人为什么会得癌症？从根本上说各种癌症的发生与基因都有关系，因为癌症是细胞水平上的一种遗传性紊乱，是一种基因性疾病，人的正常细胞变为癌细胞，基本变化就是细胞的生长失去了控制，而细胞生长则是受基因控制的，如果基因出了问题就会导致癌症的发生。
　　某种癌症的原癌基因可能有许多种，比如肺癌，目前可以检测到的原癌基因有100多种。基因检测，可以把这些变异的基因找出来仔细分析，同时也可以协助临床诊断，指导、治疗性选择，辅助监测疾病复发和耐药、评估生存期等，检测后如果发现某种基因有突变，理论上是可以用靶向药物控制突变、对抗肿瘤，犹如导弹精准打击，有效、毒副反应小。

　　什么是基因检测？
　　基因检测是一种实验室生物学检测技术，可以通过组织、血液、唾液，其他体液、或细胞对DNA进行检测
　　它可以在疾病的临床症状未发生之前进行早期诊断，为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供了有利的条件。疾病易感基因检测如同一个人的健康说明书，他告诉我们生命该如何正确使用。才可以保证使用的寿命的延长。
　　人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。基因检测就根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现癌症的个性化治疗。
　　基因是生命体的遗传物质。癌细胞与正常细胞，有很多不同；其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了……利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
　　一定要做基因检测吗？
　　很多人都会问癌症患者就一定要做基因检测吗？答案是肯定的，但是不同的病种，不同的分期，出于不同的目的，不同的患者，做的基因检测的项目也是不同的。
　　国家卫健委之前颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018 年版）》，明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。其中也罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用的小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物。
　　但是，在癌症的治疗过程当中，有一部分人在接受靶向治疗前，选择不做基因检测，而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测，盲试也有自己的优势，比如即能省钱又能节省时间。那么，到底什么情况才可以跳过基因检测，直接进行靶向治疗呢？
　　情况一：靶向药单一
　　一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就需要更他疗法。
　　情况二：生存期不乐观
　　对于一些癌友，可能医生的预估不足6个月，并且经济条件也不好，这种情况，如果拿半个月等一个不确定的结果的话，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的进行尝试，俗称“闯大运”。
　　当然盲试也有着自己的短板，在没有基因检测之前，用药基本靠“猜”，而效果也基本靠“经验”，所以在治疗的过程中，对于是否进行靶向治疗，大家可以在咨询主治医生后慎重决定。
　　所有靶向药，都要做基因检测？
　　当然不是。有些抗血管生成为主的靶向药，目前并不知道，哪个或者哪几个基因变异，与这些药物的疗效有相关性。比如：索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、贝伐珠单抗等靶向药，并不一定需要做基因检测，这个根据个人情况由医生来决定。

　　基因检测，选择什么标本最合适？
　　做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。临床上通常有3种方式：
　　① 术中肿瘤样品
　　② 穿刺活检样品
　　通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
　　③ 液体活检
　　液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。
　　“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。但是，常常能遇到病友无法取得足够的组织，或者组织标本年代久远，这类情况下，也可以考虑用血液标本代替。
　　治疗后，要不要重新做基因检测？
　　事实上，肿瘤组织内的基因，每时每刻都在发生新的突变，过程是完全随机的。各种治疗手段可能会影响突变发生的频率，也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次，现在变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次。
　　因此，我们一般仅推荐接受了靶向治疗的病友，在药物耐药、疾病进展以后，酌情考虑再次行基因检测——因为靶向药用了一段时间后，耐药，有一部分病人会富集出有更新的靶向药可用的新的突变。