1.我的兄弟姐妹中有FH，但是我的胆固醇正常，那我的孩子会有FH吗？
FH 是一种常染色体显性遗传性疾病，具有基本完全的外显率。如果你遗传了FH基因，你将具有高水平的LDL-C（需要治疗来降低）。而你的每个孩子也将有50%的几率患上FH。
如果你家里的其他人患有FH（如兄弟或姐妹）并且有高水平的LDL-C，但你的LDL-C完全正常，说明你没有患FH，也不会把FH基因遗传给你的孩子。但是，如果你家中有人患有FH，并且你的LDL-C水平处于“临界”或轻度升高，那么你就有可能患有FH，并可能将其遗传给你的孩子。在这种情况下，应考虑咨询脂质专科医生。
一般来说，如果成年人的LDL-C＜4.2mmol/L（160 mg/dL）而不服用降胆固醇药物，则他们患FH的几率非常低。如果成年人的LDL-C水平>4.9mmol/L（190 mg/dL），则更怀疑患有FH。
2. 什么时候出现症状？
根据你患有的 FH 的严重程度或形式（杂合子与纯合子），症状可能会在儿童时期开始出现，或者可能直到成年期才会出现。因为 FH 是由于缺陷的基因引起的，所以它从出生就存在于体内，只是症状可能并不明显。事实上，这就是为什么我们喜欢称其为“隐形”疾病。另外，每个FH患者的迹象都不同，它们可能包括以下内容：
Ø 早期心脏病或心脏病家族史（男性 55 岁之前，女性 65 岁之前）；
Ø 高LDL-C（成人高于4.9mmol/L（190 mg/dL），儿童高于4.2mmol/L （160 mg/dL））；
Ø 胸痛或心绞痛；
Ø 皮肤上的肿块（这些是称为黄色瘤的多余脂肪的沉积物）；
但请记住，你不是有明显的症状才能患有 FH。这里有一个公式可以帮助你记住 FH 的两个主要迹象：F+H= FH F（家族早期心脏病史）+ H（高LDL-C）=FH（家族性高胆固醇血症）
3.你一生都受到FH的影响吗？
是的，FH 是一个终生的旅程。这不像普通感冒那样是暂时的；它存在你的基因里。当你患有 FH 时，最重要的一步是你的医生开具的治疗方法。但是，虽然这是最重要的措施，但它并不是唯一的。FH 还意味着控制体重、不吸烟、均衡饮食、低饱和脂肪和锻炼。更重要的是，FH 意味着让你的家人一起了解这种疾病的影响。对于个人和家庭，FH 意味着健康的生活。
4.有没有办法预防FH？
FH本身是无法预防的。你要么遗传基因（或多个基因），要么不遗传。然而，你可以潜在地预防的是与之相关的心脏病。我们更喜欢说，对于FH，你可以遗传病情，但不能遗传心脏病发作。如果不及时治疗，FH会导致早发心脏病，动脉粥样硬化（血管变窄和阻塞）和心脏病发作。这也是为什么早期诊断和治疗至关重要的原因。
5.有治愈的方法吗？
FH是不可治愈的。但是，它是可以治疗的。我们以最乐观的方式表达这一点。现在，FH患者的治疗有更多的选择。实际上，如果早期诊断并得到充分治疗，患有FH的个体可以过上正常的生活。
6. 我被诊断出患有 FH，我想让我的家人接受检测，但他们拒绝了。我如何说服他们？
首先，重要的是要记住FH在家族中遗传。如果你有FH，问题不是“我家里还有其他人有吗？”而是“我家里谁还有遗传？”当然，只有你知道如何最好地接近你的亲戚。但要确保他们完全理解这是一种终身疾病，需要持续的治疗，他们越早排除越好。
7. 我被诊断出患有FH，但我不想吃药。我可以通过低脂饮食降低胆固醇吗？
FH导致LDL-C水平过高。这是危险的，因为高LDL-C会在血管中积聚，导致动脉粥样硬化，心脏病发作，甚至死亡。虽然饮食很重要，但这几乎不足以控制你的病情。在所有情况下，FH都需要积极的治疗。请咨询FH专家，找到最适合你的治疗方案。
8.家族性高胆固醇血症与高胆固醇血症/高脂血症有何不同？
这里的关键是“家族”。根据定义，高胆固醇血症（或高脂血症）仅意味着高胆固醇。然而，家族性高胆固醇血症是一种终身遗传性疾病。换句话说，是由基因导致的。因此，它比饮食引起的高胆固醇要严重得多，它需要更积极的治疗。FH是一种可能危及生命的疾病。
FH患者最常见的情况之一是LDL-C水平升高，他们需要改变饮食。然而，对于FH，只靠饮食是远远不够的。因为高LDL-C主要与基因有关，也就是家族史。对于FH，高胆固醇的原因不是饮食。即使你只吃燕麦和水果，你仍然会有高水平的LDL-C，因为你的肝脏无法正常代谢它。
9. 我听说过与FH相关的“级联筛查”一词。什么是级联筛查？
级联筛查不是某种类型的血液检查或某种检查。它只是一种寻找FH患者的方法。该方法包括对整个家庭进行FH筛查。因为FH是遗传的，这意味着一个家庭中不止一个人拥有它。级联筛查意味着当卫生专业人员或医生诊断出患有FH的人时，他们还需要对其他直系亲属进行FH检测。
10如何诊断FH？是否有特定的血液检查？
根据胆固醇水平（也称为脂质检测或血脂检查），可以强烈怀疑诊断。可以通过有关你的个人和家族病史的其他信息以及某些体格检查结果（如黄色瘤，皮肤上的胆固醇沉积物或肿块）来确认诊断。
