2018年，北京京都儿童医院收治了一个特殊的病童琛琛。四岁的他腹大如球，骨损伤和各种难以言说的疼痛让琛琛忍不住躺在地上打滚....原来，几年前的某天，爸爸带着琛琛去医院开感冒药，却被告知孩子得了戈谢病。
戈谢病，罕见病中的罕见病
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1948年，戈谢病被报道发现。它与渐冻症、瓷娃娃病等一起被列为罕见病，按发病率估算，我国戈谢病患者大约有1000人，常分布于河北、山东、河南、辽宁。
作为一种常染色体隐性遗传疾病，戈谢病又称遗传性溶酶体贮积症。由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，机体葡萄糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，大量葡萄糖脑苷脂在肝脏、脾脏、肺、脑组织的单核巨噬细胞中蓄积，成为典型的戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变。
2018年5月，戈谢病被收录在国家卫健委制定的《第一批罕见病目录》中。每年的7月26日，是“国际戈谢病日”。根据《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》显示，戈谢病确诊难，诊断时间长，有59%的戈谢病患者曾被误诊过，70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊。

在戈谢病发病之初，医学界治疗它的方式始终处于“头痛医头脚痛医脚”的状态中，如果患者脾脏肿大，医生可能会建议他切除脾脏；如果骨骼和关节出现了问题，就进行骨科修复手术，然而这些方法都未能触及戈谢病的“根本”，无法一劳永逸地解决病痛。进入21世纪，医学工作者找到了治疗戈谢病的两种方式，一种是代谢酶替代治疗，价格昂贵，每年的花费高达一两百万；另一种方法是造血干细胞移植，通过重建患者的造血系统，让缺失的酶恢复正常。至此，戈谢病的诊断及治疗终于有了长足进步。
脐带血救治戈谢病患儿，重开生命之门
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肚子像塞了篮球、被撑开的皮肤血管清晰可见、走路一摇一摆像企鹅...这些戈谢病的典型症状是琛琛父母怎么都忘不掉的。由于经济拮据，他们只能被迫选择补血和保守治疗，孩子的病情愈来愈严重，所有看到的人都为此心痛，整个家庭的命运也因此改变。
在北京京都儿童医院，医生明确给出了脐带血造血干细胞移植方案，同时积极联络北京市脐血库进行配型。就这样，一份存储三年、采集自通州妇幼保健医院的脐带血带着救治琛琛的使命被唤醒，成为了孩子真正的救命稻草。

对北京市脐血库来说，这样的“生死时速”并不是第一次：2013年，海军总医院成功完成北京市首个脐带血造血干细胞治疗戈谢病的案例，为三岁半的菲菲重建代谢系统；2016年，东南大学附属中大医院在北京市脐血库的参与下，为饱受戈谢病折磨的28岁患者进行了脐带血造血干细胞移植....脐血为料，妙手仁心，在脐血库与医院的紧密配合中，戈谢病不再是不治之症。
珍惜生命之初，造物主的无私馈赠
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琛琛成功脱离危险后，琛琛爸妈很想感谢存储脐带血的救命恩人。
然而，翻开这份救命脐血的信息采集表时，医生赫然发现了“待定保留”这四个字。原来，在脐带血医疗并不发达的2015年，这位不具名的妈妈也曾怀疑脐带血的医学价值。万幸的是，她最终选择了保留这份生命火种，间接挽救了琛琛的生命。
生命的珍贵从来不需证明，但脐带血作为造物主的无私馈赠，曾被许多人忽视。很多人认为，脐带血不过是治疗血液病的神药，一般人根本用不上。事实却证明，脐带血中蕴含着包括但不限于造血干细胞、间充质干细胞、NK细胞在内的多种“治病良方”，不仅能够治疗血液病、先天性疾病、神经退行性疾病，对令人束手无策的罕见病同样有着强大的治愈力。
正因如此，患有戈谢病、湿疹血小板伴免疫缺陷综合征、黏多糖贮积症等近121种罕见病的患者得到了救助，他们不再是被生命和健康遗弃的“孤儿”，他们再次得到了好好生活的机会。

随着脐带血医疗作用一再被验证，越来越多人自发加入呼吁了解、存储脐带血的行列中。在他们中间，有深耕脐带血应用多年的医护人员，有脐血库的专业工作者，更有被脐带血成功治愈的家庭——真正的“脐血受益人”。时代的发展、医疗的进步或许在告诉所有观望脐带血应用的人：未来，脐带血的能量将被持续发掘。在我们的生活里，“被治愈、被挽救”都将不再“罕见”。
参考资料：
【1】《非血缘脐血造血干细胞移植治疗戈谢病三例并文献复习》 [J] . 中华儿科杂志,2015,53( 11 )
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