【不会打嗝、胃肠胀气为哪般】 国内首例逆行性环咽肌功能障碍患者在中山大学附属第三医院获得治愈
谢梦姝 杨清露 中山大学附属第三医院康复医学科 2021年6月17日
不会打嗝、胃肠胀气为哪般
国内首例逆行性环咽肌功能障碍患者
在中山大学附属第三医院获得治愈
1
故事从这里开始
2021年6月8日，中山大学附属第三医院康复医学科主任，吞咽障碍领域国内著名的首席专家窦林教授打开手机，很欣喜的收到下面一条微信····
这是一位19岁的湖南某大学在校学生家长刘先生（父亲）发给窦教授的微信，感激之情溢于言表， 这孩子的父母为什么对一个素不相识的医生如此感激呢？
本文的主人公不妨称他为小刘同学吧。这个小刘同学小的时候肚子经常胀气，哭过之后胃肠胀气更严重，每次都会因此导致呕吐，但从来没有打嗝的体验，直到上了大学，看到同宿舍的舍友打嗝，才知道自己的身体没有这样一种功能。由于肚子胀气，不会打嗝，每天只靠吃一点面包度日，更不敢进食产气的其他食物，1米80的小伙子，体重只有54公斤，被舍友调侃成火柴人。近几年来不断辗转于长沙，广州各大医院接受各种检查，先后做过2次无痛胃镜、1次无痛肠镜、腹部彩超、增强CT、食道钡餐、食道测压、精神评估等等，诊断是浅表性胃炎，抑郁症，接受中西医治疗。几年来吃过不少治疗胃病助消化的药物（药名小刘同学基本都能背的下来），症状不但无法根治，还大有加重之势，小刘同学几近精神崩溃，生活学习受到严重影响。
2
缺乏认识的病
2021年3月的某一天，小刘同学的父母来到中山大学附属第三医院康复科门诊，为其儿子看专家咨询门诊，见到窦教授的第一句话就是诉说他们的宝贝儿子小刘同学患有环咽肌失弛缓症，并且要求窦教授给小刘同学打肉毒毒素。窦教授问刘先生是怎么知道他儿子有这个疾病的，小刘同学的父亲说是儿子自己通过上网查到的，再详细追问他是否能正常经口进食时，小刘同学的父亲说他从小吃东西都没有问题，只是容易腹胀，吃的就比较少。窦教授听后笑了，并且嘱咐让小刘同学亲自来门诊就诊。
2021年4月6日，窦教授的周二例行专家门诊再次迎来了刘先生夫妻俩和小刘同学，这一次，小刘同学亲自向窦教授倾诉了他的故事，情绪烦躁的诉说自己去各家大医院求医的经历，治不好不会打嗝、胀气这个病让他“痛不欲生”。窦教授认真的听完主诉后，建议他从吞咽障碍角度接受3个金标准检查，即吞咽造影（VFSS）、喉镜吞咽功能检查（FEES）和咽腔食道测压（HRM），这三项检查在中山大学附属第三医院康复医学科都可以短期内预约完成，并嘱咐他们周四拿着检查结果再来看窦教授特诊，小刘同学和他的父母愉快的接受了这种安排。
图2 小刘同学的HRM检查，提示UES静息压略有升高
4月8日他们带着检查结果如约而至窦教授特诊门诊，窦教授发现：小刘同学的咽腔食道测压结果提示食管上括约肌（UES）静息压略有升高（图2），这表示他的食道入口在未进食情况下存在比正常人稍高的压力，此外，他的食道蠕动较正常稍弱。而喉镜吞咽功能检查（FEES）和吞咽造影（VFSS）发现进食2号食物在梨状窦有少许残留，食道入口含有硫酸钡造影剂的食物通过时没有看到异常（图3、4）。
图3. 小刘同学的FESS检查，提示进食流质食物在梨状窦有少许残留
图4. 小刘同学的VFSS检查，提示UES开放正常，仅见少许渗漏，未见误吸
按照常规的诊疗分析，小刘同学确实没有明显的器质性问题，在窦教授看来，他很有可能就是一个精神心理问题导致的躯体症状，但是小刘同学不认同。他拿出了iPad，上面有1篇英文原文和用翻译软件翻译的中文，这篇文章是美国的研究人员描述并用肉毒毒素注射治疗与小刘同学相似的百余例患者的回顾性分析。研究人员将其不会打嗝、腹部胀气命名为“逆行性环咽肌功能障碍（Retrograde cricopharyngeus dysfunction, R-CPD）”, 窦教授浏览了原文后告诉小刘同学和他的父母，他将认真的拜读这篇文章后，再确定小刘同学是否也给与环咽肌肉毒毒素注射。事到如此，小刘同学的求医之路似乎迎来了大转机。
