我的情况和你差不多,我没有先证者,当时的处境和你一样,我们先做的是没有先证者的基因检测,在天津血研所做的,当时显示阴性,很高兴。不过后来了解到哪怕是阴性,也有可能没检测到未知的突变,所以没有先证者并不准确,过了段时间又焦虑了,当时和你一样也准备等胎儿大了以后做脐带血检测。
过了一段时间我们准备要孩子的时候,找到了我爱人家族里的生过血友病的确定携带者一起做的检测,因为距离原因没有去专业较高的郑州和广州,当时是在金域邮寄血样做的,检测出了我爱人亲戚的基因突变(但是该基因突变并没有收入到国内的基因库,后来是在美国的一个基因库找到的同样病变,所以报告也只是现实推测致病性较大),然后对比的她的报告再检测我爱人的基因同样显示阴性,这才稍稍松一口气,不过还是会紧张。
后来忐忑中怀孕生产,庆幸孩子是健康的。现在偶尔我会回到贴吧看看,不怎么发言了,看到你此刻的焦虑想起了当时,我也不能推断什么,用我的经历给你一个参考吧,祝福啊~