案例分享
2020年10月，基因解码研究中心接收到来自山东烟台的血液样本，检测项目为：“肌萎缩侧索硬化症致病基因鉴定”。

患者情况：患者伍跃（化名）、男、20岁，据伍跃母亲李女士描述，孩子1年前不知什么原因出现右下肢无力的症状，就诊于当地医院，检查右侧大腿肌肉最大周长较左侧减少10cm。肌电图检查报告显示神经源性损害，诊断为肌萎缩侧索硬化症。

李女士听到这个消息非常震惊，家族没有人有相关疾病史，为什么孩子会患病，他之前是那么爱跑爱跳，接下来的路他该怎样去面对。为了明确诊断，医生帮助李女士联系到了基因解码中心，为伍跃进行致病基因鉴定，从基因层面查找病因。
基因解码：工作人员对伍跃的血液样本进行了全面的肌萎缩侧索硬化症致病基因分析，基因解码显示：伍跃S**1基因发生杂合致病性突变（c.305G>A，p.Trp102Ter)，该突变导致S**1基因第305号核苷酸由G变异为A ，进而影响蛋白功能。家系验证结果显示：伍跃的父母未发现相关基因变异

基因解读和遗传咨询：基因解码研究表明，S**1基因是肌萎缩侧索硬化症的致病基因。根据基因解码结果，由于伍跃的父母未发现相关基因变异，考虑伍跃的致病性突变为新发突变所致，如果父母打算要二胎，二胎是不会遗传的。

肌萎缩侧索硬化症简介
肌萎缩侧索硬化症（ALS）简称渐冻症，又称为运动神经元病（MND）、夏科（Charcot）病、卢伽雷（Lou Gehrig）病，是一种影响运动神经元的进行性疾病。运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞，这些神经细胞存在于脊髓和脑中。
《人体基因序列变化与人体疾病表征数据库》中记录，在肌萎缩侧索硬化症中，运动神经元随着时间流逝死亡（萎缩），导致肌肉无力，肌肉萎缩，无法控制运动，也就是我们所了解的“渐冻症”。
美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万，中国尚无确切的流行病学资料。

临床表现
肌萎缩性侧索硬化症早期的症状和体征可能非常微弱，以至于被忽视，在没有基因解码的干预下，最早的症状包括肌肉抽搐，抽筋，僵硬或乏力。

患者可能会有发音障碍，继而发展为吞咽困难。许多ALS患者由于吞咽困难导致食物摄取减少，长时间生病使得身体的能量需求（新陈代谢）增加，进而出现营养不良。
随着病情的发展，手臂和双腿开始变的纤细，随着肌肉组织萎缩。ALS患者最终失去肌肉力量和行走能力，依赖轮椅，并且越来越需要他人照顾自己的日常生活。

随着时间的推移，肌肉无力让患者无法使用手臂，呼吸肌的衰弱导致呼吸困难。大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭，但病情的进展在患者之间的差异很大。

肌萎缩侧索硬化症致病基因鉴定
“肌萎缩侧索硬化症致病基因鉴定”采用基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致肌萎缩侧索硬化症发生的上百种致病基因，实现对肌萎缩侧索硬化症的准确诊断与分型：
（1）对于未发病人群，提示个体肌萎缩侧索硬化症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免肌萎缩侧索硬化症的发生；
（2）对于患病人群，找到肌萎缩侧索硬化症发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；
（3）对于有肌萎缩侧索硬化症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止肌萎缩侧索硬化症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。
此外，正常夫妻也可能携带肌萎缩侧索硬化症基因，在备孕前进行肌萎缩侧索硬化症基因解码可以降低和规避后代患肌萎缩侧索硬化症的风险。

肌萎缩侧索硬化症致病基因鉴定
“肌萎缩侧索硬化症致病基因鉴定”采用基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致肌萎缩侧索硬化症发生的上百种致病基因，实现对肌萎缩侧索硬化症的准确诊断与分型：
（1）对于未发病人群，提示个体肌萎缩侧索硬化症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免肌萎缩侧索硬化症的发生；
（2）对于患病人群，找到肌萎缩侧索硬化症发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；
（3）对于有肌萎缩侧索硬化症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止肌萎缩侧索硬化症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。
此外，正常夫妻也可能携带肌萎缩侧索硬化症基因，在备孕前进行肌萎缩侧索硬化症基因解码可以降低和规避后代患肌萎缩侧索硬化症的风险。