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回复:遗传性共济失调的遗传规律

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16楼2022-05-27 08:35
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    遗传性共济失调预防的重点是进行遗传咨询,产前诊断或胚胎植入前诊断是目前控制遗传性共济失调发病的最佳手段。这说明了婚前体检的重要性


    17楼2022-05-27 08:35
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      根据遗传方式可分为四类:常染色体显性遗传性共济失调,是最常见类型;常染色体隐性遗传性共济失调;X连锁遗传性共济失调;伴有线粒体疾病的共济失调。


      18楼2022-05-27 08:35
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        遗传性共济失调会累及哪些部位或器官?
        主要累及脊髓、小脑、脑干;此外,脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质也可受累;亦可以出现神经系统以外的病变、例如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。


        19楼2022-05-27 08:35
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          神经系统表现:
          步态不稳:最常见的首发症状,出现醉酒样或剪刀步伐。
          吐字不清:出现暴发性言语、语音不清、且语速缓慢、断断续续不连贯犹如吟诗状,也被称作“吟诗状言语”。
          吞咽困难。
          饮水呛咳。
          书写障碍:表现为字行间距不等,字越写越大。
          眼球震颤。
          睁眼和闭眼都站立不稳。
          躯干和肢体肌张力增高。
          面、舌肌抽搐。
          舞蹈样动作。
          癫痫。
          认知障碍:注意力、记忆力受损、任务执行功能下降。
          精神行为异常:抑郁、睡眠障碍等。


          20楼2022-05-27 08:35
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            神经系统以外的表现:
            心肌肥厚。
            糖、脂肪酸、磷脂、维生素代谢异常。
            脊柱侧弯或后测凸。
            皮肤鱼鳞症。


            21楼2022-05-27 08:35
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