身淋巴结等部位)的“IgG4相关疾病”，如果不能获得及时的诊断和治疗，多是致死性的病变。但如果能够及时地诊断和进行恰当的免疫治疗，多数预后良好，半数可以达到长期停药的“痊愈状态”。
发现和确诊“IgG4相关疾病”需要依靠血浆IgG4水平的检查，或者病理检测IgG4阳性的浆细胞增高。这些检查技术简单，二级以上的医院都有能力开展，而且检查费用也不贵，血浆IgG4水平的检查仅需一百余元。由于“IgG4相关疾病”是一个“新”的疾病，临床普遍对其认识不足，所以目前很少有医院、检验中心、病理中心开展这些检查。据悉，北京某三甲医院一年多以前开始检测血浆IgG4水平，至今已经诊断了上百例“IgG4相关疾病”，使这些本已迈向“鬼门关”的病人，被医生们截获，得以生存或者痊愈。
“IgG4相关疾病”虽然是新近才命名的疾病，但临床上并不罕见，如果开展这项检查，不仅可以挽救众多绝望的“肿瘤病人”，还可以免除因诊断不明而花费在各种检查上的大笔费用。