一般人们对遗传性聋多不引起重视，实际上，遗传性聋发病率相当高，有人估计耳聋患者中约有60-80%可能是遗传因素。遗传性聋有多种多样的表现形式，约有1/2表现于产前，占先天性聋儿的60%；1/2发生在生长发育及成人后，往往是因为携带致聋的易感基因，接触了某种致聋因素后导致耳聋。临床上最常见的药物性聋、大前庭导水管扩大综合症等均与患者携带耳聋基因有关。
遗传性聋系遗传物质染色体和基因的异常所致的耳聋。人类正常体细胞中的染色体共46条，成对存在，即23对。每一对染色体中，一条来自父体，一条来自母体。1～22对中男女都有，称为常染色体；另一对决定性别 ，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。遗传性耳聋的遗传传递方式通过常染色体、性染色体、基因致病。前两种均可通过显性或隐性传递，故又分为“常染色体显性遗传性聋”、“常染色体隐性遗传性聋”、“伴性遗传性聋”、“基因型遗传性聋”。
遗传性聋发病率较高。但是，两个人具有完全相同的致聋基因的机会是很少的，而同血统的，则可能相同，且其具有遗传缺陷的基因常在同一位点。故近亲结婚者，本人虽正常，其子女患遗传性聋的发病几率较非近亲结婚子女耳聋发病率要高6～9倍。
我国是有听力障碍人数最多的国家。每年约新生聋儿3万余名。引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，约60％的耳聋与遗传因素有关，而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。但耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。