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回复:何为共济失调,又有何危害?

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患者如出现步态不稳、吐字不清、吞咽困难和饮水呛咳°、震颤、躯干及肢体肌张力增高、腱反射活跃或亢进,面、舌肌搐颤,肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等症状需尽快就医


16楼2022-06-29 09:00
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    可以这样做:
    ·静卧侧躺,以防呛咳致异物进入呼吸道。
    ·可以吃一些改善肌强直、运动减少症状的药物如左旋多巴口。
    ·可服用一些B族维生素、烟酸、维生素E等,改善血液循环和维持神经元正常代谢过程。


    17楼2022-06-29 09:00
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      不能这样做,有可能影响疾病诊治:
      ·不能吃坚硬,粗糙难以消化的食物。
      ·不能喝酒,不能饮用咖啡,浓茶等刺激性强的饮料


      18楼2022-06-29 09:00
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        医生如何诊断遗传性共济失调?
        当医生怀疑是遗传性共济失调时,一般会通过询问病史、体格检查、影像学检查、实验室检查和电生理检查等检查来确诊。


        19楼2022-06-29 09:00
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          询问病史:包括询问症状出现时间、症状特点。医生会着重询问有没有遗传性共济失调的家族史。对于没有家族史的患者,目的是需要排除非遗传性原因引起的共济失调口,比如多发性硬化、多发性脑梗死、小脑肿瘤、副肿瘤综合征和甲状腺功能减退等。
          ·体格检查:医生会对患者进行详细的全身检查,尤其是神经系统检查,后者主要包括小脑功能、肌肉力量、感觉、反射等。目的是了解疾病病程及进展情况,帮助做出治疗决策。


          20楼2022-06-29 09:00
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            刘先生,小脑萎缩共济失调患者,昨晚他女儿主动找我,家里马上没药了,安排周六复诊调药,这个月用药感觉便秘比以前好多了,腿上也比以前有力气了,自己可以拄着拐杖慢慢走路了,恢复挺不错的,看着治疗的患者一个个有效果在好转,心里就非常高兴,祝愿广大小脑萎缩共济失调患者早日康复!


            21楼2022-06-29 09:00
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              遗传性共济失调大多数是常染色体遗传病,分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体遗传就是说父母身上两个基因中的一个遗传给子女,不分男女,所以不存在隔代遗传问题。


              22楼2022-06-30 09:06
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                基因型有AA、Aa和aa,常染色体显性遗传在基因型为AA和Aa的时候发病,在基因型为aa的时候正常;常染色体隐性遗传在基因型为AA和Aa(携带者)的时候正常,在基因型为aa的时候发病。


                23楼2022-06-30 09:06
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                  国内最常见的遗传性共济失调是脊髓小脑共济失调,英文简称SCA,是常染色体显性遗传病,所以接下来也主要讲SCA的遗传规律。


                  24楼2022-06-30 09:06
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                    最常见的情况是父母一方有病,这时候患者一方基因型为Aa,正常一方基因型为aa,患者一方可能遗传A或者a给孩子,而正常一方只能遗传a给孩子


                    25楼2022-06-30 09:06
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                      所以孩子基因型为Aa或者aa,当孩子基因型为Aa的时候会发病,基因型为aa的时候没病,以后只要对象没病,生的孩子也没病了,相当于和这病没关系了,因为患者遗传A或者a的概率相当,所以一般表现为50%概率。


                      26楼2022-06-30 09:06
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                        如果父母都有病,这时候和刚才一样,假设基因型为Aa的父亲和基因型为Aa的母亲各自有一个基因遗传给子女,这时候子女基因型可能是AA、Aa、Aa和aa里的一种


                        27楼2022-06-30 09:06
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                          而这四种情况中只有基因型为aa时是健康的,而且如果生出基因型AA那就可怕了,因为这基因下的人生的孩子一定是有病的,而且由于基因型AA和Aa都表现遗传性状,这病还不能做出明确区分


                          28楼2022-06-30 09:06
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                            所以如果父母都有病不建议要孩子,这种情况是假设父母基因型是Aa,同理,如果父母一方的父母都有病也有可能父母基因型为AA,这里不作过多讨论。


                            29楼2022-06-30 09:06
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                              在日常生活中,要如何减轻遗传性共济失调患者的痛苦呢,相信不论是患者本人还是家属,都需要,也想要了解相关的信息,这里我小做一个总结,希望大家都可耐心的看完,对患者本人肯定是有百利而无一害的。


                              30楼2022-06-30 09:07
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