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基因突变与血友病

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今天基因检测报告出来了,孩子是自己本身基因突变造成的,老婆不是携带者。想问下,这个基因突变造成的血友病,是在怀孕阶段哪个时段造成基因突变的?是受精前我老婆卵子基因就已经突变?还是在受精后卵子与精子结合那时起才基因突变?或者在怀孕中期间某个阶段基因突变?


1楼2020-10-22 16:26回复
    前,结合都有可能,后不可能


    IP属地:浙江来自Android客户端3楼2020-10-22 17:44
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      2025-05-10 20:31:35
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      我跟你情况差不多,报告还没出来。宝宝没有留住。


      来自iPhone客户端5楼2020-10-22 19:32
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        基因突变是可以发生在任何DNA复制间期的,但考虑到血友病致病基因位于X染色体,且全身细胞都包含此基因,所以必须在合子,配子,发生突变,才可以稳定的将致病基因通过有丝分裂进行复制下去。配子形成过程,经精母细胞有丝分裂,精原细胞减数分裂,期间发生DNA复制,受各种不可控因素,都会有几率发生突变,因为碱基数量过于庞大,是不可能保证完美的分毫不差的复制的,所以人体存在密码子简并性,已经很大程度降低了突变的危害性,但不能杜绝。


        IP属地:内蒙古来自iPhone客户端6楼2020-10-24 10:00
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          IT兄讲得很详细了,就是这个意思。 术语较多,解释一下
          人类的配子就是精子和卵子,合子就是受精卵,精子和卵子会发生突变,刚形成受精卵(只有一个细胞)的时候也很会发生突变,但只有这2个时期发生的突变才会发生血友病,当受精卵开始分裂,细胞从1个变2个,2个变4个。。。。的时候即使发生突变也不会引发血友病。其实母亲发现自己怀孕的时候早就已经不是一颗受精卵了,早就已经有一大堆细胞了,是否有血友病早就已经决定了
          有丝分裂,可以理解为普通细胞一个变2个,2个变4个的过程
          减数分裂只发生在生殖细胞(人类的话就是精子和卵子)上,其实平时我在论坛里说的X染色体2选1,但到底这个抽签过程是在哪里抽的并没有细说。正常人都有是23对染色体,23对=46条,父母各自贡献23条组成46条染色体的新生命,那是不是精子里也有46条染色体,卵子里也有46条染色体,结合的时候各自2选1形成新生命?不是这样的。
          其实精子或者卵子里只有23条染色体,在精子/卵子形成的时候需要“减去一半数量”的染色体(减数分裂),各自23条,形成新生命46条染色体。所以这个2选1的问题其实在精子/卵子形成的时候已经决定了,不是精子卵子结合的时候才选的。
          也就是说如果你的血友病是母亲遗传下来的话,他形成卵子的时候就已经决定了这胎到底含不含血友病基因,父亲的精子只是来决定到底生男患者还是生女携带者的。
          这里扩展一下,生男生女其实是父亲的精子决定的,如果精子携带的第23条染色体是X那就是女孩,如果精子携带的第23条染色体是Y那就是男孩,父亲的精子是非常多的,一大堆精子有的携带X有的携带Y,看游泳冠军——也就是第一个和卵子结合的精子到底携带的是X还是Y来决定男女。


          IP属地:浙江11楼2020-10-24 11:54
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            密码子简并性就是:有的情况下虽然字改变了,但是意思没变
            原来是“我在人民广场买炸鸡” 变成了 “我在人民广场购炸鸡” ,“买”变成了“购”虽然字变了,但是意思是一样的,在基因突变类型里又叫“同义突变”,基本上属于变了等于没变。
            如果变成“我在人民广场吃炸鸡”那意思就变了,“买”变成了“吃”,字变了意思也变了


            IP属地:浙江12楼2020-10-24 11:55
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              纠结这个干啥


              IP属地:山东来自Android客户端13楼2020-12-24 22:03
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