基因检测意义
1.单眼患病、无家族史患者
　　在此类患者中，只有15%患者可在血液中检测出RB1基因突变。然而，RB1基因突变的检测效率很高，只要1个生殖细胞中存在突变，就有95%的机会可检测出。若患者血液中未检测出有基因突变存在，则应考虑进一步检测肿瘤组织中是否存在RB1双等位基因突变。
此类患者存在“嵌合现象”，即在早期胚胎发生的1个RB1基因突变，仅出现在小部分细胞中。因此，在血液基因检测中没有发现RB1基因突变的单眼RB患者，仍需持续监控，定期检查对侧眼以排除肿瘤的可能。由于这种可能性较小，因此检查的频率可以适当降低，并且不需要每次都在全身麻醉下检查。
　　其他85%患者在血液基因检测中没有发现RB1基因突变，而在肿瘤组织中发现RB1基因突变。这些患者的后代需要进行基因检测，而其他亲属则不需要。
2.双眼或单眼患病伴有家族史患者
　　大部分双眼RB患者均携带有1个杂合的生殖细胞RB1基因突变，因此，此类患者若血液基因检测中未发现RB1基因突变，则提示是嵌合现象。
　　在血液中检测到单个RB1杂合突变的儿童，亦有1%并未发病，但是其后代仍有50%概率遗传这个基因突变，并存在患病风险。
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