3
透过现象看本质
在正常的生理状态下，人体食管入口有一块肌肉称之为环咽肌，它像尿道和肛门的括约肌一样，处于一种紧张性的收缩状态，大门紧闭。当喝水、进食或打嗝时，这块肌肉放松，食管入口开放，允许食物顺利通过，或让胃肠里的气体通过打嗝或放屁排出来，维持我们消化道的生理状态平衡。我们过去常说的环咽肌功能障碍（cricopharyngeus dysfunction，CPD），现在或许可以把它分为两种状况，其一称作“顺行性环咽肌功能障碍（Anterograde- cricopharyngeus dysfunction, A-CPD）”，主要表现为喝水、进食时不能顺利通过食管入口的吞咽障碍。患者往往因为没有能力自上而下的吞下食物、药片，需要通过鼻饲管甚至胃造瘘进食，甚至引起一系列的并发症，诸如营养不良、误吸、吸入性肺炎等，其主要病因大多是脑卒中、脑肿瘤、脑外伤等神经系统的疾病所致。小刘同学的临床主要表现为不能打嗝，进食后的长期胃肠胀气，腹部不适感或恶心甚至胸痛，有时候胸部和下颈部发出 “咯咯”声，这是由于环咽肌功能失调，不能自下而上的通过食管入口把气体排出来。为了有别于顺行性环咽肌功能障碍（A-CPD），临床上把这种状况命名为逆行性环咽肌功能障碍（R-CPD）。这类患者的临床症状表现明显，除放射科拍片时可见腹部胀气外，针对食道环咽肌功能的辅助检查包括咽腔或食道测压、钡剂吞咽造影、喉镜吞咽检查、胃镜检查等基本上都没有明显异常可见，而且各种常规消化药效果似乎都不理想。此外， R-CPD的病因仍不明确，大部分患者表示在婴儿期或儿童早期就会出现，这样的症状如得不到干预，往往伴随其一生。这些症状往往导致他们不同程度的社交困难，长此以往，因不堪忍受而自杀轻生。现有文献中报道的有效治疗主要是环咽肌肉毒毒素注射。这种注射有两种途径，一种是在局部麻醉下通过喉镜引导行环咽肌肉毒毒素注射，另一种则是表面麻醉结合声门下局部麻醉，通过肌电引导针，经环甲膜穿刺，通过声门下到达食管入口，直接注射环咽肌这块靶肌。Bastian等人报道了121人接受肉毒毒素治疗后有效率高达99%，其中有79.9%的患者治疗效果可以持续6个月以上。窦祖林教授采用超声与导管球囊精准定位、肌电引导对环咽肌肉毒毒素注射治疗A-CPD，已积累了丰富的经验，可视化精准定位，对周围组织创伤小，均胜过国外报道的注射方法。小刘同学及其父母也是查阅文献、多方打听后有备而来向窦教授求助。
4
多年顽疾一朝病除
时间很快就到了4月29日，经窦教授与小刘同学一家人微信充分的沟通后，小刘同学及他的父母第三次来到中山大学附属第三医院康复科的门诊，他们几年来到处求医，梦寐以求的治疗将要实现。当天上午，窦祖林教授和他的团队成员温红梅教授、谢纯青主管治疗师一起为小刘同学进行了超声球囊定位、肌电引导环咽肌肉毒毒素注射，窦教授亲自操作，分别在小刘同学的环咽肌3点及9点两个钟点位置各注射了25U（合计50U）的肉毒毒素（图5-8）
图5.中山三院康复科的谢纯青主管治疗师正在为小刘同学放置导管球囊，这是注射定位需要的前期准备
图6. 窦教授和温教授正在为小刘同学用超声定位，通过寻找事先埋下的球囊确立靶肌
图7. 小刘同学正在接受肌电引导的穿刺针进行的环咽肌肉毒毒素注射，由窦祖林教授亲自操作
图8. 超声显示画面
蓝色箭头：水囊上方箭头所指处为环咽肌
红色箭头：带有肌电引导的穿刺针
整个注射治疗过程从准备到完成大约持续了20分钟，注射过程中小刘同学没有任何不适，注射后他在诊室外休息了半小时后，就怀着忐忑而激动的心情回到了湖南就读的学校。同样内心激动的窦教授也在焦急地等待着消息。直到2021年5月16日，一个振奋人心的消息传来——小刘同学的症状得到了改善，他19年来第一次体会到了打嗝的感觉！（图9-10）
图9. 小刘同学注射后第一次向窦教授报告治疗效果
