（一）、诊断
自闭症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断（图3-11）。

图3-11　自闭症的诊断
1. 询问病史
首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。
然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。
同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和个人成长发育等资料。
问诊要点如下：
（1）目前孩子最主要的问题是什么？何时开始的？
（2）言语发育史：何时对叫他/她名字有反应？何时开始牙牙学语，如发单音“dada，mama”？何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？何时能讲句子？有无言语功能的倒退？有无语音语调上的异常？
（3）言语交流能力：是否会回答他人提出的问题？是否会与他人主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿性言语？有无叽叽咕咕等无意义的发音？
（4）非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？面部表情是否与同龄孩子一样丰富？
（5）社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人？何时开始怕生？对主要抚养人是否产生依恋？何时会用手指点东西以引起他人关注？是否对呼唤有反应？是否回避与人目光对视？会不会玩过家家等想象性游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助？
（6）认知能力：有无认知能力的倒退？有无超常的能力？生活自理能力如何？有无生活自理能力的倒退？
（7）兴趣行为：游戏能力如何？是否与年龄相当？是否有特殊的兴趣或怪癖？是否有活动过多或过少？有无重复怪异的手动作或身体动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？
（8）运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路？运动协调性如何？有无运动技能的退化或共济失调？
（9）家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者？有无神经精神疾病史？
（10）其他：家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？是否上学或幼儿园？在校适应情况？是否有过严重躯体疾病？是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历？有无癫痫发作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？
2. 精神检查
主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下：
（1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？
（2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？
（3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？
（4）患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应？是什么反应？
（5）患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及游戏能力如何？
（6）患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？
（7）患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的能力？
3. 体格检查
主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。
4. 心理评估
（1）常用筛查量表
1）自闭症行为量表（ABC）：
共57个项目，每个项目4级评分，总分≥31分提示存在可疑自闭症样症状，总分≥67分提示存在自闭症样症状，适用于8个月~28岁的人群。
2）克氏自闭症行为量表（CABS）：
共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑自闭症问题。
该量表针对2~15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对孩子进行快速筛查。当上述筛查量表结果异常时，应及时将孩子转介到专业机构进一步确诊。
（2）常用诊断量表
儿童自闭症评定量表（CARS）是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分<30分为非自闭症，总分30~36分为轻至中度自闭症，总分≥36分为重度自闭症。该量表适用于2岁以上的人群。
此外，自闭症诊断观察量表（ADOS-G）和自闭症诊断访谈量表修订版（ADI-R）是目前国外广泛使用的诊断量表，我国正在试引进和修订中。
在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童自闭症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。
（3）发育评估及智力测验量表
可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验（RPM）等。
5. 辅助检查
可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体及基因检查）、代谢病筛查等。
（二）、ICD-10诊断标准
我们这里主要参照《疾病和有关健康问题的国际统计分类（第十次修订本）》（ICD-10）中儿童自闭症的诊断标准。
1、 3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：
（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；
（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展；
（3）功能性或象征性游戏。
2、 具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中（1）项下至少两种，（2）、（3）两项下各至少一种：
（1）在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：
1）不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往；
2）（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；
3）缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；
4）不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。
（2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：
1）口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有牙牙学语的沟通）；
2）在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）；
3）刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句；
4）缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行社会模仿性游戏。
（3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：
1）专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常；
2）强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；
3）刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；
4）迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）。
3、临床表现不能归因于以下情况：
其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett综合征。
（三）、鉴别诊断
儿童自闭症需要与其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。
1. 学习障碍（图3-12）

图3-12　自闭症的学习障碍
世界卫生组织曾将学习障碍定义为，从发育的早期阶段起，孩子获得学习技能的正常方式受损。
学习障碍常伴随自闭症障碍同时出现，约有20%~25%的自闭症患者存在学习障碍，其中大多数人是重度或极重度的学习障碍者。
这种障碍来源于对认识处理过程中产生的异常，表现在阅读、计算等功能上的损害。
无论是何原因促成自闭症障碍与一般学习障碍间产生关联，在诊断过程中都要全面考虑，有时存在一种障碍并不能说明其他障碍不存在。
2. 获得性癫痫失语综合征
获得性癫痫失语综合征也是罕见病，通常发病于3~7岁的孩子身上，男性发病略高于女性，临床变现为获得性语言功能衰退、失语等。
大多伴有行为及心理障碍，而80%的病理还会伴有癫痫的发作。
此病为年龄依赖性，在一定阶段对于药物的反应性较差，青春期前期会趋于缓解，但很可能遗留一定的语言功能障碍。
起病年龄越小，有效治疗开始的越晚，语言功能就越难以恢复！
3. Asperger综合征
Asperger综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。
和儿童自闭症患儿相比，Asperger综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。
4. 非典型自闭症
发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型自闭症。
非典型自闭症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童自闭症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童自闭症诊断者。
5. Rett综合征
Rett综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6~24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。
以下几点对鉴别诊断具有重要作用：
①、患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人；
②、手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；
③、随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失；
④、过度换气；
⑤、躯干共济运动失调。
6. 童年瓦解性障碍
又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童自闭症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。
该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童自闭症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。
7. 言语和语言发育障碍
该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
8. 精神发育迟滞
精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有自闭症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如自闭症患儿突出。
9. 儿童少年精神分裂症
儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期，无3岁前起病的报道，这与儿童自闭症通常起病于婴幼儿期不同。
该症部分临床表现与儿童自闭症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。
该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。
儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童自闭症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。
10. 注意缺陷多动障碍
注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。
自闭症患儿，特别是智力正常的自闭症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。
鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。
11. 其他
需要与儿童自闭症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。
摘自--《走进孤独的世界：为家长专业解读自闭症》