马凡氏综合征常见问题解答
1.拥有过人身高，修长身材，狂吃不胖的身体是一种怎样的体验？
如果你拥有瘦高的身材，修长的手指（蜘蛛指），同时你的视力也高度近视，那么我们需要做一次体检，看看是不是罹患一种罕见病——马凡氏综合征,因为马凡往往会导致这些体征。但你也不用太紧张，因为体征只是疑似，并不能证明患病。
2.马凡氏综合征是什么？
马凡氏综合征是一种因为FBN1等基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病，脆弱的结缔组织导致患者出现肢体细长，脊柱侧弯，鸡胸/漏斗胸，扁平足，高度近视，气胸等体征，最需要密切关注的是马凡氏综合征导致的心脏瓣膜病变和主动脉瘤。
3.想确认是否得了马凡氏综合征，应该怎么做？
根据体征做相关的检查，多项体征符合则高度疑似，确诊需做基因检测。
通过专业的医疗设备可以很方便地确诊体征，如骨科X光片可以发现脊柱侧弯/侧凸，眼科裂隙灯可查出眼睛晶体脱位/半脱位，心脏彩超检查可以看清心脏瓣膜病变与主动脉扩张情况。
基因检测市场良莠不齐，应选择实力较强的基因公司进行检测，基因检测与诊断技术尚未完全成熟，未检测到相关致病位点或突变位点致病性未知的情况需根据自身体征与家系遗传综合判断。
4.如果我通过检查确诊得了马凡综合征，那么我该怎么办？
好心态：如果你已经有了蜘蛛侠的体征，那么更应该有蜘蛛侠的心态：不管我们面对什么处境，不管我们的内心多么矛盾，我们总有选择，我们是什么样的人，取决于我们选择做什么样的人。
勤检查：马凡不是绝症！眼睛和骨骼的问题虽不致命，但会严重降低生活质量，如果出现晶体脱位或者脊柱侧弯等问题，需要立即去医院相关科室做检查并积极治疗。马凡的心血管问题最需要密切注意，需要每年定期做心脏彩超检查，确定心脏瓣膜的反流情况和主动脉的扩张情况，到手术值时积极通过外科手段治疗。
早干预：越早干预预后效果越好！瓣膜长期反流容易导致心衰，主动脉扩张超过手术值后容易导致主动脉夹层，夹层后危及生命并且预后效果不好。通过每年规律的心超检查与积极的外科手术，患者的预期寿命与正常人接近。
5.马凡氏患者平时生活应注意什么？
应保持积极乐观的心态，心率过快或血压过高者应遵医嘱服用相关药物控制血压和心率，另外应避免剧烈的对抗性体育运动。
6. 马凡氏患者想要生孩子怎么办？
马凡氏综合征是常染色体显性遗传性疾病，患者自然受孕生下遗传患儿的概率高达50%！目前第三代试管技术已经可以筛选出健康胚胎，避免遗传。如果选择自然怀孕，也应在孕前期或孕中期进行穿刺检查，判断遗传情况。女性患者妊娠会增加心血管负担，可能会导致主动脉夹层或加剧心衰。在孕前应进行遗传咨询，遵医嘱全面体检评估身体状态，妊娠过程中定期检查心血管情况。
7.我可能患有马凡氏综合征，可以在哪里获得帮助？
在这个世界上你并不孤单，欢迎加入马凡综合征互助联盟（QQ群号码：585779859），这是由全国各地马凡病友和家属组成的以病情讨论，就医咨询和预后探讨为主的交流群，有涉及马凡相关的文献资料和就医攻略，有全国顶尖心血管医院的医生大咖解答相关病情与生育问题，也有马凡绿色就医通道，最重要的是可以在群里感受到病友们互帮互助，积极乐观的人生态度。面对命运与其逃避不如勇敢接受，加入我们，我们一起加油！
1.拥有过人身高，修长身材，狂吃不胖的身体是一种怎样的体验？
如果你拥有瘦高的身材，修长的手指（蜘蛛指），同时你的视力也高度近视，那么我们需要做一次体检，看看是不是罹患一种罕见病——马凡氏综合征,因为马凡往往会导致这些体征。但你也不用太紧张，因为体征只是疑似，并不能证明患病。
2.马凡氏综合征是什么？
马凡氏综合征是一种因为FBN1等基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病，脆弱的结缔组织导致患者出现肢体细长，脊柱侧弯，鸡胸/漏斗胸，扁平足，高度近视，气胸等体征，最需要密切关注的是马凡氏综合征导致的心脏瓣膜病变和主动脉瘤。
3.想确认是否得了马凡氏综合征，应该怎么做？
根据体征做相关的检查，多项体征符合则高度疑似，确诊需做基因检测。
通过专业的医疗设备可以很方便地确诊体征，如骨科X光片可以发现脊柱侧弯/侧凸，眼科裂隙灯可查出眼睛晶体脱位/半脱位，心脏彩超检查可以看清心脏瓣膜病变与主动脉扩张情况。
基因检测市场良莠不齐，应选择实力较强的基因公司进行检测，基因检测与诊断技术尚未完全成熟，未检测到相关致病位点或突变位点致病性未知的情况需根据自身体征与家系遗传综合判断。
4.如果我通过检查确诊得了马凡综合征，那么我该怎么办？
好心态：如果你已经有了蜘蛛侠的体征，那么更应该有蜘蛛侠的心态：不管我们面对什么处境，不管我们的内心多么矛盾，我们总有选择，我们是什么样的人，取决于我们选择做什么样的人。
勤检查：马凡不是绝症！眼睛和骨骼的问题虽不致命，但会严重降低生活质量，如果出现晶体脱位或者脊柱侧弯等问题，需要立即去医院相关科室做检查并积极治疗。马凡的心血管问题最需要密切注意，需要每年定期做心脏彩超检查，确定心脏瓣膜的反流情况和主动脉的扩张情况，到手术值时积极通过外科手段治疗。
早干预：越早干预预后效果越好！瓣膜长期反流容易导致心衰，主动脉扩张超过手术值后容易导致主动脉夹层，夹层后危及生命并且预后效果不好。通过每年规律的心超检查与积极的外科手术，患者的预期寿命与正常人接近。
5.马凡氏患者平时生活应注意什么？
应保持积极乐观的心态，心率过快或血压过高者应遵医嘱服用相关药物控制血压和心率，另外应避免剧烈的对抗性体育运动。
6. 马凡氏患者想要生孩子怎么办？
马凡氏综合征是常染色体显性遗传性疾病，患者自然受孕生下遗传患儿的概率高达50%！目前第三代试管技术已经可以筛选出健康胚胎，避免遗传。如果选择自然怀孕，也应在孕前期或孕中期进行穿刺检查，判断遗传情况。女性患者妊娠会增加心血管负担，可能会导致主动脉夹层或加剧心衰。在孕前应进行遗传咨询，遵医嘱全面体检评估身体状态，妊娠过程中定期检查心血管情况。
7.我可能患有马凡氏综合征，可以在哪里获得帮助？
在这个世界上你并不孤单，欢迎加入马凡综合征互助联盟（QQ群号码：585779859），这是由全国各地马凡病友和家属组成的以病情讨论，就医咨询和预后探讨为主的交流群，有涉及马凡相关的文献资料和就医攻略，有全国顶尖心血管医院的医生大咖解答相关病情与生育问题，也有马凡绿色就医通道，最重要的是可以在群里感受到病友们互帮互助，积极乐观的人生态度。面对命运与其逃避不如勇敢接受，加入我们，我们一起加油！