图10. 小刘同学愿意与同类患者分享自己的求医经历
小伙子从出生到如今，19年来没有打嗝体验，每天被胀气困扰，近几年本人及父母奔波于长沙、广州各大中西三甲医院， 曾一度被许多专家甚至包括窦教授自己认为是心理问题的重大难题，竟然就在这短短20分钟内被两针肉毒毒素注射治愈了。神奇的效果从何而来？正如小刘同学事后回忆这个注射手术之简单也让他在注射后的头几天对效果产生了怀疑。窦教授毋容置疑的分析道：环咽肌位于我们的“食道入口”，是我们食物进入、胃肠气体排出的一扇重要的大门，它的收缩以及放松受到我们大脑的意识、脑干的调控中枢和外周的迷走神经支配，A-CPD的患者之所以吃不了东西，正是因为脑神经损伤后，这一道“门”失去控制，没办法在进食的时候打开，即使再美味可口的佳肴也无法自主地狼吞虎咽或细嚼慢咽了，临床上有一整套筛查、评估与治疗方法。而R-CPD，由于目前文献报道很少，同时其发病原因还不明确，相关学科医生由于缺乏认识，脑子里没有这根弦。但是我们可以确定的是，当正常人打嗝时，环咽肌开放，气体能够冲出食道口也是受到神经调控。可以推测R-CPD的患者可能存在神经调控失灵，不能有效的打开环咽肌，从而产生诸如无法打嗝、进食后的胃肠胀气以及呕吐困难，游走性胸痛，有时下颈部发出 “咯咯”声，当患者接受了环咽肌肉毒毒素注射后，这种药使失控的肌肉放松，食管入口这扇门也就打开了。
｜医者感悟｜
窦祖林教授团队治愈的这位小刘同学，国内在此之前还没有报道。窦教授认为即使很资深的专家，有时候患者也是最好的老师，应验了孔子曰“三人之行，必有吾师”，对于认识有限的临床问题，医者应常怀好奇之心去探究，提高我们诊疗水平，减少误诊漏诊的机会，让每位患者通过医疗解除病痛，享受快乐的健康生活。
图11. 小刘治愈后一家人的快乐（刘先生供图）
撰稿：谢梦姝 杨清露
编辑：何霞
审定发布：窦祖林
谢梦姝 杨清露 中山大学附属第三医院康复医学科 2021年6月17日
不会打嗝、胃肠胀气为哪般
国内首例逆行性环咽肌功能障碍患者
在中山大学附属第三医院获得治愈
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故事从这里开始
2021年6月8日，中山大学附属第三医院康复医学科主任，吞咽障碍领域国内著名的首席专家窦林教授打开手机，很欣喜的收到下面一条微信····
这是一位19岁的湖南某大学在校学生家长刘先生（父亲）发给窦教授的微信，感激之情溢于言表， 这孩子的父母为什么对一个素不相识的医生如此感激呢？
本文的主人公不妨称他为小刘同学吧。这个小刘同学小的时候肚子经常胀气，哭过之后胃肠胀气更严重，每次都会因此导致呕吐，但从来没有打嗝的体验，直到上了大学，看到同宿舍的舍友打嗝，才知道自己的身体没有这样一种功能。由于肚子胀气，不会打嗝，每天只靠吃一点面包度日，更不敢进食产气的其他食物，1米80的小伙子，体重只有54公斤，被舍友调侃成火柴人。近几年来不断辗转于长沙，广州各大医院接受各种检查，先后做过2次无痛胃镜、1次无痛肠镜、腹部彩超、增强CT、食道钡餐、食道测压、精神评估等等，诊断是浅表性胃炎，抑郁症，接受中西医治疗。几年来吃过不少治疗胃病助消化的药物（药名小刘同学基本都能背的下来），症状不但无法根治，还大有加重之势，小刘同学几近精神崩溃，生活学习受到严重影响。
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缺乏认识的病
2021年3月的某一天，小刘同学的父母来到中山大学附属第三医院康复科门诊，为其儿子看专家咨询门诊，见到窦教授的第一句话就是诉说他们的宝贝儿子小刘同学患有环咽肌失弛缓症，并且要求窦教授给小刘同学打肉毒毒素。窦教授问刘先生是怎么知道他儿子有这个疾病的，小刘同学的父亲说是儿子自己通过上网查到的，再详细追问他是否能正常经口进食时，小刘同学的父亲说他从小吃东西都没有问题，只是容易腹胀，吃的就比较少。窦教授听后笑了，并且嘱咐让小刘同学亲自来门诊就诊。
