△≤ 2016年9月在杭州举办的第五届中国罕见病高峰论坛上,我国罕见病发展中心特别发布了《中国罕见病参考名录》,共有147种疾病被列入这一名录,包括再生障碍性贫血、白化病、苯丙酮尿症、地中海贫血等。
罕见病(rare disease)是发病率低、病种繁多、症状严重的一类疾病,是近年来国内研究和讨论的热点。罕见病的定义各国不尽相同,欧美等国家将发病人口<1/5 000~1/2 000 定义为罕见病,至今约有 8 000 种罕见病报道,欧洲总体罕见病人数约有 3 000 万人[1]。我国自2009 年以来对罕见病的认识和研究不断深入达成共识,即患病率<1/500 000,或新生儿发病率<1/10 000 的疾病定义为中国的罕见病。以中国 14 亿人口估算,中国罕见病人数约有 1680万[2]。据报道,上海的罕见病患者中,儿童占到一半。爱的脐迹免费咨询平台,努打造全民脐带血储存线上健康咨询平台,致力于为广大民众解决脐血储存难题≥