遗传方式主要为常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。组织学特征主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及纤维结缔组织增生,肌肉无异常代谢产物堆积。

治疗方面主要为对症治疗，目前尚无有效的根治方法。进行性肌营养不良症( pogressre muscular dystrophy , PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病,临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍。遗传方式主要为常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。

根据遗传方式起病年龄、萎缩肌肉的分布病程进展速度和预后进行性肌营养不良症至少可以分为9种类型:假肥大型肌营养不良症 ,包括Duchene型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)、肢带型肌营养不良症(LGMD)、Emery Dreifuss肌营养不良症(EDMD)、先天性肌营养不良症(CMD)、眼咽型肌营养不良症(OPMD)、眼肌型肌营养不良症、远端型肌营养不良症。在这些类型中, DMD最常见,其次为BMD、FSHD和LCMD。

进行性肌营养不良症的各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同,其致病机制也不一样。实际上各种类型均是一种独立的遗传病。如假肥大型肌营养不良症( DMD 和 BMD)的基因位于染色体 Xp 21 ,属 X 连锁隐性遗传。

肢带型肌营养不良症是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病,根据遗传方式，呈常染色体显性遗传的称为 LGMD 1 ,呈常染色体隐性遗传的称为 LCMD 2，各自按每一个不同的致病基因分为不同的亚型,如 LGMD 1 分为 LGMD 1 A、1 B、1 C等;LGMD 2 分为 LGMD 2 A、2 B、2 C等。90% 以上的肢带型肌营养不良症是常染色体隐性遗传,以 LGMD 2 A 型最常见。

眼咽型肌营养不良症基因位于染色体 14 q 11.2-13,其蛋白产物为多聚腺苷酸结合蛋白 2(polyade-nylate-binding protein 2 , PABP2) ,故也称多聚腺苷酸结合蛋白 2 基因。PABP 2 蛋白存在于细胞核中，对信使 RNA 起增加 poly(A) 的作用。发病机制与 PABP 2 基因 1 号外显子上的 GCG 重复突变增加有关:正常人仅 6 次重复,而眼咽型肌营养不良症患者 GCG 重复 8~13 次,编码异常的多聚丙氨酸链。重复的次数越多,症状越重。

各种类型的进行性肌营养不良症的肌肉病理改变主要为肌纤维的变性、坏死、萎缩和再生,肌膜核内移增多。随着病情进展，光镜下肌细胞大小差异不断增加,有的萎缩,有的代偿性增大，呈镶嵌分布;萎缩的肌纤维间有大量的脂肪细胞和纤维结缔组织增生。I 型和 II 型肌纤维均受累,为非特异性改变(图 19-2)。

Duchenne型肌营养不良症( DMD)
DMD 是我国最常见的 X 连锁隐性遗传的肌病,发病率约 30/10 万男婴。1/3的患儿是 DMD 基因新突变所致。女性为致病基因携带者，所生男孩 50% 的概率发病,无明显地理或种族差异。

面肩肱型肌营养不良症( FSHD)
(1)常染色体显性遗传。多在青少年期起病。
(2)面部和肩胛带肌肉最先受累,患者面部表情少,眼睑闭合无力或露出巩膜,吹口哨、鼓腮困难,逐渐延至肩胛带(翼状肩胛很明显)、三角肌、脑二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部。肩胛带和上臂肌肉萎缩十分明显,常不对称。因口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘,称为“肌病面容”。可见三角肌假性肥大。