其临床表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力、萎缩和假性肥大，个别病例尚有心肌受累。

临床上常分为假性肥大型、面肩肱型和肢带型，有明显的家族遗传性，儿童患者多见。

肌营养不良症是遗传性肌肉代谢异常，常见的病因学说如下：血管性原因，造成肌肉供血障碍所致;运动神经元功能异常;肌肉肌球蛋白异常;缺乏维生素E和硒等。肌肉表面膜的遗传性异常是本病的基础病变。

肌营养不良的主要原因为先天禀赋不足，或由于肝肾精亏，元气不足，筋骨不充;或由于脾胃不健，肌肉失养而致。

《诸病源侯论称》：“脾与胃和，足阳明伟胃之经，胃为水谷之海也;脾主一身之肌肉，为胃消行水谷之气，以养身体四肢。脾气弱，即肌肉虚，受风邪所侵，故不能为胃通行水谷之气，致四肢肌肉无所禀受。

”本病病在肌肉，与肝肾脾及阳明经密切相关。病理性质为本虚标实，先天不足为本虚，痰湿壅滞为标实。

第一：后天失养脾气虚弱脾乃后天之本。气血生化之源，主肌肉及四肢。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。

第二：痰瘀互结留着肌肉脾主运化水湿。若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，面则酿生痰浊。气为血之帅，血为气之母。由于先天不足，脾肾气虚，久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊血瘀互结，留着肌肉，阻滞经脉，日见局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。

第三：先天不足肝肾亏损。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。

腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力;阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。

总之，进行性肌营养不良症的主要病因是由于禀受父母之精气不足，导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致，久则痰瘀互结，留着肌肉不去，形成本虚标实之复杂病机，虚可致实，实可伐虚，故形成了错综复杂的病理状态。

由于肾虚，肝木失养，加之脾胃虚弱，土虚则肝木不荣，故横逆难制，遂成肝风，出现行走摇摆如鸭子步状;肝木横逆，上以刑肺，中以乘脾，脾气虚，则四肢削瘦无力，神疲懒言;下以伐肾，导致气血阴液更加不足，导致患者下肢无力明显，不能久立，俯卧不便，形成恶性循环。久病不愈，日渐气血衰败，五脏俱亡，最后阴阳衰败导致死亡。