13三体综合征又名Patau综合征（Patau'syndrome）。1960年Patau首先描述了一个具有额外D组染色体的婴儿，后经显带技术证明额外的染色体是13号。新生儿发生率约为1/5000～1/6000。女性明显多于男性。发病率与母亲年龄增高有关。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差。中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑。常有唇裂或（和）腭裂、颌小、多指。80%患者伴先天性心脏病（房室间隔缺损和动脉导管未闭）。男性多有隐睾，女性半数有双角子宫及卵巢发育不良。80%患者的核型为47，XX（XY），+13，其余为易位型和嵌合型。99%以上的胎儿流产，出生后45%患儿在1个月内死亡，90%在6个月内死亡。