遗传代谢病（IEM）是因参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变，使相关蛋白质结构或功能变化，导致机体生化代谢发生紊乱，造成生化反应的前体、中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状和体征的一类疾病。
特点：1。顾名思义：遗传 2.种类很多，有7000-8000种 3.临床表现复杂多样，轻重程度不等，且缺乏特异性
4.多数在新生儿、幼儿和儿童期发病，少数在成人期发病 5.起病特点有急性、间歇、慢性三种形式。往往因为饮食或应激因素而发病6.确诊依赖实验室检查 7.预后差，危害严重，常可致残，甚至危及生命 8.目前仅小部分疾病可治、可防