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血友病甲重度患者的遗传特征疑问

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我看了我小舅子病例,他第八因子只有0.4%,属于血友病甲重度患者。
请问血友病甲重度的话,是不是家族里遗传,都会是重度特征吗?
有那种家族里,既有重度,也有中度和轻度的患者案例吗?
我看了一篇文献,正常成人的范围是50%—150%,胎儿的第八因子发育相对较早,在19—38周的时候,基本都在20%以上,而新生儿都接近100%。
如果重型的遗传特征都是重型,那我小舅子是0.4%,如果我老婆是携带者(50%概率),万一生的是患者,是不是也会是重型?
那我在满24周做脐血穿刺,哪怕胎儿刚好只有个20%左右的水平(技术到位的前提下),是不是就可以完全排除胎儿不是患者?


IP属地:浙江1楼2022-01-06 20:05回复
    小舅子是血友病,你老婆未必也是,但是不能猜测,要以检测为准,
    重型的遗传不一定是重型,我知道一些病友遗传的,轻中重都是有可能


    IP属地:四川来自Android客户端2楼2022-01-06 20:22
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      其实说到底就是一定要做检测,不要抱侥幸心理


      IP属地:河南来自Android客户端4楼2022-01-06 21:55
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        血友病的严重程度一般不会有太大的变化,小舅子0.4,相同致病基因基本也是重度的,即使有变化,也不太可能达到20
        散发病例,轻度患者的外孙倒是有可能重度


        IP属地:浙江5楼2022-01-06 22:13
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          其实靠谱的基因诊断实验室已经很可靠了,任何手段都没有100%的,包括脐带血。脐带血如果被羊水污染会导致因子升高,APTT缩短。
          所以任何事情都没有100%的,你想要的“完全排除”,没人给的了你。
          是不是又要睡不着了?各种担心了。
          现实世界各种事情都是在求更高的概率而已,为什么找配偶通常得谈好多个,最后选觉得最合适的结婚?也只是想追求婚后幸福的概率更高而已,即使谈1万个,做得到100%幸福?其他事情其实也是如此。结了婚一定幸福么?生了娃一定聪明么?聪明一定能上清北么?上了清北一定能走上人生巅峰么?包括现在各种及其内卷的K12补习班、高价学区房概念也是如此,一切都是概率,所做的一切努力都是为了提高概率。谁拥有100%了?


          IP属地:浙江8楼2022-01-06 22:37
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