发病情况
MDS全球发病率约为（2～12）/10万，中国发病率为（0.23～1.51）/10万。MDS发病率随年龄增长而增加，80%发病年龄大于60岁。男性多于女性，德国资料≥70岁人群中MDS发病率，男性33.9/10万，女性18/10万；瑞典资料中MDS男性与女性之比为1.8∶1。

临床表现
MDS-EB的临床表现无特异性，以全血细胞减少为主，常有明显贫血、出血及感染表现，可伴有脾肿大，常在短期内进展为急性白血病，转化率高达40%，部分患者虽未进展为急性白血病，但常因感染及出血而死亡。

实验室检查
MDS诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用，其中骨髓穿刺涂片细胞形态学和细胞遗传学检测技术是MDS诊断的核心。

实验室检查
MDS诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用，其中骨髓穿刺涂片细胞形态学和细胞遗传学检测技术是MDS诊断的核心。
1 必需的检测项目
(1)骨髓穿刺涂片：
(2)骨髓活检病理：
(3)染色体核型分析：

支持治疗
支持治疗最主要目标为提升患者生活质量。对于MDS-EB患者主要包括成分输血：一般在血红蛋白<60 g/L或伴有明显贫血症状时可给予红细胞输注。患者为老年、机体代偿能力受限、需氧量增加时，建议血红蛋白≤80 g/L时给予红细胞输注。血小板计数<10×109/L或有活动性出血时，应给予血小板输注或者口服阿伐曲泊帕。

化疗
较高危组尤其是原始细胞比例增高的MDS-EB患者预后较差，化疗是选择非造血干细胞移植患者的治疗方式之一。在国内广泛应用于较高危MDS患者，为小剂量阿糖胞苷（10 mg/m2，每12小时1次，皮下注射，14 d）基础上加用粒细胞集落刺激因子，并联合阿克拉霉素或高三尖杉酯碱或去甲氧柔红霉素。预激方案治疗较高危MDS患者的完全缓解率可达40%～60%，且老年或身体机能较差的患者对预激方案的耐受性优于常规AML化疗方案。预激方案也可与去甲基化药物联合。

改变疾病的自然病程
(1)完全缓解：骨髓：原始细胞≤5%且所有细胞系成熟正常。外周血：原始细胞为0，血红蛋白≥110 g/L，中性粒细胞≥1.0×109/L，血小板≥100×109/L。
(2)部分缓解：外周血绝对值必须持续至少2个月，其他条件均达到完全缓解标准（凡治疗前有异常者），但骨髓原始细胞仅较治疗前减少≥50%，但仍>5%，不考虑骨髓细胞增生程度和形态学。

收藏备用

(3)骨髓CR：骨髓：原始细胞≤5%且较治疗前减少≥50%；外周血：如果达到血液学改善，应同时注明。
(4)疾病稳定：未达到部分缓解的最低标准但至少8周以上无疾病进展证据。

(5)失败：治疗期间死亡或病情进展，表现为血细胞减少加重、骨髓原始细胞增高或较治疗前发展为更进展的FAB亚型。

(6)进展：原始细胞<5%者：原始细胞增加≥50%达到5%；原始细胞5%～10%者：原始细胞增加≥50%达到10%；原始细胞10%～20%者：原始细胞增加≥50%达到20%；外周血：中性粒细胞或血小板较最佳缓解/疗效时下降≥50%；血红蛋白下降≥20 g/L；依赖输血。

加油加油。

楼主能不能普及一下支持mds诊断的基因突变？我们这是所有检查都没事，有一个基因突变tet2

MDS患者基因突变特点
MDS患者至少发生了一个基因突变，突变检出率为67.6%，基因突变率>10%的有ASXL1（20.5%),TET2 （17.1%),U2AF1 （14.3%),DNMT3A （11.9%),TP53 （10.5%),RUNX1 （10.0%）。