2021年4月6日，窦教授的周二例行专家门诊再次迎来了刘先生夫妻俩和小刘同学，这一次，小刘同学亲自向窦教授倾诉了他的故事，情绪烦躁的诉说自己去各家大医院求医的经历，治不好不会打嗝、胀气这个病让他“痛不欲生”。窦教授认真的听完主诉后，建议他从吞咽障碍角度接受3个金标准检查，即吞咽造影（VFSS）、喉镜吞咽功能检查（FEES）和咽腔食道测压（HRM），这三项检查在中山大学附属第三医院康复医学科都可以短期内预约完成，并嘱咐他们周四拿着检查结果再来看窦教授特诊，小刘同学和他的父母愉快的接受了这种安排。
图2 小刘同学的HRM检查，提示UES静息压略有升高
4月8日他们带着检查结果如约而至窦教授特诊门诊，窦教授发现：小刘同学的咽腔食道测压结果提示食管上括约肌（UES）静息压略有升高（图2），这表示他的食道入口在未进食情况下存在比正常人稍高的压力，此外，他的食道蠕动较正常稍弱。而喉镜吞咽功能检查（FEES）和吞咽造影（VFSS）发现进食2号食物在梨状窦有少许残留，食道入口含有硫酸钡造影剂的食物通过时没有看到异常（图3、4）。
图3. 小刘同学的FESS检查，提示进食流质食物在梨状窦有少许残留
图4. 小刘同学的VFSS检查，提示UES开放正常，仅见少许渗漏，未见误吸
按照常规的诊疗分析，小刘同学确实没有明显的器质性问题，在窦教授看来，他很有可能就是一个精神心理问题导致的躯体症状，但是小刘同学不认同。他拿出了iPad，上面有1篇英文原文和用翻译软件翻译的中文，这篇文章是美国的研究人员描述并用肉毒毒素注射治疗与小刘同学相似的百余例患者的回顾性分析。研究人员将其不会打嗝、腹部胀气命名为“逆行性环咽肌功能障碍（Retrograde cricopharyngeus dysfunction, R-CPD）”, 窦教授浏览了原文后告诉小刘同学和他的父母，他将认真的拜读这篇文章后，再确定小刘同学是否也给与环咽肌肉毒毒素注射。事到如此，小刘同学的求医之路似乎迎来了大转机。
3
透过现象看本质
在正常的生理状态下，人体食管入口有一块肌肉称之为环咽肌，它像尿道和肛门的括约肌一样，处于一种紧张性的收缩状态，大门紧闭。当喝水、进食或打嗝时，这块肌肉放松，食管入口开放，允许食物顺利通过，或让胃肠里的气体通过打嗝或放屁排出来，维持我们消化道的生理状态平衡。我们过去常说的环咽肌功能障碍（cricopharyngeus dysfunction，CPD），现在或许可以把它分为两种状况，其一称作“顺行性环咽肌功能障碍（Anterograde- cricopharyngeus dysfunction, A-CPD）”，主要表现为喝水、进食时不能顺利通过食管入口的吞咽障碍。患者往往因为没有能力自上而下的吞下食物、药片，需要通过鼻饲管甚至胃造瘘进食，甚至引起一系列的并发症，诸如营养不良、误吸、吸入性肺炎等，其主要病因大多是脑卒中、脑肿瘤、脑外伤等神经系统的疾病所致。小刘同学的临床主要表现为不能打嗝，进食后的长期胃肠胀气，腹部不适感或恶心甚至胸痛，有时候胸部和下颈部发出 “咯咯”声，这是由于环咽肌功能失调，不能自下而上的通过食管入口把气体排出来。为了有别于顺行性环咽肌功能障碍（A-CPD），临床上把这种状况命名为逆行性环咽肌功能障碍（R-CPD）。这类患者的临床症状表现明显，除放射科拍片时可见腹部胀气外，针对食道环咽肌功能的辅助检查包括咽腔或食道测压、钡剂吞咽造影、喉镜吞咽检查、胃镜检查等基本上都没有明显异常可见，而且各种常规消化药效果似乎都不理想。此外， R-CPD的病因仍不明确，大部分患者表示在婴儿期或儿童早期就会出现，这样的症状如得不到干预，往往伴随其一生。这些症状往往导致他们不同程度的社交困难，长此以往，因不堪忍受而自杀轻生。现有文献中报道的有效治疗主要是环咽肌肉毒毒素注射。