家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体遗传性疾病，主要临床特征是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高、肌腱和皮肤黄色瘤以及早发冠心病。FH的发病率约为1/250，是相对常见的遗传病，但是诊断率很低，不足1%。
如果发现自己有以下情况，一定要进行筛查：
（1） 早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）患者，如冠心病、心梗等；
（2） 有早发冠心病家族史；
（3） 成人血清LDL-C ≥ 3.8 mmol/L，儿童血清LDL-C ≥ 2.9 mmol/L；
（4）黄色瘤或脂性角膜弓。
根据以上因素，在排除继发性高胆固醇血症，进一步询问病史和体格检查，出现以下情况，即可诊断为FH：
成人符合下列3条中2条：
（1） 未经治疗时，血清LDL-C ≥ 4.7 mmol/L；
（2） 皮肤/腱黄色瘤或脂性角膜弓（＜45岁）；
（3） 一级亲属中有FH或早发ASCVD患者。
儿童 FH 的诊断标准：
未治疗的血清LDL-C水平≥ 3.6 mmol/L且一级亲属中有FH或早发冠心病患者。