各位家长都十分关注未出生宝宝的健康,因为在妈妈肚子里,宝宝要经历一段长时间的成长过程,这个过程中宝宝的先天性物质得以孕育和形成。然而,一些不正常的生理缺陷往往源于染色体物质的缺失或其他异常,那么胎儿最常见的染色体异常疾病有哪些?
一、最常见的染色体异常疾病
(1)三体综合征
三体综合征是胎儿常染色体疾病中患病人数最多的一类问题,其中包括大家熟知的21号唐氏综合症,其发病率为1:600-800;18号爱德华氏综合症,发病率为1:3500-8000;以及13号巴陶氏综合症,发病率为1:25000。这三对染色体中分别多出一条,大多数婴儿有着智力发育滞后,先天性心脏和多器官的发育缺陷问题。
(2)性染色体相关疾病
性染色体X和Y发生了数量异常、结构畸变等所引起的一种疾病。其中常见的性染色体相关疾病为 X染色体单体症,发病的几率为1:2500-5000。其主要症状除了上述的异常外,还有颈部水囊瘤及胎儿水肿,其次是先天性心脏畸形为主要表征。
(3)染色体微缺失症候群
这是由于染色体上某一段基因出现缺失片段而导致的疾病,最常见的是22q11.2微缺失症,发病率为1:4000。这是22号染色体11区2带遗传物质缺失引起的综合征,其主要症状为精神分裂症,先天性心脏功能异常,行为障碍。
二、如何发现胎儿的染色体异常?
有多种检测手段能找出染色体异常,例如荧光原位杂交技术。然而,这种技术需要抽取孕妇羊水做培养细胞,虽然具有高准确度却有着千分之一几率导致流产。但是,如果孕妇选择无创性高敏度的无创DNA产前检测技术,就能避免这种意外发生。
例如香港中环专科体检中心的敏儿安t21检测技术,仅需采集少量的孕妇静脉血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的宝宝的DNA片段进行深度测序,即可了解大部分胎儿染色体异常,不仅拥有99.9%的准确度,还省去nt和唐氏筛查的双重步骤。
各位家长都应了解关于胎儿最常见的染色体异常的科普知识。不能忽视染色体检查的重要性,而敏儿安t21能高效地完成筛查手续,无任何风险。
一、最常见的染色体异常疾病
(1)三体综合征
三体综合征是胎儿常染色体疾病中患病人数最多的一类问题,其中包括大家熟知的21号唐氏综合症,其发病率为1:600-800;18号爱德华氏综合症,发病率为1:3500-8000;以及13号巴陶氏综合症,发病率为1:25000。这三对染色体中分别多出一条,大多数婴儿有着智力发育滞后,先天性心脏和多器官的发育缺陷问题。
(2)性染色体相关疾病
性染色体X和Y发生了数量异常、结构畸变等所引起的一种疾病。其中常见的性染色体相关疾病为 X染色体单体症,发病的几率为1:2500-5000。其主要症状除了上述的异常外,还有颈部水囊瘤及胎儿水肿,其次是先天性心脏畸形为主要表征。
(3)染色体微缺失症候群
这是由于染色体上某一段基因出现缺失片段而导致的疾病,最常见的是22q11.2微缺失症,发病率为1:4000。这是22号染色体11区2带遗传物质缺失引起的综合征,其主要症状为精神分裂症,先天性心脏功能异常,行为障碍。
二、如何发现胎儿的染色体异常?
有多种检测手段能找出染色体异常,例如荧光原位杂交技术。然而,这种技术需要抽取孕妇羊水做培养细胞,虽然具有高准确度却有着千分之一几率导致流产。但是,如果孕妇选择无创性高敏度的无创DNA产前检测技术,就能避免这种意外发生。
例如香港中环专科体检中心的敏儿安t21检测技术,仅需采集少量的孕妇静脉血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的宝宝的DNA片段进行深度测序,即可了解大部分胎儿染色体异常,不仅拥有99.9%的准确度,还省去nt和唐氏筛查的双重步骤。
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