这种注射有两种途径，一种是在局部麻醉下通过喉镜引导行环咽肌肉毒毒素注射，另一种则是表面麻醉结合声门下局部麻醉，通过肌电引导针，经环甲膜穿刺，通过声门下到达食管入口，直接注射环咽肌这块靶肌。Bastian等人报道了121人接受肉毒毒素治疗后有效率高达99%，其中有79.9%的患者治疗效果可以持续6个月以上。窦祖林教授采用超声与导管球囊精准定位、肌电引导对环咽肌肉毒毒素注射治疗A-CPD，已积累了丰富的经验，可视化精准定位，对周围组织创伤小，均胜过国外报道的注射方法。小刘同学及其父母也是查阅文献、多方打听后有备而来向窦教授求助。
4
多年顽疾一朝病除
时间很快就到了4月29日，经窦教授与小刘同学一家人微信充分的沟通后，小刘同学及他的父母第三次来到中山大学附属第三医院康复科的门诊，他们几年来到处求医，梦寐以求的治疗将要实现。当天上午，窦祖林教授和他的团队成员温红梅教授、谢纯青主管治疗师一起为小刘同学进行了超声球囊定位、肌电引导环咽肌肉毒毒素注射，窦教授亲自操作，分别在小刘同学的环咽肌3点及9点两个钟点位置各注射了25U（合计50U）的肉毒毒素（图5-8）
图5.中山三院康复科的谢纯青主管治疗师正在为小刘同学放置导管球囊，这是注射定位需要的前期准备
图6. 窦教授和温教授正在为小刘同学用超声定位，通过寻找事先埋下的球囊确立靶肌
图7. 小刘同学正在接受肌电引导的穿刺针进行的环咽肌肉毒毒素注射，由窦祖林教授亲自操作
图8. 超声显示画面
蓝色箭头：水囊上方箭头所指处为环咽肌
红色箭头：带有肌电引导的穿刺针
整个注射治疗过程从准备到完成大约持续了20分钟，注射过程中小刘同学没有任何不适，注射后他在诊室外休息了半小时后，就怀着忐忑而激动的心情回到了湖南就读的学校。同样内心激动的窦教授也在焦急地等待着消息。直到2021年5月16日，一个振奋人心的消息传来——小刘同学的症状得到了改善，他19年来第一次体会到了打嗝的感觉！（图9-10）
图9. 小刘同学注射后第一次向窦教授报告治疗效果
图10. 小刘同学愿意与同类患者分享自己的求医经历
小伙子从出生到如今，19年来没有打嗝体验，每天被胀气困扰，近几年本人及父母奔波于长沙、广州各大中西三甲医院， 曾一度被许多专家甚至包括窦教授自己认为是心理问题的重大难题，竟然就在这短短20分钟内被两针肉毒毒素注射治愈了。神奇的效果从何而来？正如小刘同学事后回忆这个注射手术之简单也让他在注射后的头几天对效果产生了怀疑。窦教授毋容置疑的分析道：环咽肌位于我们的“食道入口”，是我们食物进入、胃肠气体排出的一扇重要的大门，它的收缩以及放松受到我们大脑的意识、脑干的调控中枢和外周的迷走神经支配，A-CPD的患者之所以吃不了东西，正是因为脑神经损伤后，这一道“门”失去控制，没办法在进食的时候打开，即使再美味可口的佳肴也无法自主地狼吞虎咽或细嚼慢咽了，临床上有一整套筛查、评估与治疗方法。而R-CPD，由于目前文献报道很少，同时其发病原因还不明确，相关学科医生由于缺乏认识，脑子里没有这根弦。但是我们可以确定的是，当正常人打嗝时，环咽肌开放，气体能够冲出食道口也是受到神经调控。可以推测R-CPD的患者可能存在神经调控失灵，不能有效的打开环咽肌，从而产生诸如无法打嗝、进食后的胃肠胀气以及呕吐困难，游走性胸痛，有时下颈部发出 “咯咯”声，当患者接受了环咽肌肉毒毒素注射后，这种药使失控的肌肉放松，食管入口这扇门也就打开了。
｜医者感悟｜
窦祖林教授团队治愈的这位小刘同学，国内在此之前还没有报道。窦教授认为即使很资深的专家，有时候患者也是最好的老师，应验了孔子曰“三人之行，必有吾师”，对于认识有限的临床问题，医者应常怀好奇之心去探究，提高我们诊疗水平，减少误诊漏诊的机会，让每位患者通过医疗解除病痛，享受快乐的健康生活。
图11. 小刘治愈后一家人的快乐（刘先生供图）
撰稿：谢梦姝 杨清露
编辑：何霞
审定发布：窦祖林
