“DMD，杜氏肌营养不良，也称为假肥大性肌营养不良。这是最严重类型的肌营养不良。其特征是进行性肌萎缩，通常为男性发病。在早期阶段，走得很晚，不能跑和跳。在这种情况下，年龄较大的儿童会有轻微的肌力、轻微的肌肉萎缩和步伐抖动。

罕见病患者面临着更大的困境：确诊困难、误诊率高、吃不起特效药，以及药厂因市场规模较小缺乏研发动力而导致患者无药可用等。而在中国，罕见病的新药获批数量更少，而且由于新药费用高昂，许多家庭在治疗上“心有余而力不足”。

DMD肌营养不良是基因一个杂合点突变、变异、缺失，导致不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉无力、萎缩。其中，DMD型（杜氏肌营养不良）由母亲携带致病基因：女儿从母亲那遗传了致病基因的染色体，但是另一个染色体X是非常正常的。所以通常不得病，只是致病基因的携带者，男孩患病。

很多患者及家属问：肌营养不良到底能治吗？首先患者及家属要弄明白治疗和根治是不一样的。目前医学还不能改变基因，也没有特效药，所以在治疗过程中只能达到临床症状上改善。（只是起到控制病情发展、改善症状、延长寿命、提高生活质量，增加幸福感！）