急性期治疗:以补液、纠正酸中毒及电解质紊乱为主,同时限制蛋白质摄入,供给充足的热量,避免静滴氨基酸。静滴或口服左卡尼汀100-300mg/(kg.d),肌注维生素B12,1mg/d,连续3-6天。若伴有高氨血症,可静滴或口服精氨酸
长期治疗:
饮食治疗:维生素B12无效或部分有效的单纯型MMA患者以饮食治疗为主
药物治疗:维生素B12、左旋肉碱、甜菜碱、叶酸、维生素B6、甲硝唑、苯甲酸钠、抗氧化剂、激素类
康复训练
肝肾移植治疗
基因治疗
预防:
1.避免近亲结婚
2.对MMA高危家庭进行产前诊断,是优生优育,防止同一遗传病在家庭中重现的重要措施。可进行DNA分析、遗传咨询
3.开展新生儿筛查,及早发现MMA患儿,尽早开始治疗,减少并发症以及不良预后
长期治疗:
饮食治疗:维生素B12无效或部分有效的单纯型MMA患者以饮食治疗为主
药物治疗:维生素B12、左旋肉碱、甜菜碱、叶酸、维生素B6、甲硝唑、苯甲酸钠、抗氧化剂、激素类
康复训练
肝肾移植治疗
基因治疗
预防:
1.避免近亲结婚
2.对MMA高危家庭进行产前诊断,是优生优育,防止同一遗传病在家庭中重现的重要措施。可进行DNA分析、遗传咨询
3.开展新生儿筛查,及早发现MMA患儿,尽早开始治疗,减少并发症以及不良预后