胚胎嵌合体(Mosaicism)是指胚胎的组成细胞中具有2种或以上含有不同染色体组成的细胞系。在人类辅助生殖技术的早期胚胎中非常常见,其中囊胚嵌合体现象至少占30%。越来越多的文章报道了嵌合体胚胎虽然种植率降低,流产风险增加,但是仍然有一定比率的健康活产率。嵌合体胚胎转归正常的机制推测可能有:正常细胞的优势生长、异常细胞自我纠正等,但是其确切机制目前还不清楚。在临床PGS诊断报告胚胎的检测结果应该分为:整倍体(Euploid):具有高的种植发育潜能;嵌合体(Mosaic):相对于整倍体胚胎,流产风险增加,种植潜能下降(但不是0);非整倍体(Aneuploid):种植发育潜能极低,极高的流产风险或出生缺陷风险,活产率接近于0。正是由于嵌合体胚胎发育潜能的不确定性,当PGS周期中没有可移植胚胎时,在充分遗传咨询的基础上,了解移植后可能的不良结局,可以选择在一定风险基础上尝试移植,毕竟这仍然还是存在活产希望的。