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什么是家族性高胆固醇血症(FH)?通过什么可以诊断为FH?

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家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传性疾病,主要临床特征是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高、肌腱和皮肤黄色瘤以及早发冠心病。FH的发病率约为1/250,是相对常见的遗传病,但是诊断率很低,不足1%。
如果发现自己有以下情况,一定要进行筛查:
(1) 早发动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)患者,如冠心病、心梗等;
(2) 有早发冠心病家族史;
(3) 成人血清LDL-C ≥ 3.8 mmol/L,儿童血清LDL-C ≥ 2.9 mmol/L;
(4)黄色瘤或脂性角膜弓。
根据以上因素,在排除继发性高胆固醇血症,进一步询问病史和体格检查,出现以下情况,即可诊断为FH:
成人符合下列3条中2条:
(1) 未经治疗时,血清LDL-C ≥ 4.7 mmol/L;
(2) 皮肤/腱黄色瘤或脂性角膜弓(<45岁);
(3) 一级亲属中有FH或早发ASCVD患者。
儿童 FH 的诊断标准:
未治疗的血清LDL-C水平≥ 3.6 mmol/L且一级亲属中有FH或早发冠心病患者。


IP属地:陕西来自Android客户端1楼2023-05-13 07:29回复