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FH 是一种常染色体显性遗传性疾病，具有基本完全的外显率。如果你遗传了FH基因，你将具有高水平的LDL-C（需要治疗来降低）。而你的每个孩子也将有50%的几率患上FH。
如果你家里的其他人患有FH（如兄弟或姐妹）并且有高水平的LDL-C，但你的LDL-C完全正常，说明你没有患FH，也不会把FH基因遗传给你的孩子。但是，如果你家中有人患有FH，并且你的LDL-C水平处于“临界”或轻度升高，那么你就有可能患有FH，并可能将其遗传给你的孩子。在这种情况下，应考虑咨询脂质专科医生。
一般来说，如果成年人的LDL-C＜4.2mmol/L（160 mg/dL）而不服用降胆固醇药物，则他们患FH的几率非常低。如果成年人的LDL-C水平>4.9mmol/L（190 mg/dL），则更怀疑患有FH。
2. 什么时候出现症状？
根据你患有的 FH 的严重程度或形式（杂合子与纯合子），症状可能会在儿童时期开始出现，或者可能直到成年期才会出现。因为 FH 是由于缺陷的基因引起的，所以它从出生就存在于体内，只是症状可能并不明显。事实上，这就是为什么我们喜欢称其为“隐形”疾病。另外，每个FH患者的迹象都不同，它们可能包括以下内容：
Ø 早期心脏病或心脏病家族史（男性 55 岁之前，女性 65 岁之前）；
Ø 高LDL-C（成人高于4.9mmol/L（190 mg/dL），儿童高于4.2mmol/L （160 mg/dL））；
Ø 胸痛或心绞痛；
Ø 皮肤上的肿块（这些是称为黄色瘤的多余脂肪的沉积物）；
但请记住，你不是有明显的症状才能患有 FH。这里有一个公式可以帮助你记住 FH 的两个主要迹象：F+H= FH F（家族早期心脏病史）+ H（高LDL-C）=FH（家族性高胆固醇血症）
3.你一生都受到FH的影响吗？
是的，FH 是一个终生的旅程。这不像普通感冒那样是暂时的；它存在你的基因里。当你患有 FH 时，最重要的一步是你的医生开具的治疗方法。但是，虽然这是最重要的措施，但它并不是唯一的。FH 还意味着控制体重、不吸烟、均衡饮食、低饱和脂肪和锻炼。更重要的是，FH 意味着让你的家人一起了解这种疾病的影响。对于个人和家庭，FH 意味着健康的生活。
4.有没有办法预防FH？
FH本身是无法预防的。你要么遗传基因（或多个基因），要么不遗传。然而，你可以潜在地预防的是与之相关的心脏病。我们更喜欢说，对于FH，你可以遗传病情，但不能遗传心脏病发作。如果不及时治疗，FH会导致早发心脏病，动脉粥样硬化（血管变窄和阻塞）和心脏病发作。这也是为什么早期诊断和治疗至关重要的原因。
5.有治愈的方法吗？
FH是不可治愈的。但是，它是可以治疗的。我们以最乐观的方式表达这一点。现在，FH患者的治疗有更多的选择。实际上，如果早期诊断并得到充分治疗，患有FH的个体可以过上正常的生活。
6. 我被诊断出患有 FH，我想让我的家人接受检测，但他们拒绝了。我如何说服他们？
首先，重要的是要记住FH在家族中遗传。如果你有FH，问题不是“我家里还有其他人有吗？”而是“我家里谁还有遗传？”当然，只有你知道如何最好地接近你的亲戚。但要确保他们完全理解这是一种终身疾病，需要持续的治疗，他们越早排除越好。
7. 我被诊断出患有FH，但我不想吃药。我可以通过低脂饮食降低胆固醇吗？
FH导致LDL-C水平过高。这是危险的，因为高LDL-C会在血管中积聚，导致动脉粥样硬化，心脏病发作，甚至死亡。虽然饮食很重要，但这几乎不足以控制你的病情。在所有情况下，FH都需要积极的治疗。请咨询FH专家，找到最适合你的治疗方案。
8.家族性高胆固醇血症与高胆固醇血症/高脂血症有何不同？
这里的关键是“家族”。根据定义，高胆固醇血症（或高脂血症）仅意味着高胆固醇。然而，家族性高胆固醇血症是一种终身遗传性疾病。换句话说，是由基因导致的。因此，它比饮食引起的高胆固醇要严重得多，它需要更积极的治疗。FH是一种可能危及生命的疾病。
FH患者最常见的情况之一是LDL-C水平升高，他们需要改变饮食。然而，对于FH，只靠饮食是远远不够的。因为高LDL-C主要与基因有关，也就是家族史。对于FH，高胆固醇的原因不是饮食。即使你只吃燕麦和水果，你仍然会有高水平的LDL-C，因为你的肝脏无法正常代谢它。
9. 我听说过与FH相关的“级联筛查”一词。什么是级联筛查？
级联筛查不是某种类型的血液检查或某种检查。它只是一种寻找FH患者的方法。该方法包括对整个家庭进行FH筛查。因为FH是遗传的，这意味着一个家庭中不止一个人拥有它。级联筛查意味着当卫生专业人员或医生诊断出患有FH的人时，他们还需要对其他直系亲属进行FH检测。
10如何诊断FH？是否有特定的血液检查？
根据胆固醇水平（也称为脂质检测或血脂检查），可以强烈怀疑诊断。可以通过有关你的个人和家族病史的其他信息以及某些体格检查结果（如黄色瘤，皮肤上的胆固醇沉积物或肿块）来确认诊断。
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