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由于罕见疾病在36周内出生婴儿,其皮肤呈现有光泽、紧致、蜡状

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这个男婴在 36 周时出生在旁遮普邦 Zirakpur 的一对夫妇手中。他患有先天性皮肤病,其特征是紧绷、蜡质、发亮的皮肤像塑料——被称为火棉胶综合症。

Panipat 的 Cloudnine 新生儿中心说,这种常染色体隐性遗传病是一种皮肤病急症,估计每 50,000 到 100,000 名新生儿中就有 1 人发病。Photo : iStock
新德里:在哈里亚纳邦帕尼帕特,一名患有罕见且可能危及生命的皮肤病的早产婴儿获得了新生。
这个男婴在 36 周时出生在旁遮普邦 Zirakpur 的一对夫妇手中。他患有先天性皮肤病,其特征是紧绷、蜡质、发亮的皮肤像塑料——被称为火棉胶综合症。
Panipat 的 Cloudnine 新生儿中心说,这种常染色体隐性遗传病是一种皮肤病急症,估计每 50,000 到 100,000 名新生儿中就有 1 人发病。
婴儿的胸部、上肢和下肢有一层红色的皮肤,被称为火棉胶膜的厚膜覆盖,眼睑和嘴唇外翻,耳朵变形。
“Collodion 婴儿综合症是一种罕见且可能危及生命的皮肤病。患有这种疾病的婴儿很少能在出生后的第一周存活下来,并且几乎有 50% 的死亡率,”Cloudnine 新生儿顾问兼儿科医生 Shalin Parikh 博士说。Panipat 医院集团告诉 IANS。
婴儿需要氧气支持,并在湿度为 70% 的保育箱中接受护理。获得了皮肤科咨询,并开始使用皮肤润肤剂。
婴儿的感染筛查呈阳性,并给予了 2 周疗程的高级静脉注射抗生素。
每日监测体重、血清电解质和输入/输出,并给予静脉输液以维持水合作用并防止电解质失衡。
医生说,随着时间的推移,随着胶棉皮肤膜的脱落,眼睑和嘴唇的外翻得到改善。
父母的基因检测显示没有近亲或家族史。医生就大多数先天性鱼鳞病病例的常染色体隐性遗传模式向父母进行了咨询。
“这个病例非常具有挑战性,因为婴儿在外面入院时感染了,并且有呼吸窘迫,需要皮肤和耳鼻喉科专家的多学科管理。通过及时的干预和父母对我们团队的信任,我们能够拯救婴儿的生命,”Parikh 说。
医生补充说:“婴儿在 NICU 待了 10 天后出院,体重为 2.2 公斤。在随访中,婴儿的皮肤质地非常好,体重增加也很好。”


1楼2023-04-13 14:47回复