宝宝快满三岁的时候，无意中刷抖音看到了这个罕见病，当时还不知道什么是DMD，出于好奇心，百度搜索这个疾病后，感觉好可怕，结合宝宝的一些症状，让我觉得高度相似。于是就带着宝宝去深圳儿童医院康复科咨询，医生也怀疑是DMD，当时我的心好难受，眼泪就要出来了，我就忍着。直接查基因，当时抽了我们一家三口的血样送去基因公司，结果要等一个月后出来，这是漫长的等待！但是还是希望奇迹发生。我又刷抖音看到说肝功能异常及ck值上万基本可以确诊DMD了。过了两天带宝宝去妇幼儿科查了肝功能和心肌三项，结果出来我彻底崩了，肝功异常（ALT、AST两百多）ck值达1万多，顿时眼泪绷不住了，哗哗的往下流，碰巧二胎都到28周了，孩子爸爸赶紧挂了个加号，我坐在候诊区，一直绷不住情绪，好多人往我这边看，我管不了那么多，就一直哭，孩子爸爸不时过来安慰我，好不容易等到中午，轮到我们了，医生一看不就用肯定是肌肉病，他们这里不看，找神内科某某，但是今天没号，好几天后才有号。于是我们就回家了。回家后我们两个就哭，真觉得天塌了，最要紧的就是二胎产前诊断，于是第二天就赶紧去挂了产前诊断，医生说我月份大了，为什么一胎怀疑是DMD，这么快就要二胎了，当时我听后那个心啊，更难受，我们没有家族史，根本没听过的病，怎么会想到大宝是这个病，大宝以前体检就只是说运动发育落后！医生说如果做羊水穿刺，必须有先证者才给做，可是基因报告要一个月后才出来，我不可能等那么久。医生说可以办加急。过两天我又跑南山妇幼产前诊断咨询，医生也说必须等大宝的基因确诊才能做羊水穿刺，让我赶紧。于是我们大宝基因办了加急，在我30周时，也就是2021/12/30那天下午四点多，基因公司电话说大宝基因报告出来了，确实是DMD。孩子爸开车赶紧去医院先拿到基因报告的复印页，拿到报告页也到下午六点多钟了。拿到报告，孩子爸说珍惜后面陪孩子的时光，时间不多，他缺了一大片，我听后真的好难受。我看报告说45-49外显子缺失，属于新发，也就是说宝宝自己基因突变过来的。接下来的日子就是我一看到宝宝就好难受，眼泪汪汪，控制不了，总是把他的以后放大，那种恐惧真的每天折磨着我，别人都不知道自己的未来，而我却知道了他的未来，还是那么的苦不堪言。。。。