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血友病基因携带者诊断

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家里唯一的先证者十多年前去世了,没有样本了。
去郑州大学第一附属大学,做的血友病基因全筛查,显示阴性,是不是就代表没事,不携带。
请问有懂的人,可以帮忙解释一下吗?


IP属地:浙江1楼2021-12-27 12:15回复
    这种应该问医生更靠谱。而且谁都不会百分之百的给你肯定。既然已经是这样的结果,估计只能等怀了以后再去检测


    IP属地:江西来自iPhone客户端2楼2021-12-27 13:29
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      如果无先证者做对比,到郑州第一附属医院,做血友病全基因筛查,是不是也能准确检测出来,是否携带。


      IP属地:浙江3楼2021-12-27 13:39
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        检测费用,医院报给我,一个人5400。


        IP属地:浙江4楼2021-12-27 13:44
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          没有先证者,那有没有100%携带者,检这个也可以,最起码有个验证对象


          IP属地:辽宁来自Android客户端5楼2021-12-27 14:23
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            全基因筛查,也是拿被检验人基因序列去全国基因库对比,的确很费时费力,只能大范围筛查,就怕数据库没有。


            IP属地:辽宁来自Android客户端6楼2021-12-27 14:25
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              IP属地:江西来自iPhone客户端7楼2021-12-27 14:36
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                我的情况和你差不多,我没有先证者,当时的处境和你一样,我们先做的是没有先证者的基因检测,在天津血研所做的,当时显示阴性,很高兴。不过后来了解到哪怕是阴性,也有可能没检测到未知的突变,所以没有先证者并不准确,过了段时间又焦虑了,当时和你一样也准备等胎儿大了以后做脐带血检测。
                过了一段时间我们准备要孩子的时候,找到了我爱人家族里的生过血友病的确定携带者一起做的检测,因为距离原因没有去专业较高的郑州和广州,当时是在金域邮寄血样做的,检测出了我爱人亲戚的基因突变(但是该基因突变并没有收入到国内的基因库,后来是在美国的一个基因库找到的同样病变,所以报告也只是现实推测致病性较大),然后对比的她的报告再检测我爱人的基因同样显示阴性,这才稍稍松一口气,不过还是会紧张。
                后来忐忑中怀孕生产,庆幸孩子是健康的。现在偶尔我会回到贴吧看看,不怎么发言了,看到你此刻的焦虑想起了当时,我也不能推断什么,用我的经历给你一个参考吧,祝福啊~


                IP属地:山东11楼2021-12-28 11:23
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