很多病友在选择基因检测项目时，除了要面对大套餐、小套餐的选择，报告时间也是家属很关心的问题，因为不管大套餐还是小套餐，动辄都是十天半个月，对于家属来说这个过程可以说十分焦急，那有没有什么检测套餐可以不用等那么久呢？
答案是有的，以PCR技术为基础的检测套餐一般报告周期为3个工作日，能够快速的交付结果。那么病友们就很自然有一个疑问，为什么不直接推荐用这个技术，一定要推荐那些时间更长的呢。事实是PCR技术实际上是差不多10年以前医院里比较流行的技术，因为当时有靶向的基因比较少，并且当时知道的突变位点也不多，而PCR技术的特点恰恰是对于已知位点可以快速准确的检测，因此在当时应用比较广泛，几乎是大型三甲医院病理科都可以自己做；但是随着对于靶向药的研究深入，EGFR基因还有些罕见位点也可以用二代药、三代药耐药需要检测C797S顺式反式、ALK基因有除了EML4基因外还有其他融合配对、HER2基因20外显子插入也有可能靶向药有效，以上等等情况，仅仅使用PCR技术是无法检测出来的，也就可能造成部分病人错失靶向机会，因此，到了现在，各大医院逐渐淘汰PCR技术，转而采用检测能力更加强大的二代测序技术，也就是所谓的大套餐、小套餐。
上面这个图就是DNA的双螺旋结构，每一个成对的AT或者CG就是一个碱基对，也就是所说的一个基因位点，基因就是有多个碱基对连接组成的。
PCR技术只能够对有限的、已知的基因位点实行检测，目前国内批准上市的大部分PCR检测试剂盒，包含的位点都是有限的，一些相对罕见的位点，甚至比如ret\met等，还没有成品化的试剂盒，也就不能进行检测，因此除了方便快捷，能检测出常见突变外，PCR技术的应用范围较窄。
当标本充足、家属急于知道结果的时候，可以考虑先做一个PCR套餐，看一下EGFR\ALK\ROS1的三联检，费用上一般在5000-7000之间；另外对于EGFR突变患者，一二代耐药后，如果经济条件有限，只想看看能否使用三代奥西，可以单独做个T790M突变，一千出头一点，但需要尽量选择数字PCR也就是ddPCR，比普通PCR准确性更高一点。
而二代测序技术，也就是NGS技术，通俗来说，则会将目标基因内的所有位点都检测一遍，因此不会漏过罕见位点，也能满足一些特殊需求，比如能够分辨三代奥西耐药后如果出现C797S突变是顺式，还是反式，从而选择不同方案。
因此，对于大部分病人家属来说，还是建议尽量选择二代测序套餐，至于选择靶向小套餐还是全基因大套餐，可以参考我前一篇帖子，谢谢。
下一篇就再来重新复习一遍为什么总说活检比血准。
答案是有的，以PCR技术为基础的检测套餐一般报告周期为3个工作日，能够快速的交付结果。那么病友们就很自然有一个疑问，为什么不直接推荐用这个技术，一定要推荐那些时间更长的呢。事实是PCR技术实际上是差不多10年以前医院里比较流行的技术，因为当时有靶向的基因比较少，并且当时知道的突变位点也不多，而PCR技术的特点恰恰是对于已知位点可以快速准确的检测，因此在当时应用比较广泛，几乎是大型三甲医院病理科都可以自己做；但是随着对于靶向药的研究深入，EGFR基因还有些罕见位点也可以用二代药、三代药耐药需要检测C797S顺式反式、ALK基因有除了EML4基因外还有其他融合配对、HER2基因20外显子插入也有可能靶向药有效，以上等等情况，仅仅使用PCR技术是无法检测出来的，也就可能造成部分病人错失靶向机会，因此，到了现在，各大医院逐渐淘汰PCR技术，转而采用检测能力更加强大的二代测序技术，也就是所谓的大套餐、小套餐。
上面这个图就是DNA的双螺旋结构，每一个成对的AT或者CG就是一个碱基对，也就是所说的一个基因位点，基因就是有多个碱基对连接组成的。
PCR技术只能够对有限的、已知的基因位点实行检测，目前国内批准上市的大部分PCR检测试剂盒，包含的位点都是有限的，一些相对罕见的位点，甚至比如ret\met等，还没有成品化的试剂盒，也就不能进行检测，因此除了方便快捷，能检测出常见突变外，PCR技术的应用范围较窄。
当标本充足、家属急于知道结果的时候，可以考虑先做一个PCR套餐，看一下EGFR\ALK\ROS1的三联检，费用上一般在5000-7000之间；另外对于EGFR突变患者，一二代耐药后，如果经济条件有限，只想看看能否使用三代奥西，可以单独做个T790M突变，一千出头一点，但需要尽量选择数字PCR也就是ddPCR，比普通PCR准确性更高一点。
而二代测序技术，也就是NGS技术，通俗来说，则会将目标基因内的所有位点都检测一遍，因此不会漏过罕见位点，也能满足一些特殊需求，比如能够分辨三代奥西耐药后如果出现C797S突变是顺式，还是反式，从而选择不同方案。
因此，对于大部分病人家属来说，还是建议尽量选择二代测序套餐，至于选择靶向小套餐还是全基因大套餐，可以参考我前一篇帖子，谢谢。
下一篇就再来重新复习一遍为什么总说活检比血准。
